Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
obesitat genètica no sindròmica obesitat genètica no sindròmica

Malalties endocrines

  • ca  obesitat monogènica per una anomalia a la via leptina-melanocortina, n f
  • ca  obesitat genètica no sindròmica, n f sin. compl.
  • es  obesidad monogénica por una anomalía en la vía leptina-melanocortina, n f
  • es  obesidad genética no sindrómica, n f sin. compl.
  • fr  obésité non syndromique génétique, n f
  • en  genetic non-syndromic obesity, n
  • cod  98267

Malalties endocrines

obesitat monogènica per una anomalia a la via leptina-melanocortina obesitat monogènica per una anomalia a la via leptina-melanocortina

Malalties endocrines

  • ca  obesitat monogènica per una anomalia a la via leptina-melanocortina, n f
  • ca  obesitat genètica no sindròmica, n f sin. compl.
  • es  obesidad monogénica por una anomalía en la vía leptina-melanocortina, n f
  • es  obesidad genética no sindrómica, n f sin. compl.
  • fr  obésité non syndromique génétique, n f
  • en  genetic non-syndromic obesity, n
  • cod  98267

Malalties endocrines

obesitat per deficiència de POMC obesitat per deficiència de POMC

Malalties endocrines

  • ca  obesitat per deficiència de proopiomelanocortina, n f
  • ca  obesitat per deficiència de POMC, n f sin. compl.
  • es  obesidad por deficiencia de proopiomelanocortina, n f
  • es  obesidad por deficiencia de POMC, n f sin. compl.
  • fr  obésité par déficit en pro-opiomélanocortine, n f
  • fr  déficit en POMC, n m sin. compl.
  • en  obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency, n
  • en  POMC deficiency, n sin. compl.
  • cod  71526

Malalties endocrines

obesitat per deficiència de proopiomelanocortina obesitat per deficiència de proopiomelanocortina

Malalties endocrines

  • ca  obesitat per deficiència de proopiomelanocortina, n f
  • ca  obesitat per deficiència de POMC, n f sin. compl.
  • es  obesidad por deficiencia de proopiomelanocortina, n f
  • es  obesidad por deficiencia de POMC, n f sin. compl.
  • fr  obésité par déficit en pro-opiomélanocortine, n f
  • fr  déficit en POMC, n m sin. compl.
  • en  obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency, n
  • en  POMC deficiency, n sin. compl.
  • cod  71526

Malalties endocrines

obesitat per deficiència del receptor de melanocortina 4 obesitat per deficiència del receptor de melanocortina 4

Malalties endocrines

  • ca  obesitat per deficiència del receptor de melanocortina 4, n f
  • es  obesidad por deficiencia del receptor de melanocortina-4, n f
  • es  deficiencia de MC4R, n f sin. compl.
  • fr  obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4, n f
  • fr  déficit en MC4R, n m sin. compl.
  • en  obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency, n
  • en  MC4R deficiency, n sin. compl.
  • cod  71529

Malalties endocrines

oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1 oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1

Malalties neuromusculars

  • ca  oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1, n f
  • es  oftalmoplejia externa progresiva con atrofia óptica tipo 1, n f
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive avec atrophie optique de type 1, n f
  • en  progressive external ophthalmoplegia with optic atrophy type 1, n

Malalties neuromusculars

oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial

Malalties neuromusculars

  • ca  oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial, n f
  • ca  oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial, n f
  • es  oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADN mitocondrial, n f
  • es  CPEO de herencia materna, n f sin. compl.
  • es  oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADNmt, n f sin. compl.
  • es  oftalmoplejia externa progresiva crónica de herencia materna, n f sin. compl.
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
  • fr  CPEO de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive chronique de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
  • en  mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia, n
  • en  maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia, n sin. compl.
  • en  maternally-inherited CPEO, n sin. compl.
  • en  mtDNA-related progressive external ophthalmoplegia, n sin. compl.
  • cod  663

Malalties neuromusculars

oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial

Malalties neuromusculars

  • ca  oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial, n f
  • ca  oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial, n f
  • es  oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADN mitocondrial, n f
  • es  CPEO de herencia materna, n f sin. compl.
  • es  oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADNmt, n f sin. compl.
  • es  oftalmoplejia externa progresiva crónica de herencia materna, n f sin. compl.
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
  • fr  CPEO de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive chronique de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • fr  ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
  • en  mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia, n
  • en  maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia, n sin. compl.
  • en  maternally-inherited CPEO, n sin. compl.
  • en  mtDNA-related progressive external ophthalmoplegia, n sin. compl.
  • cod  663

Malalties neuromusculars

osteogènesi imperfecta osteogènesi imperfecta

Malalties classificades en altres grups

  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
  • es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
  • es  OI, n f sigla
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
  • fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
  • fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
  • fr  OI, n f sigla
  • en  osteogenesis imperfecta, n
  • en  brittle bone disease, n sin. compl.
  • en  glass bone disease, n sin. compl.
  • en  Lobstein disease, n sin. compl.
  • en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
  • en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
  • en  OI, n sigla
  • cod  666

Malalties classificades en altres grups

osteomalàcia induïda per tumor (producció tumoral de FGF23) osteomalàcia induïda per tumor (producció tumoral de FGF23)

Malalties endocrines

  • ca  osteomalàcia oncogènica, n f
  • ca  hipofosfatèmia adquirida de causa tumoral, n f sin. compl.
  • ca  osteomalàcia induïda per tumor (producció tumoral de FGF23), n f sin. compl.
  • es  osteomalacia oncogénica, n f
  • es  hipofosfatemia adquirida de causa tumoral, n f sin. compl.
  • es  osteomalacia inducida por tumor (producción tumoral de FGF23), n f sin. compl.
  • fr  ostéomalacie oncogénique, n f
  • fr  ostéomalacie hypophosphatémique oncogénique, n f sin. compl.
  • en  oncogenic osteomalacia, n
  • en  oncogenic hypophosphatemic osteomalacia, n sin. compl.
  • en  tumor-induced osteomalacia, n sin. compl.
  • en  TIO, n sigla
  • cod  352540

Malalties endocrines