Back to top

galactosèmia per dèficit de galactocinasa - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació
galactosèmia per dèficit de galactocinasa galactosèmia per dèficit de galactocinasa

  • ca  galactosèmia per dèficit de galactocinasa, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Galactosèmia per dèficit de l'enzim que permet la fosforilització de la galactosa a galactosa-1-fosfat, en presència d'ATP. Les manifestacions de toxicitat clínica consisteixen essencialment en cataractes.