Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
encefalopatia epilèptica associada al gen FOXG1 encefalopatia epilèptica associada al gen FOXG1

Epilèpsies

  • ca  síndrome FOXG1, n f
  • ca  encefalopatia epilèptica associada al gen FOXG1, n f sin. compl.
  • es  síndrome FOXG1, n m
  • es  encefalopatía epiléptica asociada al gen FOXG1, n f sin. compl.
  • fr  syndrome FOXG1, n m
  • fr  encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1, n f sin. compl.
  • en  FOXG1 syndrome, n
  • en  FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy, n sin. compl.
  • cod  561854

Epilèpsies

encefalopatia epilèptica durant la primera infància encefalopatia epilèptica durant la primera infància

Epilèpsies

  • ca  encefalopatia epilèptica durant la primera infància, n f
  • es  encefalopatía epiléptica de la infancia temprana, n f
  • es  encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Ohtahara, n m sin. compl.
  • es  EIEE, n f sigla
  • fr  encéphalopathie épileptique infantile précoce, n f
  • fr  syndrome d'Ohtahara, n m sin. compl.
  • fr  EEIP
    EEIP,
    n f sigla
  • fr  EIEE, n f sigla
  • en  early infantile epileptic encephalopathy, n
  • en  early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, n sin. compl.
  • en  Ohtahara syndrome, n sin. compl.
  • en  EIEE, n sigla
  • cod  1934

Epilèpsies

encefalopatia mioclònica precoç encefalopatia mioclònica precoç

Epilèpsies

  • ca  encefalopatia mioclònica precoç, n f
  • es  encefalopatía mioclónica temprana, n f
  • fr  encéphalopathie myoclonique précoce, n f
  • fr  encéphalopathie myoclonique précoce avec suppression-bursts, n f sin. compl.
  • en  early myoclonic encephalopathy, n
  • en  early myoclonic encephalopathy with suppression-bursts, n sin. compl.
  • cod  1935

Epilèpsies

encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a AVC encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a AVC

Epilèpsies, Malalties endocrines

  • ca  síndrome MELAS, n f
  • ca  encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a AVC, n f sin. compl.
  • es  síndrome MELAS, n m
  • es  miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus, n f sin. compl.
  • fr  MELAS, n f
  • en  MELAS, n
  • en  mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n sin. compl.
  • en  mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, n sin. compl.
  • en  mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n sin. compl.
  • cod  550

Epilèpsies, Malalties endocrines

encefalopatia per deficiència de GLUT1 encefalopatia per deficiència de GLUT1

Epilèpsies

  • ca  síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 classic, n f
  • ca  encefalopatia per deficiència de GLUT1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de De Vivo, n f sin. compl.
  • es  encefalopatía por deficiencia de GLUT1, n f
  • es  enfermedad de De Vivo, n f
  • es  síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico, n m
  • fr  encéphalopathie par déficit en GLUT1, n f
  • fr  maladie de De Vivo, n f
  • fr  syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique, n m
  • en  classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome, n
  • en  De Vivo disease, n
  • en  encephalopathy due to GLUT1 deficiency, n
  • cod  71277

Epilèpsies

encefalopatia per glicina encefalopatia per glicina

Epilèpsies

  • ca  encefalopatia per glicina, n f
  • ca  hiperglicinèmia no cetònica, n f sin. compl.
  • ca  NKA, n f sigla
  • es  encefalopatía por glicina, n f
  • es  hiperglicinemia no cetósica, n f sin. compl.
  • fr  encéphalopathie glycinique, n f
  • fr  hyperglycinémie non cétosique, n f sin. compl.
  • fr  NKA, n f sigla
  • en  glycine encephalopathy, n
  • en  non-ketotic hyperglycinemia
    Non-ketotic hyperglycinemia
    Non-ketotic hyperglycinemia
    Non-ketotic hyperglycinemia
    non-ketotic hyperglycinemia,
    n sin. compl.
  • en  NKA, n sigla
  • cod  407

Epilèpsies

encefalopatia sensible als esteroides associada a tiroïditis autoimmunitària encefalopatia sensible als esteroides associada a tiroïditis autoimmunitària

Epilèpsies

  • ca  encefalopatia sensible als esteroides associada a tiroïditis autoimmunitària, n f
  • ca  encefalitis de Hashimoto, n f sin. compl.
  • es  encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune, n f
  • es  encefalitis de Hashimoto, n f sin. compl.
  • es  SREAT, n f sigla
  • fr  encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune, n f
  • fr  encéphalite de Hashimoto, n f sin. compl.
  • fr  SREAT, n f sigla
  • en  steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis, n
  • en  Hashimoto encephalitis, n sin. compl.
  • en  SREAT, n sigla
  • cod  83601

Epilèpsies

  • ca  enzim, n m
  • es  enzima, n f
  • fr  enzyme, n f
  • en  enzyme, n

Conceptes generals

epidermòlisi ampul·lar epidermòlisi ampul·lar

Malalties classificades en altres grups

  • ca  epidermòlisi ampul·lar, n f
  • es  epidermólisis ampollosa, n f
  • es  epidermólisis ampollosa, n f
  • es  epidermólisis bullosa, n f
  • es  EA, n f sigla
  • es  EB, n f sigla
  • fr  épidermolyse bulleuse, n f
  • en  epidermolysis bullosa, n

Malalties classificades en altres grups

epilèpia familar focal amb alteracions del complex GATOR1 epilèpia familar focal amb alteracions del complex GATOR1

Epilèpsies

  • ca  epilèpsia familiar focal amb focus variables, n f
  • ca  epilèpia familar focal amb alteracions del complex GATOR1, n f sin. compl.
  • es  epilepsia focal familiar con focos variables, n f
  • es  epilepsia parcial familiar con focos variables, n f sin. compl.
  • fr  épilepsie focale familiale à foyers variables, n f
  • fr  épilepsie partielle familiale à foyers variables, n f sin. compl.
  • fr  FFEVF, n f sigla
  • en  familial focal epilepsy with variable foci, n
  • en  familial partial epilepsy with variable foci, n sin. compl.
  • en  FFEVF, n sigla
  • cod  98820

Epilèpsies