malaltia de Déjerine-Sottas
malaltia de Déjerine-Sottas
Malalties neuromusculars
- ca malaltia de Déjerine-Sottas, n f
- ca síndrome de Déjerine-Sottas, n f
- es síndrome de Déjerine-Sottas, n m
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3, n f sin. compl.
- es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3, n f sin. compl.
- es HMSN 3, n f sigla
- fr syndrome de Déjerine-Sottas, n m
- fr maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3, n f sin. compl.
- fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3, n f sin. compl.
- fr HMSN 3, n f sigla
- en Déjerine-Sottas syndrome, n
- en Charcot-Marie-Tooth disease type 3, n sin. compl.
- en hereditary motor and sensory neuropathy type 3, n sin. compl.
- en HMSN 3, n sigla
- cod 64748
Malalties neuromusculars
malaltia de Dorfman-Chanarin
malaltia de Dorfman-Chanarin
Malalties neuromusculars
- ca malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
- ca malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
- es enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
- es enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
- es NLSDI, n f sigla
- fr lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
- fr maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
- fr NLSDI, n f sigla
- en neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
- en Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
- cod 98907
Malalties neuromusculars
malaltia de Durante
malaltia de Durante
Malalties classificades en altres grups
- ca osteogènesi imperfecta, n f
- ca malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
- ca malaltia de Durante, n f sin. compl.
- ca malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
- ca malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
- ca síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
- es osteogénesis imperfecta, n f
- es enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
- es osteopsatirosis, n f sin. compl.
- es OI, n f sigla
- fr ostéogenèse imparfaite, n f
- fr maladie de Lobstein, n f sin. compl.
- fr maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
- fr maladie des os de verre, n f sin. compl.
- fr ostéopsathyrose, n f sin. compl.
- fr OI, n f sigla
- en osteogenesis imperfecta, n
- en brittle bone disease, n sin. compl.
- en glass bone disease, n sin. compl.
- en Lobstein disease, n sin. compl.
- en osteopsathyrosis, n sin. compl.
- en Porak and Durante disease, n sin. compl.
- en OI, n sigla
- cod 666
Malalties classificades en altres grups
malaltia de Fabry
malaltia de Fabry
Malalties metabòliques hereditàries
- ca malaltia de Fabry, n f
- es enfermedad de Fabry, n f
- es angioqueratoma corporal difuso, n m sin. compl.
- es deficiencia de alfa-galactosidasa A, n f sin. compl.
- es enfermedad de Anderson-Fabry, n f sin. compl.
- es EF, n f sigla
- fr maladie de Fabry, n f
- fr angiokératose diffuse de Fabry, n f sin. compl.
- fr déficit en alpha-galactosidase A, n m sin. compl.
- fr maladie d'Anderson-Fabry, n f sin. compl.
- fr FD, n f sigla
- en Fabry disease, n
- en alpha-galactosidase A deficiency, n sin. compl.
- en Anderson-Fabry disease, n sin. compl.
- en diffuse angiokeratoma, n sin. compl.
- en FD, n sigla
- cod 324
Malalties metabòliques hereditàries
malaltia de Friedreich
malaltia de Friedreich
Malalties neuromusculars
- ca atàxia de Friedreich, n f
- ca malaltia de Friedreich, n f sin. compl.
- ca AF, n f sigla
- es ataxia de Friedreich, n f
- es AF, n f sigla
- es FRDA, n f sigla
- fr ataxie de Friedreich, n f
- fr AF, n f sigla
- fr FRDA, n f sigla
- en Friedreich ataxia, n
- en AF, n sigla
- en FRDA, n sigla
- cod 95
Malalties neuromusculars
malaltia de Gaucher
malaltia de Gaucher
Epilèpsies
- ca malaltia de Gaucher, n f
- es enfermedad de Gaucher, n f
- fr maladie de Gaucher, n f
- fr déficit en bêta-glucosidase acide, n m sin. compl.
- fr déficit en glucocérébrosidase, n m sin. compl.
- en Gaucher disease, n
- en acid beta-glucosidase deficiency, n sin. compl.
- en glucocerebrosidase deficiency, n sin. compl.
- en GD, n sigla
- cod 355
Epilèpsies
malaltia de Graves d'inici pediàtric
malaltia de Graves d'inici pediàtric
Malalties endocrines
- ca malaltia de Graves d'inici pediàtric, n f
- es enfermedad de Graves de inicio pediátrico, n f
- fr maladie de Basedow à début pédiatrique, n f
- en pediatric-onset Graves disease, n
- cod 525731
Malalties endocrines
malaltia de Huntington
malaltia de Huntington
Malalties classificades en altres grups
- ca corea de Huntington, n f
- ca malaltia de Huntington, n f
- es enfermedad de Huntington, n f
- es corea de Huntington, n f sin. compl.
- fr maladie de Huntington, n f
- fr chorée de Huntington, n f sin. compl.
- en Huntington disease, n
- en Huntington chorea, n sin. compl.
- cod 399
Malalties classificades en altres grups
malaltia de Kawasaki
malaltia de Kawasaki
Malalties classificades en altres grups
- ca malaltia de Kawasaki, n f
- ca síndrome ganglionar mucocutània, n f sin. compl.
- ca síndrome limfomucocutània, n f sin. compl.
- es enfermedad de Kawasaki, n f
- es síndrome linfomucocutáneo, n m
- es síndrome linfo-cutáneo-mucoso, n m sin. compl.
- fr maladie de Kawasaki, n f
- fr syndrome adénocutanéomuqueux, n m
- fr syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
- en Kawasaki disease, n
- en mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
- cod 2331
Malalties classificades en altres grups
malaltia de Kostmann
malaltia de Kostmann
Immunodeficiències primàries
- ca malaltia de Kostmann, n f
- ca SCN3, n f sigla
- es síndrome de Kostmann, n m
- es agranulocitosis infantil, n f sin. compl.
- es neutropenia congénita grave tipo 3, n f sin. compl.
- fr syndrome de Kostmann, n m
- fr agranulocytose constitutionnelle, n f sin. compl.
- fr agranulocytose infantile, n f sin. compl.
- fr neutropénie congénitale sévère type 3, n f sin. compl.
- en Kostmann syndrome, n
- en infantile agranulocytosis, n sin. compl.
- en severe congenital neutropenia type 3, n sin. compl.
- cod 99749
Immunodeficiències primàries