Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència d'11-beta-hidroxilasa hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència d'11-beta-hidroxilasa

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència d'11-beta-hidroxilasa, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa, n f
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase, n f
  • en  congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency, n
  • en  CAH due to 11-beta-hydroxylase deficiency, n sin. compl.
  • en  CYP11B1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  90795

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, n f
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, n f
  • en  congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, n
  • en  CAH due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
  • cod  90791

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 17-alfa-hidroxilasa hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 17-alfa-hidroxilasa

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 17-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa, n f
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase, n f
  • en  congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  CAH due to 17-alpha-hydroxylase deficiency, n sin. compl.
  • en  combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, n sin. compl.
  • cod  90793

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de citocrom-P450-oxidoreductasa hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de citocrom-P450-oxidoreductasa

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de citocrom-P450-oxidoreductasa, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P 450 oxidoreductasa, n f
  • es  deficiencia de POR, n f sin. compl.
  • es  PORD, n f sigla
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase, n f
  • fr  déficit en POR, n m sin. compl.
  • fr  PORD, n f sigla
  • en  congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P 450 oxidoreductase deficiency, n
  • en  congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome POR deficiency, n sin. compl.
  • en  POR deficiency, n sin. compl.
  • en  PORD, n sigla
  • cod  95699

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal macronodular deguda a la síndrome de Cushing hiperplàsia suprarenal macronodular deguda a la síndrome de Cushing

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal macronodular deguda a la síndrome de Cushing, n f
  • ca  síndrome de Cushing per una malaltia corticosuprarenal macronodular bilateral, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal macronodular per síndrome de Cushing, n m
  • es  síndrome de Cushing por una enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral, n m
  • es  síndrome de Cushing por una enfermedad adrenocortical macronodular bilateral, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales, n m
  • fr  syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales, n m sin. compl.
  • en  Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease, n
  • en  Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia, n sin. compl.
  • en  Cushing syndrome due to primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia, n sin. compl.
  • cod  189427

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal primària bilateral hiperplàsia suprarenal primària bilateral

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal primària bilateral, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal primaria unilateral, n f
  • fr  hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive, n f
  • en  primary unilateral adrenal hyperplasia, n
  • en  PUAH, n sigla
  • cod  231580

Malalties endocrines

hiperprolactinèmia familiar hiperprolactinèmia familiar

Malalties endocrines

  • ca  hiperprolactinèmia familiar, n f
  • es  hiperprolactinemia familiar, n f
  • fr  hyperprolactinémie familiale, n f
  • en  familial hyperprolactinemia, n
  • cod  397685

Malalties endocrines

hiperprolinèmia de tipus 1 hiperprolinèmia de tipus 1

Epilèpsies

  • ca  hiperprolinèmia de tipus 1, n f
  • es  hiperprolinemia tipo 1, n f
  • es  deficiencia de prolina oxidasa, n f sin. compl.
  • fr  hyperprolinémie type I, n f
  • fr  déficit en proline oxydase, n m sin. compl.
  • en  hyperprolinemia type 1, n
  • en  proline oxidase deficiency, n sin. compl.
  • cod  419

Epilèpsies

hiperprolinèmia de tipus 2 hiperprolinèmia de tipus 2

Epilèpsies

  • ca  hiperprolinèmia de tipus 2, n f
  • es  hiperprolinemia tipo 2, n f
  • fr  hyperprolinémie type 2, n f
  • fr  déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase, n m sin. compl.
  • en  hyperprolinemia type 2, n
  • en  delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
  • cod  79101

Epilèpsies

hipersinsulinisme focal recessiu per deficiència de SURF1 hipersinsulinisme focal recessiu per deficiència de SURF1

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hipersinsulinisme focal recessiu per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79643

Malalties endocrines