deficiència d'aromatasa
deficiència d'aromatasa
Malalties endocrines
- ca deficiència d'aromatasa, n f
- es deficiencia de aromatasa, n f
- es deficiencia de aromatasa placentaria y fetal, n f sin. compl.
- fr déficit en aromatase, n m
- en aromatase deficiency, n
- en congenital estrogen deficiency, n sin. compl.
- cod 91
Malalties endocrines
deficiència d'Àrtemis
deficiència d'Àrtemis
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de DCLRE1C, n f
- ca deficiència d'Àrtemis, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C, n f sin. compl.
- ca insensibilitat congènita al dolor, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C, n f
- es IDCG por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
- es IDCG por deficiencia de DCLRE1C, n f sin. compl.
- es IDCG tipo Athabascan, n f sin. compl.
- es IDCG tipo Athabaskan, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan, n f sin. compl.
- es Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan, n f sin. compl.
- es insensibilidad congénita al dolor, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique, n m
- fr déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en Artemis, n m sin. compl.
- fr DICS type alymphocytose, n m sin. compl.
- fr DICS type Athabascan, n m sin. compl.
- fr IDCS type alymphocytose, n m sin. compl.
- fr IDCS type Athabascan, n m sin. compl.
- fr SCID par déficit en Artemis, n f sin. compl.
- fr SCID type alymphocytose, n f sin. compl.
- fr SCID type Athabascan, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency, n
- en SCID due to Artemis deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to DCLRE1C deficiency, n sin. compl.
- en SCID, Athabascan type, n sin. compl.
- en SCID, Athabaskan type, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency, Athabascan type, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency, Athabaskan type, n sin. compl.
- cod 275
Immunodeficiències primàries
deficiència d'EGFR
deficiència d'EGFR
Malalties autoinflamatòries
- ca deficiència d'EGFR, n f
- ca deficiència del receptor del factor de creixement epidèrmic, n f sin. compl.
- cod 294023
Malalties autoinflamatòries
deficiència d'EVER1
deficiència d'EVER1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'EVER1, n f
- es deficiencia de EVER1, n f
- fr déficit en EVER1, n m
- en EVER1 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'EVER2
deficiència d'EVER2
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'EVER2, n f
- es deficiencia de EVER2, n f
- fr déficit en EVER2, n m
- en EVER2 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'hexocinasa
deficiència d'hexocinasa
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca anèmia hemolítica no esferocítica per deficiència d'hexocinasa, n f
- ca deficiència d'hexocinasa, n f
- es deficiencia de hexocinasa, n f
- es anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de hexoquinasa, n f sin. compl.
- fr anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase, n f
- en non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, n
- cod 90031
Malalties hematològiques no oncològiques
deficiència d'HH1
deficiència d'HH1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'HH1, n f
- es deficiencia de HH1, n f
- fr déficit en HH1, n m
- en HH1 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'HOIL1
deficiència d'HOIL1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'HOIL1, n f
- ca síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi, n f sin. compl.
- es síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis, n m
- es deficiencia de HOIL1, n f sin. compl.
- fr déficit en HOIL1, n m
- fr syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose, n m
- en autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis, n
- en HOIL1 deficiency, n
- cod 329173
Immunodeficiències primàries
deficiència d'holocarboxilasa-sintetasa
deficiència d'holocarboxilasa-sintetasa
Epilèpsies
- ca deficiència d'holocarboxilasa-sintetasa, n f
- es deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, n f
- es deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio temprano, n f sin. compl.
- es deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal, n f sin. compl.
- fr déficit en holocarboxylase synthétase, n m
- fr déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase, n m sin. compl.
- fr forme néonatale du déficit multiple en carboxylases, n f sin. compl.
- en holocarboxylase synthetase deficiency, n
- en early-onset multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
- en neonatal multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
- cod 79242
Epilèpsies
deficiència d'hormona hipofítica d'origen tumoral
deficiència d'hormona hipofítica d'origen tumoral
Malalties endocrines
- ca deficiència d'hormona hipofítica d'origen tumoral, n f
- es deficiencia de la hormona hipofisaria de origen tumoral, n f
- fr insuffisance hypophysaire d'origine tumorale, n f
- en pituitary hormone deficiency of tumoral origin, n
- cod 95503
Malalties endocrines