• ca  síndrome d'Emanuel, n f
• es  síndrome de Emanuel, n m
• fr  syndrome d'Emanuel, n m
• en  Emanuel syndrome, n
• cod  96170

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'emfisema i fibrosi pulmonar, n f
• es  síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar, n m
• es  CPFE, n m sigla
• fr  syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés, n m
• fr  syndrome combiné d'emphysème des sommets-fibrose pulmonaire des bases, n m sin. compl.
• fr  CPFE, n m sigla
• en  combined pulmonary fibrosis-emphysema syndrome, n
• en  CPFE, n sigla
• cod  300564

Malalties respiratòries

• ca  síndrome d'encefalopatia epilèptica-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial d'inici precoç, n f
• ca  síndrome d'epilèpsia-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial, n f sin. compl.
• es  síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano, n m
• es  síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale, n m
• fr  syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale, n m
• en  early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome, n
• en  epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome, n
• cod  411986

Epilèpsies

• ca  síndrome d'encefalopatia epilèptica-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial d'inici precoç, n f
• ca  síndrome d'epilèpsia-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial, n f sin. compl.
• es  síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano, n m
• es  síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale, n m
• fr  syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale, n m
• en  early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome, n
• en  epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome, n
• cod  411986

Epilèpsies

• ca  síndrome d'esclerosi múltiple - ictiosi - deficiència del factor VIII, n f
• es  síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII, n m
• fr  syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII, n m
• en  multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome, n
• cod  3151

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples, n f
• ca  síndrome d'Escobar, n f
• es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, n m
• es  síndrome de Escobar, n m sin. compl.
• es  síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal, n m sin. compl.
• es  síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar, n m sin. compl.
• es  EVMPS, n m sigla
• fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, n m
• fr  syndrome d'Escobar, n m sin. compl.
• fr  syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal, n m sin. compl.
• fr  EVMPS, n m sigla
• en  autosomal recessive multiple pterygium syndrome, n
• en  autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
• en  Escobar syndrome, n sin. compl.
• en  Escobar variant multiple pterygium syndrome, n sin. compl.
• cod  2990

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'espasmes infantils, n f
• es  síndrome de espasmos infantiles, n m
• es  espasmos infantiles, n m pl sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia, n m sin. compl.
• fr  syndrome des spasmes infantiles, n m
• fr  syndrome de West, n m sin. compl.
• en  infantile spasms syndrome, n
• en  West syndrome, n sin. compl.
• cod  3451

Epilèpsies

• ca  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n f
• ca  síndrome d'exoftàlmia – macroglòssia – gigantisme, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Wiedemann-Beckwith, n f sin. compl.
• es  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
• es  onfalocele-macroglosia-gigantismo, n m sin. compl.
• es  síndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
• fr  syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
• en  Beckwith-Wiedemann syndrome, n
• en  exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, n sin. compl.
• en  Wiedemann-Beckwith syndrome, n sin. compl.
• cod  116

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  lipomatosi encefalocraniocutània, n f
• ca  síndrome d'Haberland, n f sin. compl.
• es  lipomatosis encefalocraneocutánea, n f
• es  síndrome de Haberland, n m sin. compl.
• fr  lipomatose encéphalo-crânio-cutanée, n f
• fr  syndrome de Haberland, n m sin. compl.
• en  encephalocraniocutaneous lipomatosis, n
• en  Haberland syndrome, n sin. compl.
• cod  2396

Epilèpsies

• ca  síndrome d'hamartomes hipotalàmics congènits, n f
• es  síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos, n m
• fr  syndrome congénital d'hamartome hypothalamique, n m
• en  congenital hypothalamic hamartoma syndrome, n
• en  CHHS, n sigla
• cod  2113

Malalties endocrines