CAMPS
CAMPS
Malalties autoinflamatòries
- ca psoriasi pustular per mutació en el gen CARD14, n f
- ca CAMPS, n f sigla
- es psoriasis pustulosa generalizada, n f
- fr psoriasis pustuleux généralisé, n f
- en generalized pustular psoriasis, n
- cod 247353
Malalties autoinflamatòries
candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada
candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada
Immunodeficiències primàries
- ca candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada, n f
- es candidiasis mucocutánea crónica por causa incierta o no registrada, n f
- fr candidose cutanéo-muqueuse chronique d'origine incertaine o non enregistrée, n f
- en chronic mucocutaneous candidiasis with unregistered or uncertain cause, n
Immunodeficiències primàries
CAPS
CAPS
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome periòdica associada a la criopirina, n f
- ca criopirinopatia, n f sin. compl.
- ca CAPS, n f sigla
- es síndrome periódico asociado a la criopirina, n m
- es criopirinopatía, n f sin. compl.
- es CAPS, n m sigla
- fr syndrome périodique associé à la cryopyrine, n m
- fr cryopyrinopathie, n f sin. compl.
- fr CAPS, n m sigla
- en cryopyrin-associated periodic syndrome, n
- en cryopyrinopathy, n sin. compl.
- en CAPS, n sigla
- cod 208650
Malalties autoinflamatòries
ceroidolipofuscinosi
ceroidolipofuscinosi
Epilèpsies
- ca ceroidolipofuscinosi, n f
- es ceroidolipofuscinosis, n f
- fr céroïde-lipofuscinose, n f
- en ceroid lipofuscinosis, n
Epilèpsies
CGD lligada al cromosoma X
CGD lligada al cromosoma X
Immunodeficiències primàries
- ca malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X, n f
- ca CGD lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
- es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f
- es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f sin. compl.
- fr prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB, n f
- fr MSMD liée à l'X par déficit en CYBB, n f sin. compl.
- en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency, n
- en X-linked MSMD due to CYBB deficiency, n sin. compl.
- cod 319623
Immunodeficiències primàries
colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10
colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10
Malalties autoinflamatòries
- ca colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10, n f
- ca colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10, n f sin. compl.
- es enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10, n f
- fr maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10, n f
- en IL10-related early-onset inflammatory bowel, n
- cod 238569
Malalties autoinflamatòries
colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10
colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10
Malalties autoinflamatòries
- ca colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10, n f
- ca colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10, n f sin. compl.
- es enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10, n f
- fr maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10, n f
- en IL10-related early-onset inflammatory bowel, n
- cod 238569
Malalties autoinflamatòries
complex d'esclerosi tuberosa
complex d'esclerosi tuberosa
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca complex d'esclerosi tuberosa, n m
- ca esclerosi tuberosa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bourneville, n f sin. compl.
- es complejo esclerosis tuberosa, n m
- es esclerosis tuberosa, n f sin. compl.
- es síndrome de Bourneville, n m sin. compl.
- fr sclérose tubéreuse de Bourneville, n f
- fr sclérose tubéreuse, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bourneville, n m sin. compl.
- fr STB, n m sigla
- en tuberous sclerosis complex, n
- en Bourneville syndrome, n sin. compl.
- en tuberous sclerosis, n sin. compl.
- cod 805
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica
concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica
Malalties metabòliques hereditàries
- ca concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica, n f
- es concentración elevada de creatina-cinasa en sangre, n f
- fr taux élevé de créatine-phosphokinase dans le sang, n m
- en increased blood creatine kinase concentration, n
- cod 2542
Malalties metabòliques hereditàries
convulsions benignes del nounat-lactant familiars
convulsions benignes del nounat-lactant familiars
Epilèpsies
- ca convulsions benignes del nounat-lactant familiars, n f pl
- es convulsiones benignas del neonato-lactante familiares, n f pl
- es epilepsia benigna del neonato-lactante, n f sin. compl.
- es BFNIS, n f pl sigla
- fr convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales, n f pl
- fr épilepsie néonatale-infantile bénigne, n f sin. compl.
- en benign familial neonatal-infantile seizures, n pl
- en benign neonatal-infantile epilepsy, n sin. compl.
- en BFNIS, n sigla
- cod 140927
Epilèpsies