Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10 colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10

Malalties autoinflamatòries

  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10, n f
  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10, n f sin. compl.
  • es  enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10, n f
  • fr  maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10, n f
  • en  IL10-related early-onset inflammatory bowel, n
  • cod  238569

Malalties autoinflamatòries

colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10 colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10

Malalties autoinflamatòries

  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10, n f
  • ca  colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10, n f sin. compl.
  • es  enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10, n f
  • fr  maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10, n f
  • en  IL10-related early-onset inflammatory bowel, n
  • cod  238569

Malalties autoinflamatòries

complex d'esclerosi tuberosa complex d'esclerosi tuberosa

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  complex d'esclerosi tuberosa, n m
  • ca  esclerosi tuberosa, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bourneville, n f sin. compl.
  • es  complejo esclerosis tuberosa, n m
  • es  esclerosis tuberosa, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bourneville, n m sin. compl.
  • fr  sclérose tubéreuse de Bourneville, n f
  • fr  sclérose tubéreuse, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bourneville, n m sin. compl.
  • fr  STB, n m sigla
  • en  tuberous sclerosis complex, n
  • en  Bourneville syndrome, n sin. compl.
  • en  tuberous sclerosis, n sin. compl.
  • cod  805

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

complex de Carney complex de Carney

Malalties endocrines

  • ca  complex de Carney, n m
  • es  complejo de Carney, n m
  • es  síndrome de Carney, n m sin. compl.
  • fr  complexe de Carney, n m
  • fr  syndrome de Carney, n m sin. compl.
  • en  Carney complex, n
  • en  Carney syndrome, n sin. compl.
  • en  myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome, n sin. compl.
  • cod  1359

Malalties endocrines

concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica

Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica, n f
  • es  concentración elevada de creatina-cinasa en sangre, n f
  • fr  taux élevé de créatine-phosphokinase dans le sang, n m
  • en  increased blood creatine kinase concentration, n
  • cod  2542

Malalties metabòliques hereditàries

convulsions benignes del nounat-lactant familiars convulsions benignes del nounat-lactant familiars

Epilèpsies

  • ca  convulsions benignes del nounat-lactant familiars, n f pl
  • es  convulsiones benignas del neonato-lactante familiares, n f pl
  • es  epilepsia benigna del neonato-lactante, n f sin. compl.
  • es  BFNIS, n f pl sigla
  • fr  convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales, n f pl
  • fr  épilepsie néonatale-infantile bénigne, n f sin. compl.
  • en  benign familial neonatal-infantile seizures, n pl
  • en  benign neonatal-infantile epilepsy, n sin. compl.
  • en  BFNIS, n sigla
  • cod  140927

Epilèpsies

convulsions del lactant i coreoatetosi convulsions del lactant i coreoatetosi

Epilèpsies

  • ca  convulsions del lactant i coreoatetosi, n f pl
  • es  convulsiones del lactante y coreoatetosis, n f pl
  • es  síndrome ICCA, n m
  • es  discinesia paroxística cinesigénica y convulsiones del lactante, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose, n m
  • fr  syndrome ICCA, n m sin. compl.
  • en  infantile convulsions and choreoathetosis, n
  • en  ICCA syndrome, n sin. compl.
  • en  paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions, n sin. compl.
  • cod  31709

Epilèpsies

convulsions parcials migratòries malignes del lactant convulsions parcials migratòries malignes del lactant

Epilèpsies

  • ca  convulsions parcials migratòries malignes del lactant, n f pl
  • es  convulsiones parciales migratorias malignas del lactante, n f pl
  • es  convulsiones parciales migratorias del lactante, n f pl sin. compl.
  • es  epilepsia parcial migratoria del lactante, n f sin. compl.
  • es  epilepsia parcial migratoria maligna del lactante, n f sin. compl.
  • es  MMPEI, n f sigla
  • es  MMPSI, n f sigla
  • es  MPEI, n f sigla
  • es  MPSI, n f sigla
  • fr  épilepsie focale migrante, n f
  • fr  épilepsie avec crises partielles migrantes malignes, n f sin. compl.
  • fr  épilepsie partielle migrante, n f sin. compl.
  • fr  MMPEI, n f sigla
  • fr  MMPSI, n f sigla
  • fr  MPEI, n f sigla
  • fr  MPSI, n f sigla
  • en  malignant migrating focal seizures of infancy, n
  • en  epilepsy of infancy with migrating focal seizures, n sin. compl.
  • en  malignant migrating partial epilepsy of infancy, n sin. compl.
  • en  malignant migrating partial seizures of infancy, n sin. compl.
  • en  migrating partial epilepsy of infancy, n sin. compl.
  • en  migrating partial seizures of infancy, n sin. compl.
  • en  MMPEI, n sigla
  • en  MMPSI, n sigla
  • en  MPEI, n sigla
  • en  MPSI, n sigla
  • cod  293181

Epilèpsies

corea de Huntington corea de Huntington

Malalties classificades en altres grups

  • ca  corea de Huntington, n f
  • ca  malaltia de Huntington, n f
  • es  enfermedad de Huntington, n f
  • es  corea de Huntington, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Huntington, n f
  • fr  chorée de Huntington, n f sin. compl.
  • en  Huntington disease, n
  • en  Huntington chorea, n sin. compl.
  • cod  399

Malalties classificades en altres grups

  • ca  malformació congènita de les vies respiratòries, n f
  • ca  CPAM, n f sigla
  • es  malformación congénita de las vías aéreas pulmonares, n f
  • es  enfermedad quística congénita del pulmón, n f sin. compl.
  • es  malformación adenomatoide quística congénita del pulmón, n f sin. compl.
  • es  CCAM, n f sigla
  • es  CPAM, n f sigla
  • fr  malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires, n f
  • fr  maladie adénomatoïde kystique du poumon, n f sin. compl.
  • fr  malformation adénomatoïde kystique du poumon, n f sin. compl.
  • fr  CCAM, n f sigla
  • fr  CPAM, n f sigla
  • fr  MAKP, n f sigla
  • fr  MCVAP, n f sigla
  • en  congenital pulmonary airway malformation, n
  • en  congenital cystic adenomatoid malformation of the lung, n sin. compl.
  • en  congenital cystic adenomatous malformation of the lung, n sin. compl.
  • en  congenital cystic disease of the lung, n sin. compl.
  • en  CCAM, n sigla
  • en  CPAM, n sigla
  • cod  2444

Malalties respiratòries