deficiència d'SLC46A1
deficiència d'SLC46A1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'SLC46A1, n f
- es deficiencia de SLC46A1, n f
- fr déficit en SLC46A1, n m
- en SLC46A1 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'STAT3
deficiència d'STAT3
Immunodeficiències primàries
- ca síndrome d'híper IgE AD, n f
- ca deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
- ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
- es síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
- es deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
- es HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
- es síndrome de Buckley, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
- es síndrome de Job, n m sin. compl.
- fr syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
- fr déficit en STAT3, n m sin. compl.
- fr HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
- fr hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
- fr syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
- fr syndrome de Buckley, n m sin. compl.
- fr syndrome de Job, n m sin. compl.
- en autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
- en AD-HIES, n sin. compl.
- en autosomal dominant HIES, n sin. compl.
- en autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
- en Buckley syndrome, n sin. compl.
- en hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
- en hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
- en STAT3 deficiency, n sin. compl.
- cod 2314
Immunodeficiències primàries
deficiència d'STIM1
deficiència d'STIM1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'STIM1, n f
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1, n f
- es CID por deficiencia de STIM1, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1, n m
- fr CID par déficit en STIM1, n m sin. compl.
- fr DIC par déficit en STIM1, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée par déficit en STIM1, n f sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency, n
- en CID due to STIM1 deficiency, n sin. compl.
- cod 317430
Immunodeficiències primàries
deficiència d'STK4
deficiència d'STK4
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'MST1, n f
- ca deficiència d'STK4, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
- es CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
- fr DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
- en CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
- cod 314689
Immunodeficiències primàries
deficiència d'STXBP2 / Munc18-2
deficiència d'STXBP2 / Munc18-2
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'STXBP2 / Munc18-2, n f
- es deficiencia en STXBP2 / Munc18-2, n f
- fr déficit en STXBP2 / Munc18-2, n m
- en STXBP2 / Munc18-2 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'UNC13D / Munc13-4
deficiència d'UNC13D / Munc13-4
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'UNC13D / Munc13-4, n f
- es deficiencia de UNC13D / Munc13-4, n f
- fr déficit en UNC13D / Munc13-4, n m
- en UNC13D / Munc13-4 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'UNC93B1
deficiència d'UNC93B1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'UNC93B1, n f
- es deficiencia de UNC93B1, n f
- fr déficit en UNC93B1, n m
- en UNC93B1deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'UNC119
deficiència d'UNC119
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'UNC119, n f
- es deficiencia de UNC119, n f
- fr déficit en UNC119, n m
- en UNC119 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'UNG
deficiència d'UNG
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'UNG, n f
- es deficiencia de UNG, n f
- fr déficit en UNG, n m
- en UNG deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa
deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa
Malalties endocrines
- ca deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa, n f
- es deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa, n f
- fr déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase, n m
- en 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency, n
- cod 99135
Malalties endocrines