Les malalties minoritàries

malalties minoritàries

Les malalties minoritàries, també anomenades malalties rares, reben aquest nom perquè tenen una prevalença baixa: afecten entre un 5% i un 7% de la població. Actualment n’hi ha descrites més de 7.000, segons la informació que ofereix Orphanet, web de referència internacional en l’àmbit de les malalties minoritàries.

Les denominacions malaltia minoritària i malaltia rara presenten contextos d'ús diferents, ja que malaltia minoritària té un ús preferent en un àmbit menys tècnic; per exemple, entre les persones afectades i en les actuacions de salut pública. En canvi,  malaltia rara es fa servir més entre la comunitat científica i en àmbits especialitzats. L’explicació pot trobar-se en el fet que, si bé malaltia rara recull amb precisió el tret d’escassetat (el baix nombre de casos detectats sobre el global de la població), d’acord amb el significat habitual de l’adjectiu rar/rara en català (‘que és en molt petit nombre’, ‘molt poc freqüent’ o ‘no gens comú, extraordinari’), els pacients senten un cert rebuig per un altre dels significats de rar  (‘que actua d’una manera anòmala, fora d’allò que hom considera normal i assenyat’).

La majoria d’aquestes malalties tenen una base genètica, afecten greument múltiples òrgans i sistemes i provoquen sovint una discapacitat física o intel·lectual en graus diversos. Sovint són degeneratives i incapacitants i, a més a més de problemes de salut greus, comporten dificultats importants en molts àmbits socials, com l'escola, la universitat o el món laboral.

El tractament que necessiten les malalties minoritàries exigeix una mirada multidisciplinària, que ofereixi alhora l’atenció sanitària, el suport emocional i l’assistència social que fa falta a les persones afectades i les seves famílies. Per aquest motiu, La Marató de TV3 hi dedica la seva edició d’aquest any, amb la voluntat de fer visibles les històries humanes que hi ha al darrere de cada nom de malaltia.

Si necessiteu més informació terminològica sobre aquestes malalties, teniu a la vostra disposició el Lèxic de malalties minoritàries, que hem preparat, com a contribució des del camp de la terminologia, per fer-nos ressò d’aquesta necessitat social. I si voleu consultar termes de medicina en general, els trobareu, com sempre, en el portal de terminologia de ciències de la salut DEMCAT.

[Font: TERMCAT]