Trastorn genètic del metabolisme de la galactosa produït per un dèficit enzímic de natura diversa, que provoca l'acumulament de galactosa a la sang (galactosèmia) i a l'orina (galactosúria) consecutiu a l'administració dietètica de llet, aliment que conté el disacàrid de lactosa (galactosa i glucosa). La galactosa es metabolitza en condicions normals en el fetge per mitjà d'una sèrie de reaccions bioquímiques que la transformen en glucosa, a través del concurs consecutiu de tres enzims: galactocinasa, fosfatasa-1-fosfat-uridiltransferasa i uridindifosfogalactosa-4-epimerasa. El dèficit d'alguns d'aquests enzims provoca el tipus corresponent de galactosèmia. La galactosa acumulada en aquests casos és reduïda a galactitol mitjançant els enzims aldosa reductasa i l-hexonat deshidrogenasa. El galactitol no és metabolitzat ulteriorment i s'acumula en alguns teixits, entre ells el cristal·lí, o bé és eliminat per ronyó. La galactosa també pot oxidar-se a galactonat, mitjançant NAD (dinuceòtid d'adenina i nicotinamida), i acumular-se en forma d'aquest metabòlit en els teixits eliminant-se pel ronyó. Les manifestacions químiques són el resultat de la toxicitat de la galactosa i els seus metabòlits.