galactosèmia per dèficit d'uridindifosfogalactosa-4-epimerasa - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
galactosèmia per dèficit d'uridindifosfogalactosa-4-epimerasa
galactosèmia per dèficit d'uridindifosfogalactosa-4-epimerasa
- ca galactosèmia per dèficit d'uridindifosfogalactosa-4-epimerasa, n f
Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Galactosèmia extremament rara, de la qual només s'han descrit dos casos, ocasionada per dèficit de l'enzim que converteix la uridindifosfogalactosa en uridindifosfoglucosa. Les característiques clíniques són semblants a les de la galactosúria per dèficit de galactosa-1-fosfat-uridiltransferasa, amb l'afegitó d'hipotonia muscular.