El Lèxic de malalties minoritàries recull més de 470 conceptes relacionats amb les malalties minoritàries. En conjunt, aplega 740 denominacions catalanes i prop de 2.900 equivalències en castellà, anglès i francès, a més a més d’uns 225 codis ORPHA, que identifiquen unívocament cada malaltia en el web Orphanet, plataforma de referència per a les malalties minoritàries.
El contingut que ofereix el diccionari en línia procedeix de les tasques d'assessorament que s’han fet durant l’any 2019 sobre termes de malalties minoritàries, en col·laboració amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut.
Les dades s’han adaptat al format terminogràfic per facilitar la recuperació de la informació. Cada fitxa terminològica conté la denominació catalana considerada principal i les denominacions catalanes sinònimes, si n’hi ha; els equivalents en castellà, francès i anglès, i el codi ORPHA. Alguns dels termes que apareixen en el diccionari són acromegàlia, esclerosi lateral amiotròfica, fibrogènesi ossificant progressiva, paràlisi periòdica hipopotassèmica o síndrome del cromosoma X fràgil.
El Lèxic de malalties minoritàries es presenta com un projecte obert, que s’anirà ampliant en un futur amb la inclusió de nous termes relacionats amb aquesta temàtica.
Amb aquest producte terminològic, el TERMCAT se suma a les actuacions en suport de La Marató de TV3 de 2019, centrada en la conscienciació pública i la visibilitat de les persones afectades per alguna malaltia minoritària. La voluntat del Centre és contribuir, des de l’àmbit de la terminologia, a amplificar el ressò d’aquesta demanda social, gràcies a la col·laboració amb els serveis lingüístics de TV3 (ésAdir) i amb la Fundació La Marató de TV3. Fruit d’aquesta col·laboració, i del suport del Departament de Salut, han estat altres productes terminològics relacionats amb edicions anteriors de La Marató, com ara la Terminologia del càncer, el Diccionari de malalties metabòliques. Obesitat i diabetis, la Terminologia de l'ictus i les lesions medul·lars i cerebrals traumàtiques o la Terminologia de les malalties infeccioses.
Tots aquests diccionaris formen part de la col·lecció Diccionaris en Línia del web del TERMCAT, que actualment ofereix 150 títols dedicats a diversos àmbits d’especialitat.