• ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 2M, n f
• es  enfermedad de Von Willebrand tipo 2M, n f
• fr  maladie de von Willebrand type 2M, n f
• en  Von Willebrand disease type 2M, n
• cod  166090

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 2N, n f
• es  enfermedad de Von Willebrand tipo 2N, n f
• fr  maladie de von Willebrand type 2N, n f
• en  Von Willebrand disease type 2N, n
• cod  166093

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 3, n f
• es  enfermedad de Von Willebrand tipo 3, n f
• fr  maladie de von Willebrand type 3, n f
• en  Von Willebrand disease type 3, n
• cod  166096

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia de Wilson, n f
• es  enfermedad de Wilson, n f
• fr  maladie de Wilson, n f
• fr  dégénérescence hépato-lenticulaire, n f sin. compl.
• en  Wilson disease, n
• en  hepatolenticular degeneration, n sin. compl.
• cod  905

Epilèpsies

• ca  amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
• ca  atròfia muscular espinal de tipus III, n f
• ca  malaltia de Kugelber-Welander, n f
• ca  malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
• fr  amyotrophie spinale proximale type 3, n f
• fr  maladie de Kugelberg-Welander, n f
• en  Kugelberg-Welander disease, n
• en  proximal spinal muscular atrophy type 3, n
• cod  83419

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia del múscul, ull i cervell, n f
• es  distrofia muscular congénita de Santavuori, n f
• es  enfermedad de músculo-ojo-cerebro, n f
• es  distrofia muscular congénita de Santavuori, n f sin. compl.
• es  síndrome de músculo-ojo-cerebro, n m sin. compl.
• es  síndrome MEB, n m sin. compl.
• fr  syndrome muscle-oeil-cerveau, n m
• fr  dystrophie musculaire congénitale de Santavuori, n f sin. compl.
• en  muscle-eye-brain disease, n
• en  MEB syndrome, n sin. compl.
• en  muscle-eye-brain syndrome, n sin. compl.
• en  Santavuori congenital muscular dystrophy, n sin. compl.
• cod  588

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia dels grànuls densos, n f
• es  enfermedad de los gránulos densos, n f
• fr  anomalie des granules denses, n f
• en  dense granule disease, n
• en  delta granule disease, n sin. compl.
• cod  98456

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  fibrosi quística, n f
• ca  malaltia fibroquística del pàncrees, n f sin. compl.
• ca  mucoviscidosi, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Clarke-Hadfield, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Hadfield-Clarke, n f sin. compl.
• es  fibrosis quística, n f
• es  mucoviscidosis, n f sin. compl.
• es  FQ, n f sigla
• fr  mucoviscidose, n f
• fr  fibrose kystique du pancréas, n f sin. compl.
• fr  CF, n f sigla
• en  cystic fibrosis, n
• en  cystic fibrosis of the pancreas, n sin. compl.
• en  mucoviscidosis, n sin. compl.
• en  CF, n sigla
• cod  586

Malalties respiratòries

• ca  malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X, n f
• ca  CGD lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
• es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f
• es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f sin. compl.
• fr  prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB, n f
• fr  MSMD liée à l'X par déficit en CYBB, n f sin. compl.
• en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency, n
• en  X-linked MSMD due to CYBB deficiency, n sin. compl.
• cod  319623

Immunodeficiències primàries

• ca  malaltia granulomatosa crònica per causa genètica incerta, n f
• ca  MGC per causa genètica incerta, n f sin. compl.
• es  enfermedad granulomatosa crónica por causa genética incierta, n f
• es  EGC por causa genética incierta, n f sin. compl.
• fr  granulomatose chronique d'origine génétique incertaine, n f
• en  chronic granulomatous disease with uncertain genetic cause, n
• en  CGD with uncertain genetic cause, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries