Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
hiperimmunoglobulinèmia M per causa desconeguda o no registrada hiperimmunoglobulinèmia M per causa desconeguda o no registrada

Immunodeficiències primàries

  • ca  híper IgM per causa desconeguda o no registrada, n f
  • ca  hiperimmunoglobulinèmia M per causa desconeguda o no registrada, n f sin. compl.
  • es  híper-IgM por causa desconocida o no registrada, n f
  • fr  hyper-IgM d'origine inconnue ou non enregistrée, n f
  • en  hyper-IgM with unknown or unregistered cause, n

Immunodeficiències primàries

hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de Kir6.2 hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de Kir6.2

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal dominante por deficiencia de Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  276580

Malalties endocrines

hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de SURF1 hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de SURF1

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal dominante por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal dominant hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  276575

Malalties endocrines

hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2 hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal recessiu per deficiència en Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia en Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79644

Malalties endocrines

hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1 hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hipersinsulinisme focal recessiu per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79643

Malalties endocrines

hiperinsulinisme congènit aïllat hiperinsulinisme congènit aïllat

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme congènit aïllat, n m
  • es  hiperinsulinismo congénito aislado, n m
  • es  CHI, n m sigla
  • es  PHHI, n m sigla
  • fr  hyperinsulinisme congénital isolé, n m
  • fr  hyperinsulinisme congénital de l'enfant, n m sin. compl.
  • fr  HHPE, n m sigla
  • en  congenital isolated hyperinsulinism, n
  • en  persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, n sin. compl.
  • en  PHHI, n sigla
  • cod  657

Malalties endocrines

hiperinsulinisme difús resistent al diazòxid hiperinsulinisme difús resistent al diazòxid

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme difús resistent al diazòxid, n m
  • es  hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido, n m
  • fr  hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide, n m
  • en  diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism, n
  • cod  165988

Malalties endocrines

hiperinsulinisme familiar hiperinsulinisme familiar

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme familiar, n f
  • es  hiperinsulinismo familiar, n m
  • es  hipoglucemia hiperinsulinémica familiar, n f sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme familial, n m
  • fr  FHI, n m sigla
  • en  familial hyperinsulinism, n
  • en  familial hyperinsulinemic hypoglycemia, n sin. compl.
  • en  FHI, n sigla
  • cod  276525

Malalties endocrines

hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de Kir6.2 hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de Kir6.2

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal dominante por deficiencia de Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  276580

Malalties endocrines

hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de SURF1 hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de SURF1

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic dominant per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal dominant per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal dominante por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal dominant hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  276575

Malalties endocrines