Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
CAMPS CAMPS

Malalties autoinflamatòries

  • ca  psoriasi pustular per mutació en el gen CARD14, n f
  • ca  CAMPS, n f sigla
  • es  psoriasis pustulosa generalizada, n f
  • fr  psoriasis pustuleux généralisé, n f
  • en  generalized pustular psoriasis, n
  • cod  247353

Malalties autoinflamatòries

candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada

Immunodeficiències primàries

  • ca  candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada, n f
  • es  candidiasis mucocutánea crónica por causa incierta o no registrada, n f
  • fr  candidose cutanéo-muqueuse chronique d'origine incertaine o non enregistrée, n f
  • en  chronic mucocutaneous candidiasis with unregistered or uncertain cause, n

Immunodeficiències primàries

CAPS CAPS

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome periòdica associada a la criopirina, n f
  • ca  criopirinopatia, n f sin. compl.
  • ca  CAPS, n f sigla
  • es  síndrome periódico asociado a la criopirina, n m
  • es  criopirinopatía, n f sin. compl.
  • es  CAPS, n m sigla
  • fr  syndrome périodique associé à la cryopyrine, n m
  • fr  cryopyrinopathie, n f sin. compl.
  • fr  CAPS, n m sigla
  • en  cryopyrin-associated periodic syndrome, n
  • en  cryopyrinopathy, n sin. compl.
  • en  CAPS, n sigla
  • cod  208650

Malalties autoinflamatòries

ceroidolipofuscinosi ceroidolipofuscinosi

Epilèpsies

  • ca  ceroidolipofuscinosi, n f
  • es  ceroidolipofuscinosis, n f
  • fr  céroïde-lipofuscinose, n f
  • en  ceroid lipofuscinosis, n

Epilèpsies

CGD lligada al cromosoma X CGD lligada al cromosoma X

Immunodeficiències primàries

  • ca  malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X, n f
  • ca  CGD lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f
  • es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f sin. compl.
  • fr  prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB, n f
  • fr  MSMD liée à l'X par déficit en CYBB, n f sin. compl.
  • en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency, n
  • en  X-linked MSMD due to CYBB deficiency, n sin. compl.
  • cod  319623

Immunodeficiències primàries

colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10 colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10

Malalties autoinflamatòries

  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10, n f
  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10, n f sin. compl.
  • es  enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10, n f
  • fr  maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10, n f
  • en  IL10-related early-onset inflammatory bowel, n
  • cod  238569

Malalties autoinflamatòries

colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10 colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10

Malalties autoinflamatòries

  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10, n f
  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10, n f sin. compl.
  • es  enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10, n f
  • fr  maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10, n f
  • en  IL10-related early-onset inflammatory bowel, n
  • cod  238569

Malalties autoinflamatòries

complex d'esclerosi tuberosa complex d'esclerosi tuberosa

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  complex d'esclerosi tuberosa, n m
  • ca  esclerosi tuberosa, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bourneville, n f sin. compl.
  • es  complejo esclerosis tuberosa, n m
  • es  esclerosis tuberosa, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bourneville, n m sin. compl.
  • fr  sclérose tubéreuse de Bourneville, n f
  • fr  sclérose tubéreuse, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bourneville, n m sin. compl.
  • fr  STB, n m sigla
  • en  tuberous sclerosis complex, n
  • en  Bourneville syndrome, n sin. compl.
  • en  tuberous sclerosis, n sin. compl.
  • cod  805

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica

Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica, n f
  • es  concentración elevada de creatina-cinasa en sangre, n f
  • fr  taux élevé de créatine-phosphokinase dans le sang, n m
  • en  increased blood creatine kinase concentration, n
  • cod  2542

Malalties metabòliques hereditàries

convulsions benignes del nounat-lactant familiars convulsions benignes del nounat-lactant familiars

Epilèpsies

  • ca  convulsions benignes del nounat-lactant familiars, n f pl
  • es  convulsiones benignas del neonato-lactante familiares, n f pl
  • es  epilepsia benigna del neonato-lactante, n f sin. compl.
  • es  BFNIS, n f pl sigla
  • fr  convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales, n f pl
  • fr  épilepsie néonatale-infantile bénigne, n f sin. compl.
  • en  benign familial neonatal-infantile seizures, n pl
  • en  benign neonatal-infantile epilepsy, n sin. compl.
  • en  BFNIS, n sigla
  • cod  140927

Epilèpsies