Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
síndrome antifosfolipídica neonatal síndrome antifosfolipídica neonatal

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antifosfolipídica neonatal, n f
  • ca  SAF neonatal, n f sin. compl.
  • es  síndrome antifosfolípidos neonatal, n m
  • es  SAF neonatal, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Hughes neonatal, n m sin. compl.
  • es  síndrome neonatal de anticuerpos antifosfolípidos, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des antiphospholipides néonatal, n m
  • fr  syndrome de Hughes néonatal, n m sin. compl.
  • en  neonatal antiphospholipid syndrome, n
  • en  neonatal antiphospholipid antibody syndrome, n sin. compl.
  • en  neonatal Hughes syndrome, n sin. compl.
  • cod  398097

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

síndrome antifosfolipídica obstètrica síndrome antifosfolipídica obstètrica

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antifosfolipídica obstètrica, n f
  • es  síndrome antifosfolipídico obstétrico, n m
  • fr  syndrome des antiphospholipides obstétrical, n m
  • en  obstetric antiphospholipid syndrome, n

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

síndrome antifosfolipídica trombòtica síndrome antifosfolipídica trombòtica

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antifosfolipídica trombòtica, n f
  • es  síndrome antifosfolipídico trombòtico, n m
  • fr  syndrome des antiphospholipides thrombotique, n m
  • en  thrombotic antiphospholipid syndrome, n

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

síndrome antisintetasa síndrome antisintetasa

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome antisintetasa, n f
  • es  síndrome antisintetasa, n m
  • fr  syndrome des antisynthétases, n m
  • fr  syndrome anti-Jo1, n m sin. compl.
  • en  antisynthetase syndrome, n
  • en  anti-Jo1 syndrome, n sin. compl.
  • en  AS syndrome, n sin. compl.
  • cod  81

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

síndrome APLAID síndrome APLAID

Malalties autoinflamatòries

  • ca  síndrome APLAID, n f
  • ca  síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2, n f sin. compl.
  • es  autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f
  • es  síndrome APLAID, n m
  • es  autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f sin. compl.
  • fr  syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2, n m
  • fr  APLAID, n m sigla
  • en  autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation, n
  • en  APLAID, n sigla
  • cod  324530

Malalties autoinflamatòries

síndrome arterial de l'estret toràcic síndrome arterial de l'estret toràcic

Malalties respiratòries

  • ca  síndrome arterial de l'estret toràcic, n f
  • es  síndrome arterial de la salida torácica, n m
  • es  síndrome arterial de compresión de la salida torácica, n m sin. compl.
  • es  síndrome arterial de hiperabducción, n m sin. compl.
  • es  síndrome arterial de la costilla cervical, n m sin. compl.
  • es  síndrome arterial del escaleno anterior, n m sin. compl.
  • es  síndrome costoclavicular arterial, n m sin. compl.
  • es  TOS arterial, n m sin. compl.
  • es  ATOS, n m sigla
  • fr  syndrome artériel du défilé thoracique, n m
  • fr  SDT artériel, n m sin. compl.
  • fr  syndrome artériel d'hyperabduction, n m sin. compl.
  • fr  syndrome artériel de la côte cervicale, n m sin. compl.
  • fr  syndrome artériel de la traversée cervico-thoraco-brachiale, n m sin. compl.
  • fr  syndrome artériel du défilé cervico-thoraco-brachial, n m sin. compl.
  • fr  syndrome artériel du défilé costo-claviculaire, n m sin. compl.
  • fr  syndrome artériel du scalène antérieur, n m sin. compl.
  • fr  TOS artériel, n m sin. compl.
  • fr  ATOS, n m sigla
  • en  arterial thoracic outlet syndrome, n
  • en  arterial cervical rib syndrome, n sin. compl.
  • en  arterial costoclavicular syndrome, n sin. compl.
  • en  arterial hyperabduction syndrome, n sin. compl.
  • en  arterial scalenus anticus syndrome, n sin. compl.
  • en  arterial thoracic outlet compression syndrome, n sin. compl.
  • en  arterial TOS, n sin. compl.
  • en  ATOS, n sigla
  • cod  357107

Malalties respiratòries

síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1 síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de discapacitat intel·lectual greu – diplegia espàstica progressiva, n f
  • ca  síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1, n f sin. compl.
  • ca  síndrome CTNNB1, n f sin. compl.
  • es  síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva, n m
  • es  síndrome CTNNB1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive, n m
  • fr  syndrome CTNNB1, n m sin. compl.
  • en  severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome, n
  • en  CTNNB1 syndrome, n sin. compl.
  • cod  404473

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome associada a mutació en el gen DDX3X síndrome associada a mutació en el gen DDX3X

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment, n f
  • ca  síndrome associada a mutació en el gen DDX3X, n f sin. compl.
  • ca  síndrome DDX3X, n f sin. compl.
  • es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, n m
  • en  X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome, n
  • cod  457260

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome associada a mutació en el gen KAT6A síndrome associada a mutació en el gen KAT6A

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
  • ca  síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
  • ca  síndrome KAT6A, n f sin. compl.
  • es  síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
  • en  autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
  • cod  457193

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

síndrome associada a mutació en el gen PACS1 síndrome associada a mutació en el gen PACS1

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia, n f
  • ca  síndrome associada a mutació en el gen PACS1, n f sin. compl.
  • es  síndrome asociado a PACS1, n m
  • es  síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie, n m
  • fr  syndrome lié à PACS1, n f
  • en  intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome, n
  • en  PACS1-related syndrome, n
  • cod  329224

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults