• ca  glicogenosi, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
• ca  malaltia per emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
• es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
• fr  maladie de stockage du glycogène, n f
• fr  glycogénose, n f sin. compl.
• fr  GSD, n f sigla
• en  glycogen storage disease, n
• en  glycogenosis, n sin. compl.
• en  GSD, n sigla
• cod  79201

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  glicogenosi de tipus 0, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus 0, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0, n f
• fr  glycogénose type 0, n f
• en  glycogen storage disease type 0, n

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus Ib, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib, n f
• es  deficiencia de G6P tipo Ib, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo Ib, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de G6P tipo Ib, n f sin. compl.
• es  GSD tipo Ib, n f sin. compl.
• es  GSDIb, n f sigla
• fr  glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib, n f
• fr  déficit en G6P type Ib, n m sin. compl.
• fr  glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type Ib, n f sin. compl.
• fr  GSDIb, n m sigla
• en  glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib, n
• en  G6P deficiency type Ib, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type Ib, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib, n sin. compl.
• en  glycogenosis type Ib, n sin. compl.
• en  GSD due to G6P deficiency type Ib, n sin. compl.
• en  GSDIb, n sigla
• cod  79259

Immunodeficiències primàries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
• ca  malaltia de Pompe, n f
• ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
• es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
• es  GSD tipo II, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
• fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
• fr  GSD type II, n f sin. compl.
• fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
• en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
• en  glycogenosis type II, n sin. compl.
• en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type 2, n sin. compl.
• en  GSD type II, n sin. compl.
• en  Pompe disease, n sin. compl.
• cod  365

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IIIA, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno, n f
• es  enfermedad de Cori-Forbes, n f
• fr  glycogénose par déficit en enzyme débranchante, n f
• en  glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency, n
• cod  366

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IV, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno, n f
• es  amilopectinosis, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Andersen, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo IV, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en enzyme branchante, n f
• fr  amylopectinose, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type IV, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en enzyme branchante, n f sin. compl.
• fr  maladie d'Andersen, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, n
• en  glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, n
• en  amylopectinosis, n sin. compl.
• en  Andersen disease, n sin. compl.
• en  glycogenosis type IV, n sin. compl.
• en  GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, n sin. compl.
• cod  367

Malalties neuromusculars

• ca  glicogenosi de tipus IXd, n f
• ca  glicogenosi per deficiència de fosforilasa muscular, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IXd, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo IXd, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire, n f
• fr  glycogénose type IXd, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type IXe, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency, n
• en  glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type IXd, n sin. compl.
• en  glycogenosis type IXe, n sin. compl.
• cod  715

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
• ca  malaltia de McArdle, n f
• ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
• es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
• es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
• fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
• fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
• en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
• en  McArdle disease, n sin. compl.
• en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
• cod  368

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII, n f
• ca  malaltia de Tarui, n f
• ca  glicogenosi de tipus VII, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
• es  glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Tarui, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo VII, n f sin. compl.
• es  GSD tipo VII, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f
• fr  glycogénose type VII, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f sin. compl.
• fr  GSD type VII, n f sin. compl.
• fr  maladie de Tarui, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency, n
• en  glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type VII, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type VII, n sin. compl.
• en  Tarui disease, n sin. compl.
• cod  371

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f
• es  deficiencia de fosfoglucomutasa 1, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo XIV, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en phosphoglucomutase, n f
• fr  déficit en phosphoglucomutase 1, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type XIV, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en phosphoglucomutase, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency, n
• en  glycogen storage disease type XIV, n sin. compl.
• en  glycogenosis type XIV, n sin. compl.
• en  GSD due to phosphoglucomutase deficiency, n sin. compl.
• en  phosphoglucomutase 1 deficiency, n sin. compl.
• cod  711

Malalties neuromusculars