• ca  malaltia de l'orina d'olor de xarop d'erable, n f
• ca  leucinosi, n f sin. compl.
• es  enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, n f
• es  leucinosis, n f
• es  cetoaciduria de cadena ramificada, n f sin. compl.
• es  deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, n f sin. compl.
• es  deficiencia de BCKD, n f sin. compl.
• es  deficiencia de BCKDH, n f sin. compl.
• es  EOOJA, n f sigla
• es  MSUD, n f sigla
• fr  déficit en BCKD, n m
• fr  maladie des urines sirop d'érable, n f
• fr  cétoacidurie à chaînes ramifiées, n f sin. compl.
• fr  déficit en BCKDH, n m sin. compl.
• fr  déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, n m sin. compl.
• fr  leucinose, n f sin. compl.
• fr  maladie des urines à odeur de sirop d'érable, n f sin. compl.
• fr  MSUD, n f sigla
• en  maple syrup urine disease, n
• en  BCKD deficiency, n sin. compl.
• en  BCKDH deficiency, n sin. compl.
• en  branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
• en  branched-chain ketoaciduria, n sin. compl.
• en  MSUD, n sigla
• cod  511

Epilèpsies

• ca  leucodistròfia metacromàtica, n f
• es  leucodistrofia metacromática, n f
• es  deficiencia de arilsulfatasa A, n f sin. compl.
• es  MLD, n f sigla
• fr  leucodystrophie métachromatique, n f
• fr  déficit en arylsulfatase A, n m sin. compl.
• fr  MLD, n f sigla
• en  metachromatic leukodystrophy, n
• en  arylsulfatase A deficiency, n sin. compl.
• en  MLD, n sigla
• cod  512

Epilèpsies

• ca  limfangièctasi pulmonar primària, n f
• es  linfangiectasia pulmonar primaria, n f
• es  LPP, n f sigla
• fr  lymphangiectasie pulmonaire primaire, n f
• en  primary pulmonary lymphangiectasia, n
• en  PPL, n sigla

Malalties respiratòries

• ca  limfangioliomiomatosi, n f
• ca  limfangioleiomiomatosi, n f sin. compl.
• ca  LAM, n f sigla
• es  linfangioleiomiomatosis, n f
• es  linfangioliomiomatosis, n f
• es  LAM, n f sigla
• fr  lymphangioléiomyomatose, n f
• fr  LAM, n f sigla
• en  lymphangioleiomyomatosis, n
• en  LAM, n sigla
• cod  538

Malalties respiratòries

• ca  limfangioliomiomatosi, n f
• ca  limfangioleiomiomatosi, n f sin. compl.
• ca  LAM, n f sigla
• es  linfangioleiomiomatosis, n f
• es  linfangioliomiomatosis, n f
• es  LAM, n f sigla
• fr  lymphangioléiomyomatose, n f
• fr  LAM, n f sigla
• en  lymphangioleiomyomatosis, n
• en  LAM, n sigla
• cod  538

Malalties respiratòries

• ca  limfangiomatosi pulmonar difusa, n f
• es  linfangiomatosis pulmonar difusa, n f
• fr  lymphangiomatose pulmonaire diffuse, n f
• en  diffuse pulmonary lymphangiomatosis, n

Malalties respiratòries

• ca  limfohistiocitosi hemofagocítica per causa genètica desconeguda o no registrada, n f
• es  linfohistiocitosis hemofagocítica por causa genética desconocida o no registrada, n f
• fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n f
• en  hemophagocytic lymphohistiocytosis with unknown or unregistered genetic cause, n
• en  HLH with unknown or unregistered genetic cause, n

Immunodeficiències primàries

• ca  lipodistròfia congènita generalitzada, n f
• ca  lipodistròfia congènita de Berardinelli-Seip, n f sin. compl.
• es  lipodistrofia congénita generalizada, n f
• es  lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, n f sin. compl.
• es  síndrome de Berardinelli-Seip, n m sin. compl.
• es  BSCL, n m sigla
• es  CGL, n m sigla
• fr  lipodystrophie généralisée congénitale, n f
• fr  diabète lipoatrophique, n m sin. compl.
• fr  LGC, n f sin. compl.
• fr  lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Berardinelli-Seip, n m sin. compl.
• en  congenital generalized lipodystrophy, n
• en  Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, n sin. compl.
• en  Berardinelli-Seip syndrome, n sin. compl.
• en  lipoatrophic diabetes, n sin. compl.
• en  BSCL, n sigla
• en  CGL, n sigla
• cod  528

Malalties endocrines

• ca  lipodistròfia congènita generalitzada, n f
• ca  lipodistròfia congènita de Berardinelli-Seip, n f sin. compl.
• es  lipodistrofia congénita generalizada, n f
• es  lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, n f sin. compl.
• es  síndrome de Berardinelli-Seip, n m sin. compl.
• es  BSCL, n m sigla
• es  CGL, n m sigla
• fr  lipodystrophie généralisée congénitale, n f
• fr  diabète lipoatrophique, n m sin. compl.
• fr  LGC, n f sin. compl.
• fr  lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Berardinelli-Seip, n m sin. compl.
• en  congenital generalized lipodystrophy, n
• en  Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, n sin. compl.
• en  Berardinelli-Seip syndrome, n sin. compl.
• en  lipoatrophic diabetes, n sin. compl.
• en  BSCL, n sigla
• en  CGL, n sigla
• cod  528

Malalties endocrines

• ca  lipodistròfia parcial familiar de tipus Dunnigan, n f
• es  lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan, n f
• es  lipodistrofia parcial familiar tipo 2, n f sin. compl.
• es  síndrome de Dunnigan, n m sin. compl.
• es  FPLD2, n f sigla
• fr  lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan, n f
• fr  syndrome de Dunnigan, n m sin. compl.
• fr  FPLD2, n f sigla
• en  familial partial lipodystrophy, Dunnigan type, n
• en  Dunnigan syndrome, n sin. compl.
• en  familial partial lipodystrophy type 2, n sin. compl.
• en  FPLD2, n sigla
• cod  2348

Malalties endocrines