Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
anèmia hemolítica per deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa anèmia hemolítica per deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia hemolítica per deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa, n f
  • ca  deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa, n f sin. compl.
  • es  anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa, n f
  • fr  anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase, n f
  • en  hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency, n
  • en  P5N deficiency, n sin. compl.
  • en  UMPH1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  35120

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia hemolítica per deficiència de piruvat-cinasa dels glòbuls vermells anèmia hemolítica per deficiència de piruvat-cinasa dels glòbuls vermells

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia hemolítica per deficiència de piruvat-cinasa dels glòbuls vermells, n f
  • ca  deficiència de piruvat-cinasa, n f sin. compl.
  • ca  PKD, n f sigla
  • es  anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos, n f
  • es  déficit de piruvato kinasa, n m sin. compl.
  • es  PKD, n m sigla
  • fr  anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge, n f
  • fr  déficit en pyruvate kinase érythrocytaire, n m sin. compl.
  • en  hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency, n
  • en  pyruvate kinase deficiency of erythrocytes, n sin. compl.
  • en  PKD, n sigla
  • cod  766

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia hemolítica per sobreproducció d'adenosina-desaminasa eritrocitària anèmia hemolítica per sobreproducció d'adenosina-desaminasa eritrocitària

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia hemolítica per sobreproducció d'adenosina-desaminasa eritrocitària, n f
  • es  anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos, n f
  • fr  anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase, n f
  • en  hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction, n
  • cod  99138

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia megaloblàstica constitucional per trastorn del metabolisme de la vitamina B12 anèmia megaloblàstica constitucional per trastorn del metabolisme de la vitamina B12

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia megaloblàstica constitucional per trastorn del metabolisme de la vitamina B12, n f
  • es  anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12, n f
  • fr  anémie mégaloblastique constitutionnelle due à une anomalie de métabolisme de la vitamine B12, n f
  • en  constitutional megaloblastic anemia due to vitamin B12 metabolism disorder, n
  • cod  98396

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia megaloblàstica constitucional per trastorns en el metabolisme del folat anèmia megaloblàstica constitucional per trastorns en el metabolisme del folat

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia megaloblàstica constitucional per trastorns en el metabolisme del folat, n f
  • es  anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato, n f
  • fr  anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate, n f
  • en  constitutional megaloblastic anemia due to folate metabolism disorder, n
  • cod  98408

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia microcítica amb sobrecàrrega hepàtica de ferro anèmia microcítica amb sobrecàrrega hepàtica de ferro

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia microcítica amb sobrecàrrega hepàtica de ferro, n f
  • es  anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro, n f
  • fr  anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer, n f
  • en  microcytic anemia with liver iron overload, n
  • cod  83642

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia per deficiència de ferro resistent al tractament amb ferro anèmia per deficiència de ferro resistent al tractament amb ferro

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  síndrome IRIDA, n f
  • ca  anèmia per deficiència de ferro resistent al tractament amb ferro, n f sin. compl.
  • es  síndrome IRIDA, n m
  • es  anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento con hierro, n f sin. compl.
  • fr  syndrome IRIDA, n m
  • en  IRIDA syndrome, n
  • en  iron-refractory iron deficiency anemia, n sin. compl.
  • cod  209981

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia sideroblàstica autosòmica recessiva anèmia sideroblàstica autosòmica recessiva

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia sideroblàstica autosòmica recessiva, n f
  • es  anemia sideroblástica autosómica recesiva, n f
  • es  anemia sideroblástica congénita, n f sin. compl.
  • es  ARSA, n f sigla
  • fr  anémie sidéroblastique autosomique récessive, n f
  • fr  anémie sidéroblastique congénitale, n f sin. compl.
  • fr  ARSA, n f sigla
  • en  autosomal recessive sideroblastic anemia, n
  • en  congenital sideroblastic anemia, n sin. compl.
  • en  ARSA, n sigla
  • cod  260305

Malalties hematològiques no oncològiques

anèmia sideroblàstica lligada al cromosoma X amb atàxia anèmia sideroblàstica lligada al cromosoma X amb atàxia

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia sideroblàstica lligada al cromosoma X amb atàxia, n f
  • es  anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa, n f
  • es  anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia, n f sin. compl.
  • es  XLSA-A, n f sigla
  • fr  anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse, n f
  • fr  anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, n f sin. compl.
  • fr  XLSA-A, n f sigla
  • en  X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia, n
  • en  Pagon-Bird-Detter syndrome, n sin. compl.
  • en  X-linked sideroblastic anemia with ataxia, n sin. compl.
  • en  XLSA-A, n sigla
  • cod  2802

Malalties hematològiques no oncològiques

angiïtis amiloide angiïtis amiloide

Epilèpsies

  • ca  angiopatia amiloide inflamatòria, n f
  • ca  angiïtis amiloide, n f sin. compl.
  • es  angiopatía amiloide inflamatoria, n f
  • es  angeítis amiloidea, n f sin. compl.
  • es  AAI, n f sigla
  • fr  angiopathie amyloïde de forme inflammatoire, n f
  • en  amyloid ß-related angiitis, n
  • en  amyloid beta-related angiitis, n
  • en  ABRA, n sigla

Epilèpsies