Les malalties minoritàries, també anomenades malalties rares, tenen un ressò social cada dia més important.
Aquestes malalties tenen una prevalença baixa, però són de caràcter greu o molt greu, cròniques i sovint degeneratives, i suposen un impacte brutal sobre la qualitat de vida del malalt i del seu entorn familiar. Al patiment generat per l’afecció mateixa, s’hi ha de sumar el cost assistencial i social que representa, la incertesa per la manca de coneixement sobre les causes, el quadre clínic i el curs de la malaltia, i la inexistència de tractaments farmacològics adequats.
Per això, les malalties minoritàries, juntament amb les malalties oblidades (endèmiques de regions poc desenvolupades), es consideren malalties òrfenes, ja que reben poca atenció de la indústria farmacèutica a causa de les poques perspectives de rendibilitat econòmica dels tractaments que hi poden estar indicats. Per pal·liar aquesta situació s’ha creat una legislació internacional sobre medicaments orfes, que preveu procediments per incentivar-ne la recerca, el desenvolupament i la disponibilitat.
Terminològicament parlant, la denominació malaltia rara recull amb precisió el tret d’escassetat (la poca freqüència de casos detectats sobre el global de la població), d’acord amb el significat habitual de l’adjectiu rar en català (‘que és en molt petit nombre’, ‘molt poc freqüent’ o ‘no gens comú, extraordinari’). De tota manera, entre els afectats se sol preferir la denominació malaltia minoritària per evitar les connotacions derivades d’un altre dels significats del mot rar (‘que actua d’una manera anòmala, fora d’allò que hom considera normal i assenyat’).
De fet, la denominació malaltia minoritària constitueix una paradoxa dolorosa. Malgrat que el nombre de persones que pateixen una determinada malaltia minoritària pot ser molt baix, s’ha descrit un nombre tan elevat de malalties minoritàries que la quantitat total d’afectats directament o indirectament resulta significativa en el conjunt de la població mundial.
Si necessiteu més informació terminològica en relació amb les malalties minoritàries, en el Cercaterm trobareu aquests termes i la terminologia de la Classificació internacional de malalties: 10a revisió: modificació clínica (CIM-10-MC).