síndrome d'hipercreixement de Malan
síndrome d'hipercreixement de Malan
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome d'hipercreixement de Malan, n f
- ca síndrome de Sotos 2, n f sin. compl.
- es síndrome de sobrecrecimiento de Malan, n m
- es síndrome de Sotos 2, n m sin. compl.
- fr syndrome de croissance excessive de Malan, n m
- en Malan overgrowth syndrome, n
- en Sotos syndrome 2, n sin. compl.
- cod 420179
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome d'hipercreixement segmentari progressiu amb hiperplàsia fibroadiposa
síndrome d'hipercreixement segmentari progressiu amb hiperplàsia fibroadiposa
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome d'hipercreixement segmentari progressiu amb hiperplàsia fibroadiposa, n f
- es síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa, n m
- fr syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse, n m
- en segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia, n
- cod 314662
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia
síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia
Epilèpsies
- ca síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia, n f
- es síndrome de hiperekplexia-epilepsia, n m
- fr syndrome d'hyperexplexie-épilepsie, n m
- en hyperekplexia-epilepsy syndrome, n
- cod 163985
Epilèpsies
síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta
síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta, n f
- es síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata, n m
- es hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas, n f sin. compl.
- es HHCS, n m sigla
- fr syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire, n m
- fr HHCS, n m sigla
- en hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome, n
- en Bonneau-Beaumont syndrome, n sin. compl.
- en hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts, n sin. compl.
- en HHCS, n sigla
- cod 163
Malalties hematològiques no oncològiques
síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D
síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome d'híper IgD, n f
- ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D, n f sin. compl.
- ca síndrome HIDS, n f sin. compl.
- es síndrome de híper-IgD, n m
- es HIDS, n m sigla
- fr syndrome hyper-IgD, n m
- fr syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, n m sin. compl.
- fr HIDS, n m sigla
- en hyper-IgD syndrome, n
- en hyperimmunoglobulinemia D syndrome, n sin. compl.
- en HIDS, n sigla
- cod 343
Malalties autoinflamatòries
síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E
síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome d'híper IgE, n f
- ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E, n f sin. compl.
- es síndrome de híper-IgE, n m
- fr syndrome d'hyper-IgE, n m
- en hyper-IgE syndrome, n
Immunodeficiències primàries
síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant
síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome d'híper IgE AD, n f
- ca deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
- ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
- es síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
- es deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
- es HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
- es síndrome de Buckley, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
- es síndrome de Job, n m sin. compl.
- fr syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
- fr déficit en STAT3, n m sin. compl.
- fr HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
- fr hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
- fr syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
- fr syndrome de Buckley, n m sin. compl.
- fr syndrome de Job, n m sin. compl.
- en autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
- en AD-HIES, n sin. compl.
- en autosomal dominant HIES, n sin. compl.
- en autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
- en Buckley syndrome, n sin. compl.
- en hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
- en hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
- en STAT3 deficiency, n sin. compl.
- cod 2314
Immunodeficiències primàries
síndrome d'hipernatrèmia adípsica hipotalàmica
síndrome d'hipernatrèmia adípsica hipotalàmica
Malalties endocrines
- ca síndrome d'hipernatrèmia adípsica hipotalàmica, n f
- es síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica, n m
- fr syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique, n m
- en hypothalamic adipsic hypernatraemia syndrome, n
- cod 443101
Malalties endocrines
síndrome d'hiperuricèmia, hipertensió pulmonar, insuficiència renal i alcalosi
síndrome d'hiperuricèmia, hipertensió pulmonar, insuficiència renal i alcalosi
Malalties respiratòries
- ca síndrome d'hiperuricèmia, hipertensió pulmonar, insuficiència renal i alcalosi, n f
- es síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis, n m
- es síndrome HUPRA, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose, n m
- fr syndrome HUPRA, n m
- en hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome, n
- en HUPRA syndrome, n sin. compl.
- cod 363694
Malalties respiratòries
síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia
síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
- ca síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
- ca síndrome PAMI, n f sin. compl.
- es hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
- es síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
- es síndrome PAMI, n m sin. compl.
- fr hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
- fr syndrome PAMI, n m sin. compl.
- en hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
- en PAMI syndrome, n sin. compl.
- en PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
- cod 251523
Malalties autoinflamatòries