• ca  deficiència de CTPS1, n f
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1, n f
• es  inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1, n f
• es  IDCG por deficiencia de CTPS1, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1, n m
• fr  DICS par déficit en CTPS1, n m sin. compl.
• fr  SCID par déficit en CTPS1, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency, n
• en  SCID due to CTPS1 deficiency, n sin. compl.
• cod  420573

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de DCLRE1C, n f
• ca  deficiència d'Àrtemis, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C, n f sin. compl.
• ca  insensibilitat congènita al dolor, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C, n f
• es  IDCG por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
• es  IDCG por deficiencia de DCLRE1C, n f sin. compl.
• es  IDCG tipo Athabascan, n f sin. compl.
• es  IDCG tipo Athabaskan, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan, n f sin. compl.
• es  Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan, n f sin. compl.
• es  insensibilidad congénita al dolor, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique, n m
• fr  déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  DICS par déficit en Artemis, n m sin. compl.
• fr  DICS type alymphocytose, n m sin. compl.
• fr  DICS type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  IDCS type alymphocytose, n m sin. compl.
• fr  IDCS type Athabascan, n m sin. compl.
• fr  SCID par déficit en Artemis, n f sin. compl.
• fr  SCID type alymphocytose, n f sin. compl.
• fr  SCID type Athabascan, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency, n
• en  SCID due to Artemis deficiency, n sin. compl.
• en  SCID due to DCLRE1C deficiency, n sin. compl.
• en  SCID, Athabascan type, n sin. compl.
• en  SCID, Athabaskan type, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency, Athabascan type, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency, Athabaskan type, n sin. compl.
• cod  275

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de DNA-PKcs, n f
• ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs, n f
• es  IDCG por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
• es  SCID por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs, n m
• fr  DICS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
• fr  IDCS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
• fr  SCID par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency, n
• en  SCID due to DNA-PKcs deficiency, n sin. compl.
• cod  317425

Immunodeficiències primàries

• ca  immunodeficiència combinada per causa genètica desconeguda o no registrada, n f
• es  inmunodeficiencia combinada por causa genética desconocida o no registrada, n f
• fr  déficit immunitaire combiné d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m
• en  combined immunodeficiency with unregistered or unknown genetic cause, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'IL-21R, n f
• ca  deficiència d'interleucina 21R, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'IL-21R, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL-21R, n f
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en IL-21R, n m
• en  combined immunodeficiency due to IL-21R deficiency, n
• cod  357329

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'LRBA, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'LRBA, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA, n f
• es  IDC por deficiencia de LRBA, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA, n m
• fr  CID par déficit en LRBA, n m sin. compl.
• fr  DIC par déficit en LRBA, n m sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to LRBA deficiency, n
• en  CID due to LRBA deficiency, n sin. compl.
• cod  445018

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MST1, n f
• ca  deficiència d'STK4, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
• es  CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
• fr  DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
• en  CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
• cod  314689

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'orai 1, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'orai 1, n f
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1, n f
• es  CID por deficiencia de ORAI1, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1, n m
• fr  CID par déficit en ORAI1, n m sin. compl.
• fr  DIC par déficit en ORAI1, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée par déficit en ORAI1, n f sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency, n
• en  CID due to ORAI1 deficiency, n sin. compl.
• cod  317428

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'STIM1, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1, n f
• es  CID por deficiencia de STIM1, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1, n m
• fr  CID par déficit en STIM1, n m sin. compl.
• fr  DIC par déficit en STIM1, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée par déficit en STIM1, n f sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency, n
• en  CID due to STIM1 deficiency, n sin. compl.
• cod  317430

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MST1, n f
• ca  deficiència d'STK4, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
• es  CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
• fr  DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
• en  CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
• cod  314689

Immunodeficiències primàries