Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
SAF catastròfica SAF catastròfica

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antifosfolipídica catastròfica, n f
  • ca  SAF catastròfica, n f sin. compl.
  • es  síndrome antifosfolipídico catastrófico, n m
  • es  SAF catastrófico, n m sin. compl.
  • es  SAFC, n m sigla
  • fr  syndrome catastrophique des antiphospholipides, n m
  • fr  CAPS, n m sigla
  • en  catastrophic antiphospholipid syndrome, n
  • en  CAPS, n sigla
  • cod  464343

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

SAF neonatal SAF neonatal

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antifosfolipídica neonatal, n f
  • ca  SAF neonatal, n f sin. compl.
  • es  síndrome antifosfolípidos neonatal, n m
  • es  SAF neonatal, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Hughes neonatal, n m sin. compl.
  • es  síndrome neonatal de anticuerpos antifosfolípidos, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des antiphospholipides néonatal, n m
  • fr  syndrome de Hughes néonatal, n m sin. compl.
  • en  neonatal antiphospholipid syndrome, n
  • en  neonatal antiphospholipid antibody syndrome, n sin. compl.
  • en  neonatal Hughes syndrome, n sin. compl.
  • cod  398097

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

SAG SAG

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome d'Aicardi-Goutières, n f
  • ca  SAG, n f sigla
  • es  síndrome de Aicardi-Goutières, n m
  • es  SAG, n m sigla
  • fr  syndrome d'Aicardi-Goutières, n m
  • fr  AGS, n m sigla
  • en  Aicardi-Goutières syndrome, n
  • en  AGS, n sigla
  • cod  51

Malalties autoinflamatòries

sarcoïdosi sarcoïdosi

Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties respiratòries

  • ca  sarcoïdosi, n f
  • es  sarcoidosis, n f
  • es  enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Boeck, n f sin. compl.
  • fr  sarcoïdose, n f
  • fr  maladie de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Boeck, n f sin. compl.
  • fr  BBS, n f sigla
  • en  sarcoidosis, n
  • en  Besnier-Boeck-Schaumann disease, n sin. compl.
  • en  Boeck sarcoid, n sin. compl.
  • cod  797

Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties respiratòries

sarcoïdosi d'inici precoç sarcoïdosi d'inici precoç

Malalties autoinflamatòries

  • ca  sarcoïdosi d'inici precoç, n f
  • es  sarcoidosis de inicio temprano, n f
  • fr  sarcoïdose à début précoce, n f
  • en  early-onset sarcoidosis, n
  • cod  90341

Malalties autoinflamatòries

SBIDDS SBIDDS

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de talla baixa – braquidactília – obesitat – retard global del desenvolupament, n f
  • ca  síndrome SBIDDS, n f
  • ca  SBIDDS, n f sigla
  • es  síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo, n m
  • es  SBIDDS, n m sigla
  • fr  syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement, n m
  • fr  SBIDDS, n m sigla
  • en  short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome, n
  • en  SBIDDS, n sigla
  • cod  464288

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  immunodeficiència combinada greu, n f
  • ca  SCID, n f sigla
  • es  inmunodeficiencia combinada grave, n f
  • es  SCID, n f sigla
  • fr  immunodéficience combinée grave, n f
  • fr  SCID, n f sigla
  • en  severe combined immunodeficiency, n
  • en  SCID, n sigla

Conceptes generals

SCN2 SCN2

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de GFI1, n f
  • ca  SCN2, n f sigla
  • es  deficiencia de GFI1, n f
  • es  SCN2, n f sigla
  • fr  déficit en GFI1, n m
  • en  GFI1 deficiency, n
  • en  SCN2, n sigla

Immunodeficiències primàries

SCN3 SCN3

Immunodeficiències primàries

  • ca  malaltia de Kostmann, n f
  • ca  SCN3, n f sigla
  • es  síndrome de Kostmann, n m
  • es  agranulocitosis infantil, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave tipo 3, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Kostmann, n m
  • fr  agranulocytose constitutionnelle, n f sin. compl.
  • fr  agranulocytose infantile, n f sin. compl.
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 3, n f sin. compl.
  • en  Kostmann syndrome, n
  • en  infantile agranulocytosis, n sin. compl.
  • en  severe congenital neutropenia type 3, n sin. compl.
  • cod  99749

Immunodeficiències primàries

SCPG SCPG

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de cefalopolisindactília de Greig, n f
  • ca  SCPG, n f sigla
  • es  síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, n m
  • es  GCPS, n m sigla
  • es  SCPG, n m sigla
  • fr  syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, n m
  • fr  GCPS, n m sigla
  • fr  SCPG, n m sigla
  • en  Greig cephalopolysyndactyly syndrome, n
  • en  GCPS, n sigla
  • cod  380

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults