Actualització del Lèxic de malalties minoritàries

imatge al·legòrica

El Lèxic de malalties minoritàries s'ha actualitzat amb la inclusió de més de 475 fitxes noves corresponents a les àrees de malalties respiratòries i de malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults. Aquest diccionari en línia és un recull elaborat pel TERMCAT amb el suport del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya i la col·laboració del Servei Català de Salut i de la Societat Catalana del Diccionari Enciclopèdic de Medicina (SocDEMCAT).

L'obra es va publicar inicialment l'any 2019, coincidint amb La Marató de TV3 que es va dedicar a les malalties minoritàries, i des d'aleshores s'ha anat ampliant cada any. Actualment conté més de 1.265 termes, agrupats temàticament. El repertori recull, a més a més dels grups de termes ara incorporats, termes d'epilèpsies, immunodeficiències primàries, malalties autoinflamatòries, autoimmunitàries sistèmiques, metabòliques hereditàries i neuromusculars.

Algunes de les entrades noves són atrèsia de coanes bilateral, síndrome d'Ondine, síndrome de deleció 1q44 o tetrasomia 18p. La selecció dels termes del diccionari està relacionada amb la implantació i l'activitat de les unitats d’expertesa clínica (UEC) a Catalunya. Aquestes unitats funcionals tenen per objectiu fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció de les persones afectades per una malaltia minoritària.

En conjunt, l’obra aplega, comptant-hi sinònims, 1.770 denominacions catalanes i prop de 7.080 equivalents en castellà, anglès i francès, a més a més de 890 codis ORPHA, que identifiquen unívocament cada malaltia en el web Orphanet, plataforma de referència per a les malalties minoritàries.

Les dades que ofereix el diccionari procedeixen de les tasques d'assessorament que s’han fet durant l’any 2022 sobre terminologia de malalties minoritàries, en col·laboració amb el Servei de Planificació Lingüística del Departament de Salut i amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut. La informació s’ha adaptat al format terminogràfic per a facilitar la recuperació de les dades.

El projecte s’emmarca en la col·laboració que, des de fa anys, mantenen el TERMCAT i el Departament de Salut, que ha permès la difusió i l’estudi de la terminologia relacionada amb les ciències de la salut i la publicació de diversos diccionaris.

El recull forma part de la col·lecció de Diccionaris en Línia del TERMCAT, que ofereix actualment més de 160 títols dedicats a diversos camps d’especialitat.