Back to top

Diccionari de fisioteràpia

Presentació
acrocefalosindactília acrocefalosindactília

Patologia

  • ca  acrocefalosindactília, n f
  • es  acrocefalosindactilia, n f
  • en  acrocephalosyndactylia

Patologia

Definició
Síndrome hereditària caracteritzada per l'acrocefàlia i la sindactília.

Nota

  • La forma acrocefalosindactília designa de manera genèrica un conjunt de síndromes. L'acrocefalosindactília més comuna és l'acrocefalosindactília d'Apert.
acrocefalosindactília d'Apert acrocefalosindactília d'Apert

Patologia

  • ca  acrocefalosindactília d'Apert, n f
  • ca  acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Apert, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Apert, n f sin. compl.
  • es  acrocefalosindactilia de Apert, n f
  • es  acrocefalosindactilia tipo I, n f
  • es  síndrome de Apert, n m
  • en  Apert syndrome

Patologia

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.

Nota

  • Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.
acrocefalosindactília tipus I acrocefalosindactília tipus I

Patologia

  • ca  acrocefalosindactília d'Apert, n f
  • ca  acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Apert, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Apert, n f sin. compl.
  • es  acrocefalosindactilia de Apert, n f
  • es  acrocefalosindactilia tipo I, n f
  • es  síndrome de Apert, n m
  • en  Apert syndrome

Patologia

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.

Nota

  • Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.
  • ca  acrocianosi, n f
  • ca  acrocianosi congènita, n f sin. compl.
  • es  acrocianosis, n f
  • es  acrocianosis congénita, n f
  • en  acrocyanosis

Patologia

Definició
Alteració neurovegetativa de la regulació de la microcirculació cutània, caracteritzada per cianosi, disminució de la temperatura i hiperhidrosi de la pell de les mans i, de vegades, dels peus.

Nota

  • 1. L'acrocianosi congènita s'observa sobretot en dones adolescents i és exacerbada per l'exposició al fred. Desapareix espontàniament cap als 30 o 40 anys d'edat.
  • 2. En l'acrocianosi congènita s'ha considerat l'existència d'alteracions diencefalohipofítiques.
acrocianosi congènita acrocianosi congènita

Patologia

  • ca  acrocianosi, n f
  • ca  acrocianosi congènita, n f sin. compl.
  • es  acrocianosis, n f
  • es  acrocianosis congénita, n f
  • en  acrocyanosis

Patologia

Definició
Alteració neurovegetativa de la regulació de la microcirculació cutània, caracteritzada per cianosi, disminució de la temperatura i hiperhidrosi de la pell de les mans i, de vegades, dels peus.

Nota

  • 1. L'acrocianosi congènita s'observa sobretot en dones adolescents i és exacerbada per l'exposició al fred. Desapareix espontàniament cap als 30 o 40 anys d'edat.
  • 2. En l'acrocianosi congènita s'ha considerat l'existència d'alteracions diencefalohipofítiques.
  • ca  acrodínia, n f
  • ca  eritroedema, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Swift-Feer, n f sin. compl.
  • es  acrodinia, n f
  • es  enfermedad de Swift, n f
  • en  acrodynia
  • en  Swift disease

Patologia

Definició
Malaltia de la primera infància caracteritzada per l'aparició de tumefaccions doloroses i intensament pruents de les mans i dels peus, eritema de tonalitat fosca de les mans i dels peus, amb fredor local, seguit de l'exfoliació lamel·lar dels palmells i les plantes, i hiperhidrosi massiva amb fortor comparable a la de les rates, que pot provocar una miliària o una piodermatitis ulcerosa.

Nota

  • 1. L'acrodínia s'acompanya d'hipotonia muscular, irritabilitat, plor constant, enuresi i tendència a contraure infeccions de les vies respiratòries altes.
  • 2. La causa de l'acrodínia és desconeguda, per bé que ha estat interpretada com una alteració dels centres simpàtics del mesencèfal, consecutiva a una intoxicació mercurial, possiblement mitjançant una reacció al·lèrgica retardada.
acroesclerodèrmia acroesclerodèrmia

Semiologia > Signes

  • ca  acroesclerosi, n f
  • ca  acroesclerodèrmia, n f sin. compl.
  • ca  acroesclerosi de Hutchinson, n f sin. compl.
  • ca  esclerodactília, n f sin. compl.
  • es  acrosclerosis, n f
  • en  acrosclerosis

Semiologia > Signes

Definició
Esclerodèrmia que s'inicia als dits o a les regions acrals, precedida o acompanyada del fenomen de Raynaud, amb mobilitat de les mans i dels peus molt restringida, contractures d'urpa, dits de madona, necrosi dolorosa de la polpa dels dits de les mans i de la pell que recobreix les articulacions interfalàngiques, estriacions unguials i, fins i tot, mutilació distal dels dits.

