Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga

Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga, n f
  • es  deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, n f
  • es  deficiencia de VLCAD, n f
  • fr  déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, n m
  • en  very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
  • en  VLCADD, n
  • cod  26793

Malalties metabòliques hereditàries

deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple

Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  acidúria glutàrica de tipus II, n f
  • ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
  • ca  deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
  • ca  MADD, n f sigla
  • es  acidemia glutárica tipo 2, n f
  • es  deficiencia de MAD, n f
  • es  deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
  • es  MADD, n f sigla
  • fr  déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
  • fr  MADD, n m
  • en  multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
  • en  MADD, n sigla
  • cod  26791

Malalties metabòliques hereditàries

deficiència d'ACT1 deficiència d'ACT1

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'ACT1, n f
  • es  deficiencia de ACT1, n f
  • fr  déficit en ACT1, n m
  • en  ACT1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà

Malalties endocrines

  • ca  deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà, n f
  • es  deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío, n f
  • fr  déficit isolé tardif en ACTH, n m
  • en  late-onset isolated ACTH deficiency, n
  • cod  199299

Malalties endocrines

deficiència d'ACTH congènita aïllada deficiència d'ACTH congènita aïllada

Malalties endocrines

  • ca  deficiència d'ACTH congènita aïllada, n f
  • es  deficiencia de ACTH congénita aislada, n f
  • fr  déficit congénital isolé en ACTH, n m
  • en  congenital isolated ACTH deficiency, n
  • cod  199296

Malalties endocrines

deficiència d'actina β deficiència d'actina β

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'actina beta, n f
  • ca  deficiència d'actina β, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de actina beta, n f
  • es  deficiencia de actina β, n f sin. compl.
  • fr  déficit en actine bêta, n m
  • fr  déficit en actine β, n m sin. compl.
  • en  beta actin deficiency, n
  • en  β-actin deficiency, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

deficiència d'actina beta deficiència d'actina beta

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'actina beta, n f
  • ca  deficiència d'actina β, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de actina beta, n f
  • es  deficiencia de actina β, n f sin. compl.
  • fr  déficit en actine bêta, n m
  • fr  déficit en actine β, n m sin. compl.
  • en  beta actin deficiency, n
  • en  β-actin deficiency, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

deficiència d'ADA deficiència d'ADA

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
  • ca  deficiència d'ADA, n f sin. compl.
  • ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de adenosina desaminasa, n f
  • es  deficiencia ADA, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
  • fr  déficit en ADA, n m sin. compl.
  • fr  DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • fr  ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • fr  SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • en  severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
  • en  ADA deficiency, n sin. compl.
  • en  SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
  • cod  277

Immunodeficiències primàries

deficiència d'ADA2 deficiència d'ADA2

Malalties autoinflamatòries

  • ca  deficiència d'adenosina-desaminasa 2, n f
  • ca  deficiència d'ADA2, n f sin. compl.
  • es  vasculitis por deficiencia de ADA2, n f
  • es  vasculitis por DADA2, n f sin. compl.
  • fr  vascularite par déficit en ADA2, n f
  • fr  vascularite par DADA2, n f sin. compl.
  • en  vasculitis due to ADA2 deficiency, n
  • en  vasculitis due to DADA2, n sin. compl.
  • cod  404553

Malalties autoinflamatòries

deficiència d'ADAR1 deficiència d'ADAR1

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'ADAR1, n f
  • es  deficiencia de ADAR1, n f
  • fr  déficit en ADAR1, n m
  • en  ADAR1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries