• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV, n f sin. compl.
• es  glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo XV, n f sin. compl.
• es  GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
• fr  glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f
• fr  glycogénose type XV, n f sin. compl.
• fr  GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f sin. compl.
• fr  GSD type XV, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n
• en  glycogen storage disease type XV, n sin. compl.
• en  glycogenosis type XV, n sin. compl.
• en  glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
• en  GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
• cod  263297

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
• es  deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
• fr  déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
• en  glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 13, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
• en  muscular enolase deficiency, n sin. compl.
• cod  99849

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
• es  deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
• fr  déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
• en  glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 13, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
• en  muscular enolase deficiency, n sin. compl.
• cod  99849

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
• es  glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
• fr  GSD par déficit en phosphoglycérate kinase, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
• en  glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
• en  GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
• cod  713

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
• es  glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
• es  deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
• es  GSD tipo 10, n f sin. compl.
• es  miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase, n f
• fr  déficit en phosphoglycérate mutase musculaire, n m sin. compl.
• fr  GSD par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
• fr  GSD type 10, n f sin. compl.
• fr  myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency, n
• en  glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type 10, n sin. compl.
• en  muscle phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
• en  myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
• cod  97234

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa, n f
• fr  glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, n f
• en  glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency, n

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
• ca  malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
• es  enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
• es  NLSDI, n f sigla
• fr  lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
• fr  maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
• fr  NLSDI, n f sigla
• en  neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
• en  Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
• cod  98907

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi, n f
• es  miopatía por acúmulo de lípidos neutros, n f
• fr  myopathie à surcharge lipidique multisystémique, n f
• en  neutral lipid storage myopathy, n

Malalties neuromusculars

• ca  paramiotonia congènita, n f
• ca  malaltia d'Eulenburg, n f sin. compl.
• es  paramiotonía congénita de Von Eulenburg, n f
• es  paramiotonía congénita, n f sin. compl.
• fr  paramyotonie d'Eulenburg, n f
• fr  paramyotonie congénitale, n f sin. compl.
• en  Eulenburg disease, n
• en  paramyotonia congenita of Von Eulenburg, n
• en  paramyotonia congenita, n sin. compl.
• cod  684

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'HCD10, n f
• ca  acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica, n f sin. compl.
• es  enfermedad de HSD10, n f
• es  aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica, n f sin. compl.
• es  deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de HSD10, n f sin. compl.
• es  deficiencia de MHBD, n f sin. compl.
• fr  maladie HSD10, n f
• fr  acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique, n f sin. compl.
• fr  déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase, n m sin. compl.
• fr  déficit en HSD10, n m sin. compl.
• fr  déficit en MHBD, n m sin. compl.
• en  HSD10 disease, n
• en  HSD10 deficiency, n sin. compl.
• en  2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, n sin. compl.
• en  2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
• en  MHBD deficiency, n sin. compl.
• cod  391417

Epilèpsies