Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
lipodistròfia parcial familiar de tipus Köbberling lipodistròfia parcial familiar de tipus Köbberling

Malalties endocrines

  • ca  lipodistròfia parcial familiar de tipus Köbberling, n f
  • es  lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling, n f
  • es  lipodistrofia familiar parcial tipo 1, n f sin. compl.
  • es  FPLD1, n f sigla
  • fr  lipodystrophie partielle familiale type Köbberling, n f
  • en  familial partial lipodystrophy, Köbberling type, n
  • en  familial partial lipodystrophy type 1, n sin. compl.
  • en  FPLD1, n sigla
  • cod  79084

Malalties endocrines

lipomatosi encefalocraniocutània lipomatosi encefalocraniocutània

Epilèpsies

  • ca  lipomatosi encefalocraniocutània, n f
  • ca  síndrome d'Haberland, n f sin. compl.
  • es  lipomatosis encefalocraneocutánea, n f
  • es  síndrome de Haberland, n m sin. compl.
  • fr  lipomatose encéphalo-crânio-cutanée, n f
  • fr  syndrome de Haberland, n m sin. compl.
  • en  encephalocraniocutaneous lipomatosis, n
  • en  Haberland syndrome, n sin. compl.
  • cod  2396

Epilèpsies

lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen DCX lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen DCX

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen DCX, n f
  • ca  lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen de la doblecortina (LISX), n f sin. compl.
  • es  lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doble cortina, n f
  • es  lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • fr  lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine, n f
  • fr  lissencéphalie type 1 liée à l'X, n f sin. compl.
  • en  lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation, n
  • en  X-linked lissencephaly type 1, n sin. compl.
  • cod  2148

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen de la doblecortina (LISX) lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen de la doblecortina (LISX)

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen DCX, n f
  • ca  lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen de la doblecortina (LISX), n f sin. compl.
  • es  lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doble cortina, n f
  • es  lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • fr  lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine, n f
  • fr  lissencéphalie type 1 liée à l'X, n f sin. compl.
  • en  lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation, n
  • en  X-linked lissencephaly type 1, n sin. compl.
  • cod  2148

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

lissencefàlia per mutació en el gen LIS1 lissencefàlia per mutació en el gen LIS1

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  lissencefàlia per mutació en el gen LIS1, n f
  • es  lisencefalia por una mutación en el gen LIS1, n f
  • es  lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1, n f sin. compl.
  • fr  lissencéphalie par mutation de LIS1, n f
  • fr  lissencephélie associée à PAFAH1B1, n f sin. compl.
  • en  lissencephaly due to LIS1 mutation, n
  • en  PAFAH1B1-related lissencephaly, n sin. compl.
  • cod  95232

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

lissencefàlia per mutació en el gen TUBA1A lissencefàlia per mutació en el gen TUBA1A

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  lissencefàlia per mutació en el gen TUBA1A, n f
  • es  lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A, n f
  • fr  lissencéphalie due à une mutation de TUBA1, n f
  • en  lissencephaly due to TUBA1A mutation, n
  • cod  171680

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

LLA LLA

Malalties classificades en altres grups

  • ca  leucèmia limfoblàstica aguda, n f
  • ca  leucèmia limfoide aguda, n f sin. compl.
  • ca  LLA, n f sigla
  • es  leucemia linfoblástica aguda, n f
  • es  linfoma / leucemia linfoblástica aguda, n m sin. compl.
  • es  LLA, n f sigla
  • fr  leucémie lymphoblastique aiguë, n f
  • fr  leucémie / lymphoma lymphocytique aiguë, n f sin. compl.
  • fr  leucémie / lymphome lymphoblastique aiguë, n f sin. compl.
  • fr  leucémie aigüe lymphoblastique, n f sin. compl.
  • fr  ALL, n f sigla
  • fr  LAL, n f sigla
  • en  acute lymphoblastic leukemia, n
  • en  acute lymphoblastic leukemia / lymphoma, n sin. compl.
  • en  acute lymphocytic I, n sin. compl.
  • en  acute lymphocytic leukemia, n sin. compl.
  • en  ALL, n sigla
  • cod  513

Malalties classificades en altres grups

lupus eritematós cutani subagut lupus eritematós cutani subagut

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  lupus eritematós cutani subagut, n m
  • es  lupus eritematoso cutáneo subagudo, n m
  • fr  lupus érythémateux cutané subaigu, n m
  • en  subacute cutaneous lupus erythematosus, n
  • cod  163525

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

lupus eritematós discoide lupus eritematós discoide

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  lupus eritematós discoide, n m
  • es  lupus eritematoso discoide, n m
  • fr  lupus érythémateux discoïde, n m
  • en  discoid lupus erythematosus, n
  • cod  90281

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

lupus eritematós neonatal lupus eritematós neonatal

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  lupus eritematós neonatal, n m
  • es  lupus eritematoso neonatal, n m
  • fr  lupus érythémateux néonatal, n m
  • en  neonatal lupus erythematosus, n
  • cod  398124

Malalties autoimmunitàries sistèmiques