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Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
malaltia de Tarui malaltia de Tarui

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII, n f
  • ca  malaltia de Tarui, n f
  • ca  glicogenosi de tipus VII, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Tarui, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo VII, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo VII, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f
  • fr  glycogénose type VII, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD type VII, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Tarui, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency, n
  • en  glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type VII, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type VII, n sin. compl.
  • en  Tarui disease, n sin. compl.
  • cod  371

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

malaltia de Thomsen malaltia de Thomsen

Malalties neuromusculars

  • ca  miotonia congènita dominant, n f
  • ca  malaltia de Thomsen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Thomsen y Becker, n f
  • fr  myotonie congénitale de Thomsen et Becker, n f
  • en  Thomsen and Becker disease, n
  • en  myotonia congenita, n sin. compl.
  • cod  614

Malalties neuromusculars

malaltia de Von Hippel - Lindau malaltia de Von Hippel - Lindau

Malalties endocrines

  • ca  malaltia de Von Hippel - Lindau, n f
  • es  enfermedad de Von Hippel-Lindau, n f
  • es  síndrome de Von Hippel-Lindau, n m
  • es  angiomatosis cerebelo-retiniana familiar, n f sin. compl.
  • es  VHL, n f sigla
  • fr  maladie de von Hippel-Lindau, n f
  • fr  angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
  • fr  angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
  • fr  VHL, n f sigla
  • en  Von Hippel-Lindau disease, n
  • en  Von Hippel-Lindau syndrome, n sin. compl.
  • en  VHL, n sigla
  • cod  892

Malalties endocrines

malaltia de Von Hippel-Lindau malaltia de Von Hippel-Lindau

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Von Hippel-Lindau, n f
  • ca  síndrome de Von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
  • ca  VHL, n f sigla
  • es  enfermedad de Von Hippel-Lindau, n f
  • es  angiomatosis cerebelo-retiniana familiar, n f sin. compl.
  • es  angiomatosis cerebelorretiniana familiar, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lindau, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Von Hippel-Lindau, n m sin. compl.
  • es  VHL, n f sigla
  • fr  maladie de von Hippel-Lindau, n f
  • fr  angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
  • fr  angiomatose cérébellorétinienne familiale, n f sin. compl.
  • fr  angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Lindau, n f sin. compl.
  • fr  VHL, n f sigla
  • en  Von Hippel-Lindau disease, n
  • en  familial cerebelloretinal angiomatosis, n sin. compl.
  • en  Lindau disease, n sin. compl.
  • en  Von Hippel-Lindau syndrome, n sin. compl.
  • en  VHL, n sigla
  • cod  892

Epilèpsies

malaltia de Von Recklinghausen malaltia de Von Recklinghausen

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  neurofibromatosi de tipus 1, n f
  • ca  malaltia de Von Recklinghausen, n f sin. compl.
  • es  neurofibromatosis tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Von Recklinghausen, n f sin. compl.
  • es  neurofibromatosis 1, n f sin. compl.
  • es  NF1, n f sigla
  • fr  neurofibromatose type 1, n f
  • fr  maladie de Recklinghausen, n f sin. compl.
  • fr  NF1, n f sigla
  • en  neurofibromatosis type 1, n
  • en  Von Recklinghausen disease, n sin. compl.
  • en  NF1, n sigla
  • cod  636

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

malaltia de Von Willebrand malaltia de Von Willebrand

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de Von Willebrand, n f
  • es  enfermedad de Von Willebrand, n f
  • fr  maladie de von Willebrand, n f
  • fr  maladie de von Willebrand héréditaire, n f sin. compl.
  • en  Von Willebrand disease, n
  • en  hereditary von Willebrand disease, n sin. compl.
  • cod  903

Malalties hematològiques no oncològiques

malaltia de Von Willebrand de tipus 1 malaltia de Von Willebrand de tipus 1

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 1, n f
  • es  enfermedad de Von Willebrand tipo 1, n f
  • fr  maladie de von Willebrand type 1, n f
  • en  Von Willebrand disease type 1, n
  • cod  166078

Malalties hematològiques no oncològiques

malaltia de Von Willebrand de tipus 2 malaltia de Von Willebrand de tipus 2

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 2, n f
  • es  enfermedad de Von Willebrand tipo 2, n f
  • fr  maladie de von Willebrand type 2, n f
  • en  Von Willebrand disease type 2, n
  • cod  166081

Malalties hematològiques no oncològiques

malaltia de Von Willebrand de tipus 2A malaltia de Von Willebrand de tipus 2A

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 2A, n f
  • es  enfermedad de Von Willebrand tipo 2A, n f
  • fr  maladie de von Willebrand type 2A, n f
  • en  Von Willebrand disease type 2A, n
  • cod  166084

Malalties hematològiques no oncològiques

malaltia de Von Willebrand de tipus 2B malaltia de Von Willebrand de tipus 2B

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de Von Willebrand de tipus 2B, n f
  • es  enfermedad de Von Willebrand tipo 2B, n f
  • fr  maladie de von Willebrand type 2B, n f
  • en  Von Willebrand disease type 2B, n
  • cod  166087

Malalties hematològiques no oncològiques