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Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
malaltia de Déjerine-Sottas malaltia de Déjerine-Sottas

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia de Déjerine-Sottas, n f
  • ca  síndrome de Déjerine-Sottas, n f
  • es  síndrome de Déjerine-Sottas, n m
  • es  enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3, n f sin. compl.
  • es  neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3, n f sin. compl.
  • es  HMSN 3, n f sigla
  • fr  syndrome de Déjerine-Sottas, n m
  • fr  maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3, n f sin. compl.
  • fr  neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3, n f sin. compl.
  • fr  HMSN 3, n f sigla
  • en  Déjerine-Sottas syndrome, n
  • en  Charcot-Marie-Tooth disease type 3, n sin. compl.
  • en  hereditary motor and sensory neuropathy type 3, n sin. compl.
  • en  HMSN 3, n sigla
  • cod  64748

Malalties neuromusculars

malaltia de Dorfman-Chanarin malaltia de Dorfman-Chanarin

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
  • ca  malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
  • es  enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
  • es  NLSDI, n f sigla
  • fr  lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
  • fr  maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
  • fr  NLSDI, n f sigla
  • en  neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
  • en  Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
  • cod  98907

Malalties neuromusculars

malaltia de Durante malaltia de Durante

Malalties classificades en altres grups

  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
  • es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
  • es  OI, n f sigla
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
  • fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
  • fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
  • fr  OI, n f sigla
  • en  osteogenesis imperfecta, n
  • en  brittle bone disease, n sin. compl.
  • en  glass bone disease, n sin. compl.
  • en  Lobstein disease, n sin. compl.
  • en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
  • en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
  • en  OI, n sigla
  • cod  666

Malalties classificades en altres grups

malaltia de Fabry malaltia de Fabry

Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia de Fabry, n f
  • es  enfermedad de Fabry, n f
  • es  angioqueratoma corporal difuso, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de alfa-galactosidasa A, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Anderson-Fabry, n f sin. compl.
  • es  EF, n f sigla
  • fr  maladie de Fabry, n f
  • fr  angiokératose diffuse de Fabry, n f sin. compl.
  • fr  déficit en alpha-galactosidase A, n m sin. compl.
  • fr  maladie d'Anderson-Fabry, n f sin. compl.
  • fr  FD, n f sigla
  • en  Fabry disease, n
  • en  alpha-galactosidase A deficiency, n sin. compl.
  • en  Anderson-Fabry disease, n sin. compl.
  • en  diffuse angiokeratoma, n sin. compl.
  • en  FD, n sigla
  • cod  324

Malalties metabòliques hereditàries

malaltia de Friedreich malaltia de Friedreich

Malalties neuromusculars

  • ca  atàxia de Friedreich, n f
  • ca  malaltia de Friedreich, n f sin. compl.
  • ca  AF, n f sigla
  • es  ataxia de Friedreich, n f
  • es  AF, n f sigla
  • es  FRDA, n f sigla
  • fr  ataxie de Friedreich, n f
  • fr  AF, n f sigla
  • fr  FRDA, n f sigla
  • en  Friedreich ataxia, n
  • en  AF, n sigla
  • en  FRDA, n sigla
  • cod  95

Malalties neuromusculars

malaltia de Gaucher malaltia de Gaucher

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Gaucher, n f
  • es  enfermedad de Gaucher, n f
  • fr  maladie de Gaucher, n f
  • fr  déficit en bêta-glucosidase acide, n m sin. compl.
  • fr  déficit en glucocérébrosidase, n m sin. compl.
  • en  Gaucher disease, n
  • en  acid beta-glucosidase deficiency, n sin. compl.
  • en  glucocerebrosidase deficiency, n sin. compl.
  • en  GD, n sigla
  • cod  355

Epilèpsies

malaltia de Graves d'inici pediàtric malaltia de Graves d'inici pediàtric

Malalties endocrines

  • ca  malaltia de Graves d'inici pediàtric, n f
  • es  enfermedad de Graves de inicio pediátrico, n f
  • fr  maladie de Basedow à début pédiatrique, n f
  • en  pediatric-onset Graves disease, n
  • cod  525731

Malalties endocrines

malaltia de Huntington malaltia de Huntington

Malalties classificades en altres grups

  • ca  corea de Huntington, n f
  • ca  malaltia de Huntington, n f
  • es  enfermedad de Huntington, n f
  • es  corea de Huntington, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Huntington, n f
  • fr  chorée de Huntington, n f sin. compl.
  • en  Huntington disease, n
  • en  Huntington chorea, n sin. compl.
  • cod  399

Malalties classificades en altres grups

malaltia de Kawasaki malaltia de Kawasaki

Malalties classificades en altres grups

  • ca  malaltia de Kawasaki, n f
  • ca  síndrome ganglionar mucocutània, n f sin. compl.
  • ca  síndrome limfomucocutània, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Kawasaki, n f
  • es  síndrome linfomucocutáneo, n m
  • es  síndrome linfo-cutáneo-mucoso, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Kawasaki, n f
  • fr  syndrome adénocutanéomuqueux, n m
  • fr  syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
  • en  Kawasaki disease, n
  • en  mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
  • cod  2331

Malalties classificades en altres grups

malaltia de Kostmann malaltia de Kostmann

Immunodeficiències primàries

  • ca  malaltia de Kostmann, n f
  • ca  SCN3, n f sigla
  • es  síndrome de Kostmann, n m
  • es  agranulocitosis infantil, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave tipo 3, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Kostmann, n m
  • fr  agranulocytose constitutionnelle, n f sin. compl.
  • fr  agranulocytose infantile, n f sin. compl.
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 3, n f sin. compl.
  • en  Kostmann syndrome, n
  • en  infantile agranulocytosis, n sin. compl.
  • en  severe congenital neutropenia type 3, n sin. compl.
  • cod  99749

Immunodeficiències primàries