síndrome de ruptura de Nijmegen
síndrome de ruptura de Nijmegen
- ca síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
- ca síndrome de Nijmegen, n f sin. compl.
- es síndrome de Nijmegen
- es síndrome de Nijmegen de rotura cromosómica
- fr syndrome de Nijmegen
- en Nijmegen breakage syndrome
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per disfunció dels mecanismes reparadors del DNA, caracteritzada per nivells sèrics baixos d'immunoglobulines i per disminució dels limfòcits T circulants, i associada amb microcefàlia, sensibilitat a la radiació, inestabilitat cromosòmica i predisposició a patir limfomes.