Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY amb insuficiència suprarenal per deficiència de CYP11A1 anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY amb insuficiència suprarenal per deficiència de CYP11A1

Malalties endocrines

  • ca  anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY amb insuficiència suprarenal per deficiència de CYP11A1, n f
  • es  anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1, n f
  • fr  différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1, n f
  • en  46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency, n
  • en  46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency, n sin. compl.
  • en  XY sex reversal-adrenal failure, n sin. compl.
  • cod  168558

Malalties endocrines

anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY ovotesticular anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY ovotesticular

Malalties endocrines

  • ca  anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY ovotesticular, n f
  • es  anomalía del desarrollo sexual 46,XY ovotesticular, n f
  • fr  différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY, n f
  • en  46,XY ovotesticular difference of sex development, n
  • en  46,XY ovotesticular disorder of sex development, n sin. compl.
  • en  46,XY ovotesticular DSD, n sin. compl.
  • cod  325345

Malalties endocrines

anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY per deficiència de 5-alfa-reductasa de tipus 2 anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY per deficiència de 5-alfa-reductasa de tipus 2

Malalties endocrines

  • ca  anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY per deficiència de 5-alfa-reductasa de tipus 2, n f
  • es  anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2, n f
  • es  deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa, n f sin. compl.
  • fr  différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2, n f
  • en  46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, n
  • en  46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, n sin. compl.
  • en  46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency, n sin. compl.
  • en  steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  753

Malalties endocrines

anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY per deficiència de 17-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY per deficiència de 17-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa

Malalties endocrines

  • ca  anomalia en el desenvolupament sexual 46,XY per deficiència de 17-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa, n f
  • es  anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, n f
  • fr  différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3, n f
  • en  46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, n
  • en  46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, n sin. compl.
  • en  17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, n sin. compl.
  • en  17-ketoreductase deficiency, n sin. compl.
  • en  17-ketosteroid reductase deficiency, n sin. compl.
  • cod  752

Malalties endocrines

anomalia en el desenvolupament sexual per anomalies en el cromosoma sexual anomalia en el desenvolupament sexual per anomalies en el cromosoma sexual

Malalties endocrines

  • ca  anomalia en el desenvolupament sexual per anomalies en el cromosoma sexual, n f
  • es  anomalía del desarrollo sexual por anomalías del cromosoma sexual, n f
  • fr  différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels, n f
  • en  sex chromosome difference of sex development, n
  • en  sex chromosome disorder of sex development, n sin. compl.
  • en  sex chromosome DSD, n sin. compl.
  • cod  325546

Malalties endocrines

anomalia iatrogènica de les vies respiratòries anomalia iatrogènica de les vies respiratòries

Malalties respiratòries

  • ca  anomalia iatrogènica de les vies respiratòries, n f
  • es  anomalía iatrogénica de las vías respiratorias, n f
  • fr  anomalie iatrogénique des voies respiratoires, n f
  • en  iatrogenic airway anomaly, n

Malalties respiratòries

anomalies en el nombre d'heterocromosomes anomalies en el nombre d'heterocromosomes

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  anomalies en el nombre de cromosomes sexuals, n f pl
  • ca  anomalies en el nombre d'heterocromosomes, n f pl sin. compl.
  • es  anomalías en el número de gonosomas, n f pl
  • es  anomalías en el número de cromosomas sexuales, n f pl sin. compl.
  • fr  anomalie de nombre des gonosomes, n f
  • fr  anomalie de nombre des chromosomes sexuels, n f sin. compl.
  • en  sex-chromosome number anomaly, n
  • en  allosome number anomaly, n sin. compl.
  • cod  98156

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

anomalies en el nombre de cromosomes sexuals anomalies en el nombre de cromosomes sexuals

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  anomalies en el nombre de cromosomes sexuals, n f pl
  • ca  anomalies en el nombre d'heterocromosomes, n f pl sin. compl.
  • es  anomalías en el número de gonosomas, n f pl
  • es  anomalías en el número de cromosomas sexuales, n f pl sin. compl.
  • fr  anomalie de nombre des gonosomes, n f
  • fr  anomalie de nombre des chromosomes sexuels, n f sin. compl.
  • en  sex-chromosome number anomaly, n
  • en  allosome number anomaly, n sin. compl.
  • cod  98156

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

anomalies familiars de la trombomodulina anomalies familiars de la trombomodulina

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anomalies familiars de la trombomodulina, n f pl
  • es  anomalías familiares de la trombomodulina, n f pl
  • fr  anomalies de la thrombomoduline, n f pl
  • en  familial thrombomodulin anomalies, n pl
  • cod  3324

Malalties hematològiques no oncològiques

aortitis aïllada aortitis aïllada

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  aortitis aïllada, n f
  • es  poliarteritis nodosa de órgano único, n f
  • es  PAN de órgano único, n f sin. compl.
  • es  periarteritis nodosa de órgano único, n f sin. compl.
  • fr  périartérite noueuse à organe unique, n f
  • fr  PAN à organe unique, n f sin. compl.
  • fr  polyartérite noueuse à organe unique, n f sin. compl.
  • en  single-organ polyarteritis nodosa, n
  • en  single-organ PAN, n sin. compl.
  • en  single-organ periarteritis nodosa, n sin. compl.
  • cod  439755

Malalties autoimmunitàries sistèmiques