Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
  • ca  adenoma hipofític aïllat familiar, n m
  • ca  FIPA, n m sigla
  • es  adenoma hipofisario aislado familiar, n m
  • es  FIPA, n m sigla
  • fr  adénome pituitaire isolé familial, n m
  • fr  FIPA, n m sigla
  • en  familial isolated pituitary adenoma, n
  • en  FIPA, n sigla
  • cod  314777

Malalties endocrines

  • ca  síndrome epilèptica per infecció febril, n f
  • ca  FIRES, n f sigla
  • es  síndrome epiléptico por infección febril, n m
  • es  encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias, n f sin. compl.
  • es  encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave, n f sin. compl.
  • es  encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática, n f sin. compl.
  • es  síndrome DESC, n m sin. compl.
  • es  AERRPS, n m sigla
  • es  FIRES, n m sigla
  • fr  syndrome épileptique par infection fébrile, n m
  • fr  encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire, n f sin. compl.
  • fr  encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère, n f sin. compl.
  • fr  encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique, n f sin. compl.
  • fr  syndrome DESC, n m sin. compl.
  • fr  AERRPS, n m sigla
  • fr  FIRES, n m sigla
  • en  febrile infection-related epilepsy syndrome, n
  • en  acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures, n sin. compl.
  • en  acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus, n sin. compl.
  • en  DESC syndrome, n sin. compl.
  • en  idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy, n sin. compl.
  • en  AERRPS, n sigla
  • en  FIRES, n sigla
  • cod  163703

Epilèpsies

fístula traqueoesofàgica fístula traqueoesofàgica

Malalties respiratòries

  • ca  fístula traqueoesofàgica, n f
  • es  fístula traqueoesofágica aislada, n f
  • es  fístula traqueoesofágica tipo H, n f sin. compl.
  • fr  fistule trachéo-oesophagienne isolée, n f
  • fr  fistule trachéo-oesophagienne de type H, n f sin. compl.
  • en  isolated tracheoesophageal fistula, n
  • en  H-type tracheoesophageal fistula, n sin. compl.
  • cod  454750

Malalties respiratòries

FMF FMF

Malalties autoinflamatòries

  • ca  febre mediterrània familiar, n f
  • ca  FMF, n f sigla
  • es  fiebre mediterránea familiar, n f
  • es  FMF, n f sigla
  • fr  fièvre méditerranéenne familiale, n f
  • fr  FMF, n f sigla
  • en  familial Mediterranean fever, n
  • en  FMF, n sigla
  • cod  342

Malalties autoinflamatòries

  • ca  fibrodisplàsia ossificant progressiva, n f
  • ca  fibrogènesi ossificant progressiva, n f
  • ca  malaltia de Münchmeyer, n f
  • ca  miositis ossificant progressiva, n f
  • ca  FOP, n f sigla
  • es  fibrodisplasia osificante progresiva, n f
  • es  enfermedad del hombre de piedra, n f sin. compl.
  • es  miositis osificante progresiva, n f sin. compl.
  • es  FOP, n f sigla
  • fr  fibrodysplasie ossifiante progressive, n f
  • fr  maladie de l'homme de pierre, n f sin. compl.
  • fr  myosite ossifiante progressive, n f sin. compl.
  • fr  FOP, n f sigla
  • en  fibrodysplasia ossificans progressiva, n
  • en  myositis ossificans progressiva, n sin. compl.
  • en  stone man syndrome, n sin. compl.
  • en  FOP, n sigla
  • cod  337

Malalties neuromusculars

forats parietals ampliats forats parietals ampliats

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  forats parietals ampliats, n m pl
  • es  forámenes parietales ampliados, n m pl
  • fr  lacunes pariétales, n f pl
  • en  enlarged parietal foramina, n pl
  • cod  60015

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

forma asimptomàtica de l'hemocromatosi associada al gen HFE forma asimptomàtica de l'hemocromatosi associada al gen HFE

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  forma asimptomàtica de l'hemocromatosi associada al gen HFE, n f
  • es  forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE, n f
  • fr  hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique, n f
  • en  symptomatic form of HFE-related hemochromatosis, n
  • en  symptomatic form of classic hemochromatosis, n sin. compl.
  • en  symptomatic form of hemochromatosis type 1, n sin. compl.
  • cod  465508

Malalties hematològiques no oncològiques

forma simptomàtica de l'hemofília A en dones portadores forma simptomàtica de l'hemofília A en dones portadores

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  forma simptomàtica de l'hemofília A en dones portadores, n f
  • ca  trastorn de la coagulació en portadores d'hemofília A, n m sin. compl.
  • es  forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras, n f
  • es  trastorno de sangrado en portadoras de hemofilia A, n m sin. compl.
  • fr  maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A, n f
  • en  bleeding disorder in hemophilia A carriers, n
  • cod  177926

Malalties hematològiques no oncològiques

forma simptomàtica de l'hemofília B en dones portadores forma simptomàtica de l'hemofília B en dones portadores

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  forma simptomàtica de l'hemofília B en dones portadores , n f
  • ca  trastorn de la coagulació en portadores d'hemofília B, n m sin. compl.
  • es  forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras, n f
  • es  trastorno de sangrado en portadoras de hemofilia B, n m sin. compl.
  • fr  maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B, n f
  • en  bleeding disorder in hemophilia B carriers, n
  • cod  177929

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  fucosidosi, n f
  • es  fucosidosis, n f
  • es  deficiencia de alfa-L-fucosidasa, n f sin. compl.
  • fr  fucosidose, n f
  • fr  déficit en alpha-L-fucosidase, n m sin. compl.
  • en  fucosidosis, n
  • en  alpha-L-fucosidase deficiency, n sin. compl.
  • cod  349

Epilèpsies