• ca  deficiència de VPS45, n f
• ca  neutropènia congènita greu amb mielofibrosi, n f sin. compl.
• es  deficiencia de VPS45, n f
• fr  déficit en VPS45, n m
• en  VPS45 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  neutropènia congènita greu de tipus 1, n f
• es  neutropenia congénita grave tipo 1, n f
• fr  neutropénie congénitale sévère type 1, n f
• en  severe congenital neutropenia type 1, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de G6PC3, n f
• ca  neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
• ca  SNC4, n f sigla
• es  neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
• es  neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
• es  neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
• es  SNC4, n f sigla
• fr  neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
• fr  neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
• fr  syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
• en  autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
• en  severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
• en  severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
• en  SCN4, n sigla
• cod  331176

Immunodeficiències primàries

• ca  neutropènia congènita per causes incertes o no registrades, n f
• es  neutropenia congénita por causas inciertas o no registradas, n f
• fr  neutropénie congénitale d'origine incertaine o non enregistrée, n f
• en  congenital neutropenia with uncertain or unregistered cause, n

Immunodeficiències primàries

• ca  neutropènia o mielodisplàsia lligada al cromosoma X, n f
• ca  síndrome de Wiskott-Aldrich, n f
• ca  WAS, n f sigla
• es  síndrome de Wiskott-Aldrich, n m
• es  síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia, n m sin. compl.
• es  WAS, n m sigla
• fr  syndrome de Wiskott-Aldrich, n m
• fr  syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience, n m sin. compl.
• en  Wiskott-Aldrich syndrome, n
• en  eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome, n sin. compl.
• en  WAS, n sigla
• cod  906

Immunodeficiències primàries

• ca  nevus gegant, n m
• es  nevus gigante, n m
• fr  nevus géant, n m
• en  giant nevus, n

Malalties classificades en altres grups

• ca  neurofibromatosi de tipus 2, n f
• ca  neurofibromatosi acústica bilateral, n f sin. compl.
• ca  NF2, n f sigla
• es  neurofibromatosis tipo 2, n f
• es  neurofibromatosis acústica bilateral, n f sin. compl.
• es  neurofibromatosis central, n f sin. compl.
• es  NF2, n f sigla
• fr  neurofibromatose type 2, n f
• fr  neurinome de l'acoustique familial, n m sin. compl.
• fr  neurome de l'acoustique familial, n m sin. compl.
• fr  Schwannome vestibulaire familial, n m sin. compl.
• fr  NF2, n f sigla
• en  neurofibromatosis type 2, n
• en  NF2, n sigla
• cod  637

Epilèpsies

• ca  adenoma hipofític no secretor, n m
• ca  NFPA, n m sigla
• es  adenoma hipofisiario no secretor, n m
• es  NFPA, n m sigla
• fr  adénome hypophysaire non fonctionnel, n m
• fr  NFPA, n m sigla
• en  non-functioning pituitary adenoma, n
• en  NFPA, n sigla
• cod  91349

Malalties endocrines

• ca  encefalopatia per glicina, n f
• ca  hiperglicinèmia no cetònica, n f sin. compl.
• ca  NKA, n f sigla
• es  encefalopatía por glicina, n f
• es  hiperglicinemia no cetósica, n f sin. compl.
• fr  encéphalopathie glycinique, n f
• fr  hyperglycinémie non cétosique, n f sin. compl.
• fr  NKA, n f sigla
• en  glycine encephalopathy, n
• en  non-ketotic hyperglycinemia
  Non-ketotic hyperglycinemia
  Non-ketotic hyperglycinemia
  Non-ketotic hyperglycinemia
  non-ketotic hyperglycinemia, n sin. compl.
• en  NKA, n sigla
• cod  407

Epilèpsies

• ca  estat epilèptic refractari de nou inici, n m
• ca  NORSE, n m sigla
• es  estatus epiléptico refractario de nueva aparición, n m
• es  NORSE, n m sigla
• fr  état de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive, n m
• fr  état de mal épileptique réfractaire de l'adulte lié à la fièvre, n m sin. compl.
• fr  NORSE, n m sigla
• en  new-onset refractory status epilepticus, n
• en  NORSE, n sigla
• cod  363558

Epilèpsies