Nota

  • La necrosi dolorosa de la polpa dels dits de les mans i de la pell que recobreix les articulacions interfalàngiques s'anomena necrosi de mossegada de rata.
acroesclerosi acroesclerosi

Semiologia > Signes

  • ca  acroesclerosi, n f
  • ca  acroesclerodèrmia, n f sin. compl.
  • ca  acroesclerosi de Hutchinson, n f sin. compl.
  • ca  esclerodactília, n f sin. compl.
  • es  acrosclerosis, n f
  • en  acrosclerosis

Semiologia > Signes

Definició
Esclerodèrmia que s'inicia als dits o a les regions acrals, precedida o acompanyada del fenomen de Raynaud, amb mobilitat de les mans i dels peus molt restringida, contractures d'urpa, dits de madona, necrosi dolorosa de la polpa dels dits de les mans i de la pell que recobreix les articulacions interfalàngiques, estriacions unguials i, fins i tot, mutilació distal dels dits.

Nota

  • La necrosi dolorosa de la polpa dels dits de les mans i de la pell que recobreix les articulacions interfalàngiques s'anomena necrosi de mossegada de rata.
acroesclerosi de Hutchinson acroesclerosi de Hutchinson

Semiologia > Signes

  • ca  acroesclerosi, n f
  • ca  acroesclerodèrmia, n f sin. compl.
  • ca  acroesclerosi de Hutchinson, n f sin. compl.
  • ca  esclerodactília, n f sin. compl.
  • es  acrosclerosis, n f
  • en  acrosclerosis

Semiologia > Signes

Definició
Esclerodèrmia que s'inicia als dits o a les regions acrals, precedida o acompanyada del fenomen de Raynaud, amb mobilitat de les mans i dels peus molt restringida, contractures d'urpa, dits de madona, necrosi dolorosa de la polpa dels dits de les mans i de la pell que recobreix les articulacions interfalàngiques, estriacions unguials i, fins i tot, mutilació distal dels dits.

Nota

  • La necrosi dolorosa de la polpa dels dits de les mans i de la pell que recobreix les articulacions interfalàngiques s'anomena necrosi de mossegada de rata.
  • ca  acromegàlia, n f
  • ca  malaltia de Marie, n f sin. compl.
  • es  acromegalia, n f
  • es  enfermedad de Marie, n f
  • en  acromegaly
  • en  Marie's disease

Patologia

Definició
Malaltia caracteritzada per una grandària exagerada de diverses parts del cos a causa d'una hipersecreció d'hormona del creixement, gairebé sempre produïda per un tumor hipofític.

Nota

  • En l'acromegàlia, la secreció augmentada d'hormona del creixement provoca una hipersecreció del factor de creixement semblant a la insulina (IGF-I) i aquesta doble acció hormònica condiciona, al cap d'alguns anys, el creixement desproporcionat de la mandíbula amb protrusió mentoniana, diastema i incongruència de les articulacions temporomamil·lars, bombament dels arcs supraciliars, creixement excessiu del nas, de les orelles, de la llengua, de la laringe (veu ronca i nasal, roncs, apnea nocturna), alteracions cutànies (engruiximent de la pell, seborrea, hipertricosi, hiperhidrosi, solcs nasolabials pronunciats, plecs cutanis frontals cutis verticis gyrata, nevus i acrocordons múltiples), hipertròfia de les mans i dels peus, dits de baqueta de timbal, síndrome del canal carpià, hipertròfia muscular, canvis degeneratius poliarticulars, deformitats vertebrals, cifosi, visceromegàlies (tiroide, fetge, ronyons, cor), pòlip del còlon amb incidència de malignització elevada, arterioesclerosi, hipertensió arterial, intolerància a la glucosa, o a vegades diabetis mellitus, litiasi renal (excreció urinària excessiva de calci i hidroxiprolina) i hipogonadisme. D'altres símptomes depenen del creixement local del tumor. En alguns casos el tumor hipofític secreta prolactina i la subunitat alfa de les hormones hipofítiques glicoproteiques. Si la malaltia es produeix abans del tancament dels cartílags de creixement, apareix també un creixement estatural exagerat (gigantisme).