atàxia telangièctasi
atàxia telangièctasi
- ca atàxia telangièctasi, n f
- ca síndrome de Louis-Bar, n f sin. compl.
- es ataxia telangiectasia
- es síndrome de Louis-Bar
- fr ataxie télangiectasie
- fr syndrome de Louis-Bar
- en ataxia telangiectasia
- en ataxia-telangiectasia
- en Louis-Bar syndrome
Immunodeficiències
Definició
Malaltia neurològica progressiva d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per una immunodeficiència amb disminució de les immunoglobulines IgA i IgG2 i dels limfòcits T, per una sensibilitat augmentada a la ruptura cromosòmica a causa de radiacions ionitzants i per predisposició a neoplàsies, i associada amb atàxia cerebel·losa i telangièctasi als ulls i la pell.
Nota
- L'atàxia telangièctasi és deguda a mutacions en el gen ATM.