• ca  telangièctasi hemorràgica hereditària, n f
• ca  malaltia de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• ca  HHT, n f sigla
• es  telangiectasia hemorrágica hereditaria, n f
• es  enfermedad de Rendu-Osler, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• es  HHT, n f sigla
• fr  télangiectasie hémorragique héréditaire, n f
• fr  maladie de Rendu-Osler, n f sin. compl.
• fr  maladie de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• fr  HHT, n f sigla
• en  hereditary hemorrhagic telangiectasia, n
• en  Rendu-Osler disease, n sin. compl.
• en  Rendu-Osler-Weber disease, n sin. compl.
• en  HHT, n sigla
• cod  774

Epilèpsies, Malalties respiratòries

• ca  teràpia gènica, n f
• es  terapia génica, n f
• fr  thérapie génique, n f
• en  gene therapy, n

Conceptes generals

• ca  prova de cribratge neonatal, n f
• ca  prova de Guthrie, n f
• ca  prova del taló, n f
• ca  prova neonatal, n f
• ca  test neonatal, n m
• es  prueba de Guthrie, n f
• es  prueba del cribado neonatal, n f
• es  prueba del talón, n f
• fr  test de dépistage néonatal, n m
• fr  test de Guthrie, n m
• en  Guthrie test, n
• en  neonatal heel prick, n
• en  neonatal screening test, n
• en  newborn screening test, n

Conceptes generals

• ca  tetrasomia 12p, n f
• ca  síndrome de Pallister-Killian, n f sin. compl.
• es  tetrasomía 12p, n f
• es  isocromosoma en mosaico 12p, n m sin. compl.
• es  síndrome de isocromosoma 12p, n m sin. compl.
• es  síndrome de Pallister-Killian, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie 12p, n f
• fr  isochromosome 12p en mosaïque, n m sin. compl.
• fr  isochromosome 12p surnuméraire, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Pallister-Killian, n m sin. compl.
• en  tetrasomy 12p, n
• en  isochromosome 12p mosaicism, n sin. compl.
• en  isochromosome 12p syndrome, n sin. compl.
• en  Pallister-Killian syndrome, n sin. compl.
• cod  884

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  tetrasomia 18p, n f
• ca  isocromosoma 18p, n m sin. compl.
• es  tetrasomía 18p, n f
• es  isocromosoma 18p, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie 18p, n f
• fr  isochromosome 18p, n m sin. compl.
• en  tetrasomy 18p, n
• en  isochromosome 18p, n sin. compl.
• cod  3307

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  tetrasomia terminal 15q, n f
• es  tetrasomía terminal 15q, n f
• fr  tétrasomie 15q distale, n f
• en  distal tetrasomy 15q, n
• cod  314588

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  tetrasomia X, n f
• ca  síndrome 48,XXXX, n f sin. compl.
• es  tetrasomía X, n f
• es  síndrome 48,XXXX, n m sin. compl.
• fr  tétrasomie X, n f
• fr  syndrome 48,XXXX, n m sin. compl.
• en  tetrasomy X, n
• en  48,XXXX syndrome, n sin. compl.
• cod  9

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  tipus desconegut d'immunodeficiència combinada greu, n m
• ca  tipus desconegut de SCID, n m sin. compl.
• es  tipo desconocido de inmunodeficiencia combinada grave, n m
• es  tipo desconocido de SCID, n m
• fr  type inconnu de déficit immunitaire, n m
• en  unknown type of severe combined immunodeficiency, n
• en  unknown type of SCID, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  tipus desconegut d'immunodeficiència combinada greu, n m
• ca  tipus desconegut de SCID, n m sin. compl.
• es  tipo desconocido de inmunodeficiencia combinada grave, n m
• es  tipo desconocido de SCID, n m
• fr  type inconnu de déficit immunitaire, n m
• en  unknown type of severe combined immunodeficiency, n
• en  unknown type of SCID, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  tòrax carinat, n m
• ca  pectus carinatum [la], n m sin. compl.
• es  tórax en quilla, n m
• es  pecho en quilla, n m sin. compl.
• es  pectus carinatum, n m sin. compl.
• fr  pectus carinatum, n m
• fr  thorax en bréchet, n m sin. compl.
• fr  thorax en carène, n m sin. compl.
• en  pectus carinatum, n
• en  pigeon chest, n sin. compl.

Malalties classificades en altres grups