Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
deficiència d'MST1 deficiència d'MST1

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'MST1, n f
  • ca  deficiència d'STK4, n f sin. compl.
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
  • es  CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
  • fr  DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
  • en  combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
  • en  CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
  • cod  314689

Immunodeficiències primàries

deficiència d'MTHFD1 deficiència d'MTHFD1

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'MTHFD1, n f
  • es  deficiencia de MTHFD1, n f
  • fr  déficit en MTHFD1, n m
  • en  MTHFD1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'NFKB2 deficiència d'NFKB2

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'NFKB2, n f
  • es  deficiencia de NFKB2, n f
  • fr  déficit en NFKB2, n m
  • en  NFKB2 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'orai 1 deficiència d'orai 1

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'orai 1, n f
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'orai 1, n f
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1, n f
  • es  CID por deficiencia de ORAI1, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1, n m
  • fr  CID par déficit en ORAI1, n m sin. compl.
  • fr  DIC par déficit en ORAI1, n m sin. compl.
  • fr  immunodéficience combinée par déficit en ORAI1, n f sin. compl.
  • en  combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency, n
  • en  CID due to ORAI1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  317428

Immunodeficiències primàries

deficiència d'OX40 deficiència d'OX40

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'OX40, n f
  • es  deficiencia de OX40, n f
  • fr  déficit en OX40, n m
  • en  OX40 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'RNASEH2A deficiència d'RNASEH2A

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'RNASEH2A, n f
  • es  deficiencia de RNASEH2A, n f
  • fr  déficit en RNASEH2A, n m
  • en  RNASEH2A deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'RNASEH2B deficiència d'RNASEH2B

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'RNASEH2B, n f
  • es  deficiencia de RNASEH2B, n f
  • fr  déficit en RNASEH2B, n m
  • en  RNASEH2B deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'RNASEH2C deficiència d'RNASEH2C

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'RNASEH2C, n f
  • es  deficiencia de RNASEH2C, n f
  • fr  déficit en RNASEH2C, n m
  • en  RNASEH2C deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'RNF168 deficiència d'RNF168

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'RNF168, n f
  • ca  síndrome de RIDDLE, n f sin. compl.
  • es  síndrome RIDDLE, n m
  • es  deficiencia en RNF168, n f sin. compl.
  • es  síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de RIDDLE, n m
  • fr  déficit en RNF168, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage, n m sin. compl.
  • en  RIDDLE syndrome, n
  • en  radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome, n sin. compl.
  • en  RNF168 deficiency, n sin. compl.
  • cod  420741

Immunodeficiències primàries

deficiència d'SH2D1A deficiència d'SH2D1A

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'SH2D1A, n f
  • ca  XLP1, n f sigla
  • es  enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A, n f
  • es  deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de SAP, n f sin. compl.
  • es  síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1, n m sin. compl.
  • es  XLP1, n f sigla
  • fr  maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A, n f
  • fr  maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1, n f sin. compl.
  • fr  syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1, n m sin. compl.
  • fr  XLP1, n m sigla
  • en  X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency, n
  • en  SAP deficiency, n sin. compl.
  • en  SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency, n sin. compl.
  • en  X-linked lymphoproliferative syndrome type 1, n sin. compl.
  • en  XLP1, n sigla
  • cod  538931

Immunodeficiències primàries