• ca  deficiència d'IRF-8, n f
• es  deficiencia de IRF-8, n f
• fr  déficit en IRF-8, n m
• en  IRF-8 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'Itch, n f
• es  enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch, n f
• fr  maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch, n f
• en  syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency, n
• cod  228426

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'ITK, n f
• es  deficiencia de ITK, n f
• fr  déficit en ITK, n m
• en  ITK deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'L-aminoàcid aromàtic descarboxilasa, n f
• ca  deficiència d'AADC, n f sin. compl.
• es  deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa, n f
• es  deficiencia de AADC, n f sin. compl.
• fr  déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques, n m
• fr  déficit en AADC, n m sin. compl.
• en  aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, n
• en  AADC deficiency, n sin. compl.
• cod  35708

Epilèpsies

• ca  deficiència d'LCK, n f
• es  deficiencia de LCK, n f
• fr  déficit en LCK, n m
• en  LCK deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'LRBA, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'LRBA, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA, n f
• es  IDC por deficiencia de LRBA, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA, n m
• fr  CID par déficit en LRBA, n m sin. compl.
• fr  DIC par déficit en LRBA, n m sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to LRBA deficiency, n
• en  CID due to LRBA deficiency, n sin. compl.
• cod  445018

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MCM4, n f
• es  deficiencia de MCM4, n f
• fr  déficit en MCM4, n m
• en  MCM4 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència del transportador de monocarboxilat 8, n f
• ca  síndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n f
• ca  deficiència d'MCT8, n f sin. compl.
• es  síndrome de Allan-Herndon-Dudley, n m
• es  deficiencia de MCT8, n f sin. compl.
• es  deficiencia del transportador de monocarboxilato 8, n f sin. compl.
• es  discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía, n f sin. compl.
• es  AHDS, n m sigla
• es  SAHD, n m sigla
• fr  syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n m
• fr  déficit en MCT8, n m sin. compl.
• fr  déficit en transporteur 8 de monocarboxylate, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie, n m sin. compl.
• fr  SAHD, n m sigla
• en  Allan-Herndon-Dudley syndrome, n
• en  MCT8 deficiency, n sin. compl.
• en  monocarboxylate transporter 8 deficiency, n sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome, n sin. compl.
• en  AHDS, n sigla
• cod  59

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  deficiència d'MHC de classe I, n f
• ca  deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe I, n f
• es  inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I, n f
• es  deficiencia de CMH de clase I, n f sin. compl.
• es  síndrome del linfocito desnudo tipo 1, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I, n f
• fr  déficit en CMH de classe I, n m sin. compl.
• fr  syndrome des lymphocytes dénudés type I, n m sin. compl.
• en  immunodeficiency by defective expression of MHC class I, n
• en  bare lymphocyte syndrome type 1, n sin. compl.
• en  MHC class I deficiency, n sin. compl.
• cod  34592

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MHC de classe II, n f
• ca  deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe II, n f
• es  inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II, n f
• es  deficiencia de CMH de clase II, n f sin. compl.
• es  síndrome del linfocito desnudo tipo 2, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II, n f
• fr  déficit en CMH de classe II, n m sin. compl.
• fr  syndrome des lymphocytes dénudés type 2, n m sin. compl.
• en  immunodeficiency by defective expression of MHC class II, n
• en  bare lymphocyte syndrome type 2, n sin. compl.
• en  MHC class II deficiency, n sin. compl.
• cod  572

Immunodeficiències primàries