síndrome de Goodpasture
síndrome de Goodpasture
Autoimmunitat
- ca síndrome de Goodpasture, n f
- es síndrome de Goodpasture
- fr syndrome de Goodpasture
- en Goodpasture syndrome
Autoimmunitat
Definició
Malaltia autoimmunitària caracteritzada per la presència d'autoanticossos antimembrana basal glomerular i per símptomes clínics d'afectació renal i pulmonar.
síndrome de Griscelli
síndrome de Griscelli
Immunodeficiències
- ca síndrome de Griscelli, n f
- ca immunodeficiència amb albinisme parcial, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia con albinismo parcial
- es síndrome de Griscelli
- fr déficit immunitaire et albinisme partiel
- fr syndrome de Griscelli
- en albinism immunodeficiency
- en Griscelli syndrome
- en partial albinism with immunodeficiency
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per defectes de les cèl·lules NK i per una resposta immunitària cel·lular deficitària, i associada amb l'aglutinació dels pigments cutanis en melanòcits, albinisme i encefalopatia.
síndrome de Guillain-Barré
síndrome de Guillain-Barré
Autoimmunitat
- ca polineuropatia idiopàtica aguda, n f
- ca polineuritis idiopàtica aguda, n f sin. compl.
- ca síndrome de Guillain-Barré, n f sin. compl.
- es polineuritis idiopática aguda
- es polirradiculoneuritis inflamatoria idiopática
- es síndrome de Guillain-Barré
- fr polyneuropathie idiopathique aiguë
- fr polyradiculonévrite aiguë
- fr syndrome de Guillain-Barré
- en acute idiopathic polyneuritis
- en Guillain-Barré syndrome
- en idiopathic polyneuritis
Autoimmunitat
Definició
Malaltia inflamatòria, de probable causa autoimmunitària, caracteritzada per una desmielinització del sistema nerviós perifèric que provoca debilitat muscular d'aparició brusca i paràlisi.
síndrome de Job
síndrome de Job
Immunodeficiències
- ca síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgE, n f
- ca síndrome d'híper-IgE, n f sin. compl.
- ca síndrome de Job, n f sin. compl.
- es síndrome de hiperglobulinemia de IgE
- es síndrome de Job
- fr syndrome d'hyper IgE
- fr syndrome de Job
- en hyper IgE syndrome
- en Job syndrome
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per nivells sèrics d'IgE molt elevats, i associada amb abscessos recurrents, èczema, eosinofília, anomalies dentals i infeccions piògenes recidivants a la pell i als pulmons.
síndrome de l'arc aòrtic
síndrome de l'arc aòrtic
Autoimmunitat
- ca arteritis de Takayasu, n f
- ca síndrome de l'arc aòrtic, n f sin. compl.
- es arteritis de Takayasu
- es síndrome del arco aórtico
- fr artérite de Takayasu
- en aortic arch syndrome
- en Takayasu arteritis
Autoimmunitat
Definició
Vasculitis granulomatosa de probable causa autoimmunitària caracteritzada per inflamació i estenosi d'artèries de calibre gran i mitjà, preferentment l'arc aòrtic i les seves ramificacions.
síndrome de Louis-Bar
síndrome de Louis-Bar
Immunodeficiències
- ca atàxia telangièctasi, n f
- ca síndrome de Louis-Bar, n f sin. compl.
- es ataxia telangiectasia
- es síndrome de Louis-Bar
- fr ataxie télangiectasie
- fr syndrome de Louis-Bar
- en ataxia telangiectasia
- en ataxia-telangiectasia
- en Louis-Bar syndrome
Immunodeficiències
Definició
Malaltia neurològica progressiva d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per una immunodeficiència amb disminució de les immunoglobulines IgA i IgG2 i dels limfòcits T, per una sensibilitat augmentada a la ruptura cromosòmica a causa de radiacions ionitzants i per predisposició a neoplàsies, i associada amb atàxia cerebel·losa i telangièctasi als ulls i la pell.
Nota
- L'atàxia telangièctasi és deguda a mutacions en el gen ATM.
síndrome de Nijmegen
síndrome de Nijmegen
Immunodeficiències
- ca síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
- ca síndrome de Nijmegen, n f sin. compl.
- es síndrome de Nijmegen
- es síndrome de Nijmegen de rotura cromosómica
- fr syndrome de Nijmegen
- en Nijmegen breakage syndrome
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per disfunció dels mecanismes reparadors del DNA, caracteritzada per nivells sèrics baixos d'immunoglobulines i per disminució dels limfòcits T circulants, i associada amb microcefàlia, sensibilitat a la radiació, inestabilitat cromosòmica i predisposició a patir limfomes.
síndrome de Purtilo
síndrome de Purtilo
Immunodeficiències
- ca síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X, n f
- ca malaltia de Duncan, n f sin. compl.
- ca síndrome de Purtilo, n f sin. compl.
- ca XLP, n f sigla
- es síndrome de Duncan
- es síndrome de Purtilo
- es XLP sigla
- fr maladie de Duncan
- fr syndrome de Purtilo
- fr syndrome lymphoprolifératif lié au cromosome X
- fr XLP sigla
- en Duncan disease
- en Purtilo syndrome
- en X-linked lymphoproliferative syndrome
- en XLP sigla
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per una gran sensibilitat al virus d'Epstein-Barr i associada amb hipogammaglobulinèmia, limfoma maligne i mononucleosi greu.
Nota
- La sigla XLP prové de l'anglès X-linked lymphoproliferative syndrome.
síndrome de Reiter
síndrome de Reiter
Autoimmunitat
- ca síndrome de Reiter, n f
- es enfermedad de Reiter
- es síndrome de Reiter
- fr syndrome de Reiter
- en Reiter disease
- en Reiter syndrome
Autoimmunitat
Definició
Poliartritis reactiva a una infecció, que pot anar acompanyada d'uretritis, conjuntivitis i úlceres bucals.
Nota
- La síndrome de Reiter s'associa amb la presència de l'antigen HLA-B27.
síndrome de ruptura de Nijmegen
síndrome de ruptura de Nijmegen
Immunodeficiències
- ca síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
- ca síndrome de Nijmegen, n f sin. compl.
- es síndrome de Nijmegen
- es síndrome de Nijmegen de rotura cromosómica
- fr syndrome de Nijmegen
- en Nijmegen breakage syndrome
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per disfunció dels mecanismes reparadors del DNA, caracteritzada per nivells sèrics baixos d'immunoglobulines i per disminució dels limfòcits T circulants, i associada amb microcefàlia, sensibilitat a la radiació, inestabilitat cromosòmica i predisposició a patir limfomes.