Galactosèmia produïda pel dèficit del segon enzim de la via metabòlica de la galactosa, corresponent a la primera descripció efectuada d'aquests tipus de trastorns metabòlics. Les manifestacions clíniques es produeixen precoçment a partir dels primers dies de vida, en forma de rebuig de la llet, vòmits, diarrees, icterícia, hepatomegàlia, ascites, cataractes puntiformes, i mort del nadó per insuficiència hepatorenal i sèpsia. Els malalts que sobreviuen sense diagnòstic i, per tant, sense abstinència de la llet, presenten retard mental, ceguesa i cirrosi hepàtica.