síndrome de Chédiak-Higashi
síndrome de Chédiak-Higashi
- ca síndrome de Chédiak-Higashi, n f
- es síndrome de Chédiak-Higashi
- fr maladie de Chédiak-Higashi
- en Chédiak-Higashi syndrome
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per alteracions funcionals dels neutròfils i associada amb albinisme parcial, aparició de limfomes i susceptibilitat a les infeccions piògenes.
Nota
- La síndrome de Chédiak-Higashi és deguda a mutacions en el gen LYST. En els afectats per aquesta síndrome els neutròfils presenten uns grànuls anormalment grossos, una motilitat defectuosa i incapacitat per a destruir els gèrmens que han fagocitat.