• ca  síndrome d'Ondine, n f
• ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
• ca  SHCC, n f sigla
• es  síndrome de Ondine, n m
• es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
• es  CCHS, n m sigla
• fr  syndrome d'Ondine, n m
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  CCHS, n m sigla
• en  Ondine syndrome, n
• en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine curse, n sin. compl.
• en  CCHS, n sigla
• cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  epilèpsia mioclònica, n f
• ca  epilèpsia mioclònica familiar progressiva, n f sin. compl.
• ca  epilèpsia mioclònica progressiva familiar, n f sin. compl.
• ca  malaltia d'Unverricht, n f sin. compl.
• ca  mioclònia d'Unverricht, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Unverricht-Lundborg, n f
• es  epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, n f sin. compl.
• fr  maladie de Unverricht-Lundborg, n f
• fr  épilepsie myoclonique progressive type 1, n f sin. compl.
• en  Unverricht-Lundborg disease, n
• en  progressive myoclonic epilepsy type 1, n sin. compl.

Malalties neuromusculars, Epilèpsies

• ca  malaltia d'Unverricht-Lundborg, n f
• ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 1, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Unverricht-Lundborg, n f
• es  EMP tipo 1, n f sin. compl.
• es  epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, n f sin. compl.
• es  epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1, n f sin. compl.
• es  ULD, n f sigla
• fr  épilepsie myoclonique progressive type 1, n f
• fr  maladie de Unverricht-Lundborg, n f sin. compl.
• fr  EPM1, n f sigla
• fr  MUL, n f sigla
• en  progressive myoclonic epilepsy type 1, n
• en  progressive myoclonus epilepsy type 1, n sin. compl.
• en  Unverricht-Lundborg disease, n sin. compl.
• en  EPM1, n sigla
• en  ULD, n sigla
• cod  308

Epilèpsies

• ca  malaltia de Behçet, n f
• ca  síndrome de Behçet, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Behçet, n f
• fr  maladie de Behçet, n f
• en  Behçet disease, n
• cod  117

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

• ca  tromboangiïtis obliterant, n f
• ca  malaltia de Buerger, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Buerger, n f
• es  tromboangitis obliterante, n f sin. compl.
• fr  maladie de Buerger, n f
• fr  thromboangéite oblitérante, n f sin. compl.
• en  Buerger disease, n
• en  thromboangiitis obliterans, n sin. compl.
• cod  36258

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

• ca  malaltia de Canavan, n f
• ca  acidúria N-acetilaspàrtica, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Canavan, n f
• es  aciduria N-acetilaspártica, n f sin. compl.
• es  deficiencia de ACY2, n f sin. compl.
• es  deficiencia de aminoacilasa 2, n f sin. compl.
• es  deficiencia de aspartoacilasa, n f sin. compl.
• es  déficit en aspartoacilasa, n m sin. compl.
• es  degeneración esponjosa del cerebro, n f sin. compl.
• es  EC, n f sigla
• fr  maladie de Canavan, n f
• fr  déficit en ACY2, n m sin. compl.
• fr  déficit en aminoacylase 2, n m sin. compl.
• fr  dégénérescence spongieuse du cerveau, n f sin. compl.
• fr  MC, n f sigla
• en  Canavan disease, n
• en  ACY2 deficiency, n sin. compl.
• en  aminoacylase 2 deficiency, n sin. compl.
• en  aspartoacylase deficiency, n sin. compl.
• en  spongy degeneration of the brain, n sin. compl.
• en  CD, n sigla
• cod  141

Epilèpsies

• ca  esclerosi lateral amiotròfica, n f
• ca  malaltia de Charcot, n f
• ca  síndrome de Charcot, n f
• ca  ELA, n f sigla
• es  esclerosis lateral amiotrófica, n f
• es  enfermedad de Charcot, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Lou-Gehrig, n f sin. compl.
• es  ELA, n f sigla
• fr  sclérose latérale amyotrophique, n f
• fr  maladie de Charcot, n f sin. compl.
• fr  maladie de Lou Gehrig, n f sin. compl.
• fr  SLA, n f sigla
• en  amyotrophic lateral sclerosis, n
• en  Charcot disease, n sin. compl.
• en  Lou Gehrig disease, n sin. compl.
• en  ALS, n sigla
• cod  803

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia de Cushing, n f
• es  enfermedad de Cushing, n f
• es  adenoma hipofisario corticotropo, n m sin. compl.
• fr  adénome corticotrope hypophysaire, n m
• fr  maladie de Cushing, n f
• en  Cushing disease, n
• en  corticotroph pituitary adenoma, n sin. compl.
• en  pituitary-dependent Cushing's syndrome, n sin. compl.
• cod  96253

Malalties endocrines

• ca  malaltia de Danon, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP2, n f
• es  enfermedad de Danon, n f
• es  enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal, n f
• fr  glycogénose par déficit en LAMP2, n f
• fr  glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale, n f sin. compl.
• fr  maladie de Danon, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to LAMP2 deficiency, n
• en  Danon disease, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to LAMP2 deficiency, n sin. compl.
• en  GSD due to LAMP2 deficiency, n sin. compl.
• en  lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity, n sin. compl.
• cod  34587

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

• ca  síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 classic, n f
• ca  encefalopatia per deficiència de GLUT1, n f sin. compl.
• ca  malaltia de De Vivo, n f sin. compl.
• es  encefalopatía por deficiencia de GLUT1, n f
• es  enfermedad de De Vivo, n f
• es  síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico, n m
• fr  encéphalopathie par déficit en GLUT1, n f
• fr  maladie de De Vivo, n f
• fr  syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique, n m
• en  classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome, n
• en  De Vivo disease, n
• en  encephalopathy due to GLUT1 deficiency, n
• cod  71277

Epilèpsies