Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
malaltia mixta del teixit connectiu malaltia mixta del teixit connectiu

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  malaltia mixta del teixit connectiu, n f
  • es  enfermedad mixta del tejido conectivo, n f
  • es  síndrome de Sharp, n m sin. compl.
  • fr  connectivite mixte, n f
  • fr  maladie mixte du tissu conjonctif, n f
  • fr  syndrome de Sharp, n m sin. compl.
  • en  mixed connective tissue disease, n
  • en  Sharp syndrome, n sin. compl.
  • en  MCTD, n sigla
  • cod  809

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I, n f
  • es  enfermedad neuromuscular congénita con uniformidad de fibras tipo 1, n f
  • fr  maladie neuromusculaire congénitale avec uniformité des fibres musculaires de type I, n f
  • en  congenital neuromuscular disease with type 1 muscle fiber uniformity, n

Malalties neuromusculars

malaltia neuromuscular minoritària malaltia neuromuscular minoritària

Malalties respiratòries

  • ca  malaltia neuromuscular minoritària, n f
  • es  enfermedad neuromuscular rara, n f
  • es  enfermedad neuromuscular poco común, n f sin. compl.
  • fr  maladie neuromusculaire rare, n f
  • en  rare neuromuscular disease, n

Malalties respiratòries

malaltia òrfena malaltia òrfena

Conceptes generals

  • ca  malaltia òrfena, n f
  • es  enfermedad huérfana, n f
  • fr  maladie orpheline, n f
  • en  orphan disease, n

Conceptes generals

malaltia per activitat ondulant de la musculatura malaltia per activitat ondulant de la musculatura

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia per activitat ondulant de la musculatura, n f
  • es  enfermedad muscular ondulante, n f
  • fr  maladie des muscles ondulants, n f
  • en  rippling muscle disease, n
  • cod  97238

Malalties neuromusculars

malaltia per autoanticossos anti membrana basal glomerular malaltia per autoanticossos anti membrana basal glomerular

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  malaltia per autoanticossos anti membrana basal glomerular, n f
  • ca  síndrome de Goodpasture, n f sin. compl.
  • es  enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular, n f
  • es  síndrome anti-GBM, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Goodpasture, n m sin. compl.
  • fr  maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire, n f
  • fr  glomérulonéphrite médiate anti-GBM, n f sin. compl.
  • fr  maladie à anticorps anti-GBM, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Goodpasture, n m sin. compl.
  • en  anti-glomerular basement membrane disease, n
  • en  anti-GBM syndrome, n sin. compl.
  • en  Goodpasture syndrome, n sin. compl.
  • cod  375

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

malaltia per dipòsit de grànuls delta aïllada malaltia per dipòsit de grànuls delta aïllada

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia per dipòsit de grànuls delta aïllada, n f
  • es  enfermedad de depósito delta aislada, n f
  • fr  déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta, n f
  • en  isolated delta-storage pool disease, n
  • en  isolated delta-SPD, n sin. compl.
  • en  isolated dense-storage pool disease, n sin. compl.
  • cod  248340

Malalties hematològiques no oncològiques

malaltia per emmagatzematge de glicogen malaltia per emmagatzematge de glicogen

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  glicogenosi, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène, n f
  • fr  glycogénose, n f sin. compl.
  • fr  GSD, n f sigla
  • en  glycogen storage disease, n
  • en  glycogenosis, n sin. compl.
  • en  GSD, n sigla
  • cod  79201

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

malaltia per emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1 malaltia per emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1, n f
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
  • en  glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  713

Malalties hematològiques no oncològiques

malaltia plaquetària de Quebec malaltia plaquetària de Quebec

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia plaquetària de Quebec, n f
  • es  enfermedad plaquetaria de Quebec, n f
  • es  factor V Quebec, n m sin. compl.
  • fr  syndrome plaquettaire du Québec, n m
  • fr  anomalie du facteur V plaquettaire, n f sin. compl.
  • en  Quebec platelet disorder, n
  • en  factor V Quebec, n sin. compl.
  • cod  220436

Malalties hematològiques no oncològiques