Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Cerca bàsica
Cerca avançada
galactosèmia per dèficit de galactosa-1-fosfat-uridiltransferasa

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  galactosèmia per dèficit de galactosa-1-fosfat-uridiltransferasa, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Galactosèmia produïda pel dèficit del segon enzim de la via metabòlica de la galactosa, corresponent a la primera descripció efectuada d'aquests tipus de trastorns metabòlics. Les manifestacions clíniques es produeixen precoçment a partir dels primers dies de vida, en forma de rebuig de la llet, vòmits, diarrees, icterícia, hepatomegàlia, ascites, cataractes puntiformes, i mort del nadó per insuficiència hepatorenal i sèpsia. Els malalts que sobreviuen sense diagnòstic i, per tant, sense abstinència de la llet, presenten retard mental, ceguesa i cirrosi hepàtica.
galactosfingolípid

Bioquímica i biologia molecular

  • ca  galactosfingolípid, n m

Bioquímica i biologia molecular

Definició
Glicosfingolípid que té galactosa com a sucre.
galactosi

Sinologia

  • ca  galactopoesi, n f
  • ca  galactogènesi, n f sin. compl.
  • ca  galactosi, n f sin. compl.

Sinologia

Definició
Mecanisme de producció de la llet, galactogènesi, galactosi.
galactòsid

Bioquímica i biologia molecular

  • ca  galactòsid, n m

Bioquímica i biologia molecular

Definició
Glicòsid que conté galactosa.
galactòsquesi

Sinologia

  • ca  galactísquia, n f
  • ca  galactòsquesi, n f sin. compl.
  • ca  galactòstasi, n f sin. compl.
  • en  galactischia

Sinologia

Definició
Supressió de la secreció làctia.

Nota

  • La denominació galactísquia està formada a partir de galact- i del grec íscho 'suprimir'.
galactòstasi

Sinologia

  • ca  galactísquia, n f
  • ca  galactòsquesi, n f sin. compl.
  • ca  galactòstasi, n f sin. compl.
  • en  galactischia

Sinologia

Definició
Supressió de la secreció làctia.

Nota

  • La denominació galactísquia està formada a partir de galact- i del grec íscho 'suprimir'.
galactòstasi

Sinologia

  • ca  galactòstasi, n f

Sinologia

Definició
Col·lecció anormal de llet dins la glàndula mamària.
galactosúria

Ciències de la salut > Semiologia, Endocrinologia i nutrició, Tècniques diagnòstiques i de tractament

  • ca  galactosúria, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Endocrinologia i nutrició, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definició
Presència de galactosa a l'orina.
galactoteràpia

Pediatria, Tècniques diagnòstiques i de tractament

  • ca  galactoteràpia, n f

Pediatria, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definició
Tractament dels lactants administrant a la mare medicaments que seran excretats per la llet.
galactoteràpia

Microbiologia i patologia infecciosa, Tècniques diagnòstiques i de tractament

  • ca  galactoteràpia, n f

Microbiologia i patologia infecciosa, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definició
Tractament arcaic de la sífilis mitjançant injeccions subcutànies de llet.