Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
hiperinsulinisme focal recessiu per deficiència en Kir6.2 hiperinsulinisme focal recessiu per deficiència en Kir6.2

Malalties endocrines

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal recessiu per deficiència en Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia en Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79644

Malalties endocrines

hiperparatiroïdisme minoritari hiperparatiroïdisme minoritari

Malalties endocrines

  • ca  hiperparatiroïdisme minoritari, n m
  • ca  altres hiperparatiroïdismes minoritaris, n m pl sin. compl.
  • es  hiperparatiroidismo raro, n m
  • es  otros hiperparatiroidismos raros, n m pl sin. compl.
  • fr  hyperparathyroïdie rare, n f
  • en  rare hyperparathyroidism, n
  • cod  181408

Malalties endocrines

hiperparatiroïdisme primari neonatal greu hiperparatiroïdisme primari neonatal greu

Malalties endocrines

  • ca  hiperparatiroïdisme primari neonatal greu, n m
  • es  hiperparatiroidismo primario neonatal grave, n m
  • es  NSHPT, n m sigla
  • fr  hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale, n f
  • fr  NSHPT, n f sigla
  • en  neonatal severe primary hyperparathyroidism, n
  • en  NSHPT, n sigla
  • cod  417

Malalties endocrines

hiperplàsia de cèl·lules neuroendocrines de la infància hiperplàsia de cèl·lules neuroendocrines de la infància

Malalties respiratòries

  • ca  hiperplàsia de cèl·lules neuroendocrines de la infància, n f
  • es  hiperplasia de células neuroendocrinas del lactante, n f
  • es  NCHI, n f sigla
  • es  NEHI, n f sigla
  • fr  hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson, n f
  • fr  NCHI, n f sigla
  • fr  NEHI, n f sigla
  • en  neuroendocrine cell hyperplasia of infancy, n
  • en  NCHI, n sigla
  • en  NEHI, n sigla
  • cod  217560

Malalties respiratòries

hiperplàsia suprarenal congènita hiperplàsia suprarenal congènita

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita, n f
  • ca  HSC, n f sigla
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita, n f
  • es  CAH, n f sigla
  • es  HSC, n m sigla
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales, n f
  • fr  hyperplasie surrénalienne congénitale, n f sin. compl.
  • fr  CAH, n f sigla
  • fr  HCS, n f sigla
  • en  congenital adrenal hyperplasia, n
  • en  CAH, n sigla
  • cod  418

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, n f
  • es  CAH 21-OHD clásica, n f sin. compl.
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique, n f
  • en  classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, n
  • en  classic 21-OHD CAH, n sin. compl.
  • cod  90794

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal, n f
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel, n f
  • en  classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form, n
  • en  classic 21-OHD CAH, salt wasting form, n sin. compl.
  • cod  315306

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, forma virilitzant simple hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, forma virilitzant simple

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita clàssica per deficiència de 21-hidroxilasa, forma virilitzant simple, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple, n f
  • fr  hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante, n f
  • en  classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form, n
  • en  classic 21-OHD CAH, simple virilizing form, n sin. compl.
  • cod  315311

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita lipoide clàssica per deficiència del gen STAR hiperplàsia suprarenal congènita lipoide clàssica per deficiència del gen STAR

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita lipoide clàssica per deficiència del gen STAR, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR, n f
  • fr  hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR, n f
  • en  classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficiency, n
  • en  classic CLAH, n sin. compl.
  • cod  325524

Malalties endocrines

hiperplàsia suprarenal congènita lipoide no clàssica per deficiència del gen STAR hiperplàsia suprarenal congènita lipoide no clàssica per deficiència del gen STAR

Malalties endocrines

  • ca  hiperplàsia suprarenal congènita lipoide no clàssica per deficiència del gen STAR, n f
  • es  hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR, n f
  • fr  hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR, n f
  • en  non-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficiency, n
  • cod  325529

Malalties endocrines