• ca  síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual, n f
• ca  síndrome BMRS, n f sin. compl.
• ca  BMRS, n f sigla
• es  síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, n m
• es  BMRS, n f sigla
• fr  syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle, n m
• fr  BMRS, n m sigla
• en  blepharophimosis-intellectual disability syndrome, n
• en  BMRS, n sigla
• cod  293642

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
• ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
• es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
• es  síndrome BOS, n m sin. compl.
• es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
• es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
• fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
• fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
• en  Bohring-Opitz syndrome, n
• en  Bohring syndrome, n sin. compl.
• en  BOS syndrome, n sin. compl.
• en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
• cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome CANDLE, n f
• ca  síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada, n f sin. compl.
• es  síndrome CANDLE, n m
• es  síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada, n m sin. compl.
• fr  syndrome CANDLE, n m
• fr  syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre, n m sin. compl.
• en  CANDLE syndrome, n
• en  chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature, n sin. compl.
• cod  325004

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome carcinoide, n f
• es  síndrome carcinoide, n m
• es  síndrome carcinoide maligno, n m sin. compl.
• fr  syndrome carcinoïde, n m
• fr  syndrome carcinoïde malin, n m sin. compl.
• en  carcinoid syndrome, n
• en  malignant carcinoid syndrome, n sin. compl.
• cod  100093

Malalties endocrines

• ca  síndrome cardiofaciocutània, n f
• es  síndrome cardio-facio-cutáneo, n m
• fr  syndrome cardio-facio-cutané, n m
• en  cardiofaciocutaneous syndrome, n
• cod  1340

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, n f
• es  síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, n m
• fr  syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial, n m
• en  Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome, n
• cod  2995

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome CHARGE, n f
• ca  associació CHARGE, n f sin. compl.
• ca  síndrome de CHD7, n f sin. compl.
• es  síndrome CHARGE, n m
• es  asociación CHARGE, n f sin. compl.
• es  síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído, n m sin. compl.
• es  síndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
• fr  syndrome CHARGE, n m
• fr  association CHARGE, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
• en  CHARGE syndrome, n
• en  CHARGE association, n sin. compl.
• en  coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, n sin. compl.
• en  Hall-Hittner syndrome, n sin. compl.
• cod  138

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome CINCA/NOMID, n f
• ca  malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal, n f sin. compl.
• es  enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal, n f
• es  síndrome CINCA, n m
• es  síndrome NOMID, n m
• fr  syndrome CINCA/NOMID, n m
• en  infantile-onset multisystem inflammatory disease, n
• en  neonatal-onset multisystem inflammatory disease, n
• cod  1451

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals, n f
• ca  deficiència de NAD, n f sin. compl.
• es  síndrome congénito de anomalías vertebral-cardíaco-renales, n m
• es  trastorno congénito de deficiencia de NAD, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, n m
• fr  déficit congénital en NAD, n m sin. compl.
• en  congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome, n
• en  congenital NAD deficiency disorder, n sin. compl.
• cod  521438

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome per mutació en el gen COPA, n f
• ca  pneumopatia intersticial per mutació en el gen COPA, n f sin. compl.
• ca  síndrome COPA, n f sin. compl.
• ca  síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis, n f sin. compl.
• es  síndrome COPA, n m
• es  síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis, n m sin. compl.
• fr  syndrome du COPA, n m
• fr  syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite, n m sin. compl.
• en  COPA syndrome, n
• en  autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome, n sin. compl.
• cod  444092

Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries