acidúria 3-metilglutacònica
acidúria 3-metilglutacònica
Epilèpsies
- ca acidúria 3-metilglutacònica, n f
- es aciduria 3-metilglutacónica, n f
- fr acidurie 3-méthylglutaconique, n f
- en 3-methylglutaconic aciduria, n
- cod 289902
Epilèpsies
acidúria fumàrica
acidúria fumàrica
Epilèpsies
- ca acidúria fumàrica, n f
- ca dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
- es aciduria fumárica, n f
- es deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
- fr acidurie fumarique, n f
- fr déficit de fumarase, n m sin. compl.
- en fumaric aciduria, n
- en fumarase deficiency, n sin. compl.
- cod 24
Epilèpsies
acidúria glutàrica de tipus I
acidúria glutàrica de tipus I
Epilèpsies
- ca acidúria glutàrica de tipus I, n f
- es deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, n f
- es acidemia glutárica tipo 1, n f sin. compl.
- es aciduria glutárica tipo 1, n f sin. compl.
- es deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa, n f sin. compl.
- es GA1, n f sigla
- es GCDHD, n f sigla
- fr déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, n m
- fr acidémie glutarique type 1, n f sin. compl.
- fr acidurie glutarique type 1, n f sin. compl.
- fr déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase, n m sin. compl.
- fr GA1, n f sigla
- fr GCDHD, n m sigla
- en glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en glutaric acidemia type 1, n sin. compl.
- en glutaric aciduria type 1, n sin. compl.
- en glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
- en GA1, n sigla
- en GCDHD, n sigla
- cod 25
Epilèpsies
acidúria glutàrica de tipus II
acidúria glutàrica de tipus II
Malalties metabòliques hereditàries
- ca acidúria glutàrica de tipus II, n f
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
- ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- ca MADD, n f sigla
- es acidemia glutárica tipo 2, n f
- es deficiencia de MAD, n f
- es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- es MADD, n f sigla
- fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
- fr MADD, n m
- en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en MADD, n sigla
- cod 26791
Malalties metabòliques hereditàries
acidúria L-2-hidroxiglutàrica
acidúria L-2-hidroxiglutàrica
Epilèpsies
- ca acidúria L-2-hidroxiglutàrica, n f
- es aciduria L-2-hidroxiglutárica, n f
- es acidemia L-2-hidroxiglutárica, n f sin. compl.
- es L-2-HGA, n f sigla
- fr acidurie L-2-hydroxyglutarique, n f
- fr acidémie L-2-hydroxyglutarique, n f sin. compl.
- fr L-2-HGA, n f sigla
- en L-2-hydroxyglutaric aciduria, n
- en L-2-hydroxyglutaric acidemia, n sin. compl.
- en L-2-HGA, n sigla
- cod 79314
Epilèpsies
acidúria mevalònica
acidúria mevalònica
Malalties autoinflamatòries
- ca acidúria mevalònica, n f
- es aciduria mevalónica, n f
- es MVA, n f sigla
- fr acidurie mévalonique, n f
- fr AMV, n f sigla
- en mevalonic aciduria, n
- en MVA, n sigla
- cod 29
Malalties autoinflamatòries
acidúria N-acetilaspàrtica
acidúria N-acetilaspàrtica
Epilèpsies
- ca malaltia de Canavan, n f
- ca acidúria N-acetilaspàrtica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Canavan, n f
- es aciduria N-acetilaspártica, n f sin. compl.
- es deficiencia de ACY2, n f sin. compl.
- es deficiencia de aminoacilasa 2, n f sin. compl.
- es deficiencia de aspartoacilasa, n f sin. compl.
- es déficit en aspartoacilasa, n m sin. compl.
- es degeneración esponjosa del cerebro, n f sin. compl.
- es EC, n f sigla
- fr maladie de Canavan, n f
- fr déficit en ACY2, n m sin. compl.
- fr déficit en aminoacylase 2, n m sin. compl.
- fr dégénérescence spongieuse du cerveau, n f sin. compl.
- fr MC, n f sigla
- en Canavan disease, n
- en ACY2 deficiency, n sin. compl.
- en aminoacylase 2 deficiency, n sin. compl.
- en aspartoacylase deficiency, n sin. compl.
- en spongy degeneration of the brain, n sin. compl.
- en CD, n sigla
- cod 141
Epilèpsies
acromegàlia
acromegàlia
Malalties classificades en altres grups
- ca acromegàlia, n f
- es acromegalia, n f
- fr acromégalie, n f
- en acromegaly, n
- cod 963
Malalties classificades en altres grups
ADN
ADN
Conceptes generals
- ca àcid desoxiribonucleic, n m
- ca ADN, n m sigla
- ca DNA, n m sigla
- es ácido desoxirribonucleico, n m
- es ADN, n m sigla
- es DNA, n m sigla
- fr acide désoxyribonucléique, n m
- fr ADN, n m sigla
- fr DNA, n m sigla
- en deoxyribonucleic acid, n
- en desoxyribonucleic acid, n sin. compl.
- en DNA, n sigla
Conceptes generals
adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X
adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X
Epilèpsies
- ca adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, n f
- es adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, n f
- es ALD ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
- es ALD, n f sigla
- es X-ALD, n f sigla
- fr adrénoleucodystrophie liée à l'X, n f
- fr ALD liée à l'X, n f sin. compl.
- fr ALD, n f sigla
- fr X-ALD, n f sigla
- en X-linked adrenoleukodystrophy, n
- en X-linked ALD, n sin. compl.
- en ALD, n sigla
- en X-ALD, n sigla
- cod 43
Epilèpsies