• ca  debilitat muscular episòdica lligada al cromosoma X, n f
• es  debilidad muscular episódica ligada al cromosoma X, n f
• fr  faiblesse musculaire épisodique liée à l'X, n f
• en  X-linked episodic muscle weakness, n

Malalties neuromusculars

• ca  defecte del cicle de la urea, n m
• es  defecto del ciclo de la urea, n m
• fr  trouble du cycle de l'urée, n m
• en  urea cycle disorder, n

Epilèpsies

• ca  deficiència aïllada de la subclasse d'IgG, n f
• ca  deficiència aïllada de la subclasse d'immunoglobulina G, n f sin. compl.
• es  deficiencia aislada de la subclase de inmunoglobulina G, n f
• es  deficiencia aislada de la subclase de IgG, n f sin. compl.
• fr  déficit isolé en sous-classe d'IgG, n m
• fr  déficit isolé en sous-classe d'immunoglobuline G, n m
• en  IgG subclass isolated deficiency, n
• en  immunoglobulin G isolated deficiency, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència aïllada de la subclasse d'IgG, n f
• ca  deficiència aïllada de la subclasse d'immunoglobulina G, n f sin. compl.
• es  deficiencia aislada de la subclase de inmunoglobulina G, n f
• es  deficiencia aislada de la subclase de IgG, n f sin. compl.
• fr  déficit isolé en sous-classe d'IgG, n m
• fr  déficit isolé en sous-classe d'immunoglobuline G, n m
• en  IgG subclass isolated deficiency, n
• en  immunoglobulin G isolated deficiency, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'α₁-antitripsina, n f
• ca  deficiència d'alfa-1-antitripsina, n f
• es  deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
• es  deficiencia de alfa-1-antitripsina, n f
• fr  déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
• en  alpha-1-antitrypsin deficiency, n
• cod  60

Malalties respiratòries

• ca  deficiència d'L-aminoàcid aromàtic descarboxilasa, n f
• ca  deficiència d'AADC, n f sin. compl.
• es  deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa, n f
• es  deficiencia de AADC, n f sin. compl.
• fr  déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques, n m
• fr  déficit en AADC, n m sin. compl.
• en  aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, n
• en  AADC deficiency, n sin. compl.
• cod  35708

Epilèpsies

• ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
• es  deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, n f
• fr  déficit en acyl-CoA déshydrogénase, n m
• en  acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
• cod  309120

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga, n f
• es  deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, n f
• es  deficiencia de VLCAD, n f
• fr  déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, n m
• en  very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
• en  VLCADD, n
• cod  26793

Malalties metabòliques hereditàries

• ca  acidúria glutàrica de tipus II, n f
• ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
• ca  deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
• ca  MADD, n f sigla
• es  acidemia glutárica tipo 2, n f
• es  deficiencia de MAD, n f
• es  deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
• es  MADD, n f sigla
• fr  déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
• fr  MADD, n m
• en  multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
• en  MADD, n sigla
• cod  26791

Malalties metabòliques hereditàries

• ca  deficiència d'ACT1, n f
• es  deficiencia de ACT1, n f
• fr  déficit en ACT1, n m
• en  ACT1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries