• ca  malaltia de Krabbe, n f
• es  enfermedad de Krabbe, n f
• es  deficiencia de galactocerebrosidasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de galactosilceramidasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de GALC, n f sin. compl.
• es  leucodistrofia de células caliciformes, n f sin. compl.
• fr  maladie de Krabbe, n f
• fr  déficit en galactocérébrosidase, n m sin. compl.
• fr  déficit en galactosylcéramidase, n m sin. compl.
• fr  déficit en GALC, n m sin. compl.
• fr  leucodystrophie à cellules globoïdes, n f sin. compl.
• en  Krabbe disease, n
• en  galactocerebrosidase deficiency, n sin. compl.
• en  galactosylceramidase deficiency, n sin. compl.
• en  GALC deficiency, n sin. compl.
• en  globoid cell leukodystrophy, n sin. compl.
• cod  487

Epilèpsies

• ca  amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
• ca  atròfia muscular espinal de tipus III, n f
• ca  malaltia de Kugelber-Welander, n f
• ca  malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
• fr  amyotrophie spinale proximale type 3, n f
• fr  maladie de Kugelberg-Welander, n f
• en  Kugelberg-Welander disease, n
• en  proximal spinal muscular atrophy type 3, n
• cod  83419

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia de l'hemoglobina de Bart, n f
• es  enfermedad de la hemoglobina Bart's, n f
• cod  163596

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia de l'hemoglobina H, n f
• es  enfermedad de la hemoglobina H, n f
• es  alfa-talasemia intermedia, n f sin. compl.
• es  enfermedad de la HbH, n f sin. compl.
• fr  hémoglobinose H, n f
• fr  alpha-thalassémie intermédiaire, n f sin. compl.
• fr  maladie HbH, n f sin. compl.
• en  hemoglobin H disease, n
• en  alpha-thalassemia intermedia, n sin. compl.
• en  HbH disease, n sin. compl.
• cod  93616

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia de l'orina d'olor de xarop d'erable, n f
• ca  leucinosi, n f sin. compl.
• es  enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, n f
• es  leucinosis, n f
• es  cetoaciduria de cadena ramificada, n f sin. compl.
• es  deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, n f sin. compl.
• es  deficiencia de BCKD, n f sin. compl.
• es  deficiencia de BCKDH, n f sin. compl.
• es  EOOJA, n f sigla
• es  MSUD, n f sigla
• fr  déficit en BCKD, n m
• fr  maladie des urines sirop d'érable, n f
• fr  cétoacidurie à chaînes ramifiées, n f sin. compl.
• fr  déficit en BCKDH, n m sin. compl.
• fr  déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, n m sin. compl.
• fr  leucinose, n f sin. compl.
• fr  maladie des urines à odeur de sirop d'érable, n f sin. compl.
• fr  MSUD, n f sigla
• en  maple syrup urine disease, n
• en  BCKD deficiency, n sin. compl.
• en  BCKDH deficiency, n sin. compl.
• en  branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
• en  branched-chain ketoaciduria, n sin. compl.
• en  MSUD, n sigla
• cod  511

Epilèpsies

• ca  malaltia de Lafora, n f
• ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Lafora, n f
• es  EMP tipo 2, n f sin. compl.
• es  epilepsia mioclónica progresiva tipo 2, n f sin. compl.
• es  epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2, n f sin. compl.
• es  EPM2, n f sigla
• fr  maladie de Lafora, n f
• fr  EMP type 2, n f sin. compl.
• fr  épilepsie myoclonique progressive type 2, n f sin. compl.
• fr  PME type 2, n f sin. compl.
• fr  EPM2, n f sigla
• en  Lafora disease, n
• en  PME type 2, n sin. compl.
• en  progressive myoclonic epilepsy type 2, n sin. compl.
• en  progressive myoclonus epilepsy type 2, n sin. compl.
• en  EPM2, n sigla
• cod  501

Epilèpsies

• ca  osteogènesi imperfecta, n f
• ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
• ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
• es  osteogénesis imperfecta, n f
• es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
• es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
• es  OI, n f sigla
• fr  ostéogenèse imparfaite, n f
• fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
• fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
• fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
• fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
• fr  OI, n f sigla
• en  osteogenesis imperfecta, n
• en  brittle bone disease, n sin. compl.
• en  glass bone disease, n sin. compl.
• en  Lobstein disease, n sin. compl.
• en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
• en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
• en  OI, n sigla
• cod  666

Malalties classificades en altres grups

• ca  osteogènesi imperfecta, n f
• ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
• ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
• ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
• es  osteogénesis imperfecta, n f
• es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
• es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
• es  OI, n f sigla
• fr  ostéogenèse imparfaite, n f
• fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
• fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
• fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
• fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
• fr  OI, n f sigla
• en  osteogenesis imperfecta, n
• en  brittle bone disease, n sin. compl.
• en  glass bone disease, n sin. compl.
• en  Lobstein disease, n sin. compl.
• en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
• en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
• en  OI, n sigla
• cod  666

Malalties classificades en altres grups

• ca  hemoglobinúria paroxismal nocturna, n f
• ca  malaltia de Marchiafava-Micheli, n f sin. compl.
• es  hemoglobinuria paroxística nocturna, n f
• es  enfermedad de Marchiafava-Micheli, n f sin. compl.
• fr  hémoglobinurie paroxystique nocturne, n f
• fr  maladie de Marchiafava-Micheli, n f sin. compl.
• fr  HPN, n f sigla
• en  paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, n
• en  Marchiafava-Micheli disease, n sin. compl.
• en  PNH, n sigla
• cod  447

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
• ca  malaltia de McArdle, n f
• ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
• es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
• es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
• fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
• fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
• en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
• en  McArdle disease, n sin. compl.
• en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
• cod  368

Malalties neuromusculars