deficiència d'adenilat-cinasa
deficiència d'adenilat-cinasa
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca anèmia hemolítica per deficiència d'adenilat-cinasa, n f
- ca deficiència d'adenilat-cinasa, n f sin. compl.
- es anemia hemolítica por deficiencia de adenilato cinasa, n f
- fr anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase, n f
- en hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, n
- cod 86817
Malalties hematològiques no oncològiques
deficiència d'adenosina-desaminasa
deficiència d'adenosina-desaminasa
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- ca deficiència d'ADA, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de adenosina desaminasa, n f
- es deficiencia ADA, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
- fr déficit en ADA, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
- en ADA deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
- cod 277
Immunodeficiències primàries
deficiència d'adenosina-desaminasa 2
deficiència d'adenosina-desaminasa 2
Malalties autoinflamatòries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa 2, n f
- ca deficiència d'ADA2, n f sin. compl.
- es vasculitis por deficiencia de ADA2, n f
- es vasculitis por DADA2, n f sin. compl.
- fr vascularite par déficit en ADA2, n f
- fr vascularite par DADA2, n f sin. compl.
- en vasculitis due to ADA2 deficiency, n
- en vasculitis due to DADA2, n sin. compl.
- cod 404553
Malalties autoinflamatòries
deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I
deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I, n f
- es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I, n f
- es LAD-I, n f sigla
- fr déficit d'adhésion leucocytaire type I, n m
- fr déficit d'adhérence des leucocytes type I, n m sin. compl.
- fr déficit d'adhérence leucocytaire type I, n m sin. compl.
- fr déficit d'adhésion des leucocytes type I, n m sin. compl.
- fr DAL-I, n m sigla
- fr LAD-I, n m sigla
- en leukocyte adhesion deficiency type I, n
- en LAD-I, n sigla
- cod 99842
Immunodeficiències primàries
deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II
deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II, n f
- es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II, n f
- es síndrome CDG tipo IIc, n m sin. compl.
- es síndrome de Rambam-Hasharon, n m sin. compl.
- es CDG-IIc, n f sigla
- es CDG2C, n m sigla
- es LAD-II, n f sigla
- es SLC35C1-CDG, n m sigla
- fr déficit d'adhésion leucocytaire type II, n m
- fr déficit d'adhérence des leucocytes type II, n m sin. compl.
- fr déficit d'adhérence leucocytaire type II, n m sin. compl.
- fr déficit d'adhésion des leucocytes type I, n m sin. compl.
- fr syndrome CDG type IIc, n m sin. compl.
- fr syndrome de Rambam-Hasharon, n m sin. compl.
- fr CDG-IIc, n m sigla
- fr DAL-II, n m sigla
- fr LAD-II, n m sigla
- fr SLC35C1-CDG, n m sigla
- en leukocyte adhesion deficiency type II, n
- en CDG syndrome type IIc, n sin. compl.
- en Rambam-Hasharon syndrome, n sin. compl.
- en CDG-IIc, n sigla
- en CDG2C, n sigla
- en LAD-II, n sigla
- en SLC35C1-CDG, n sigla
- cod 99843
Immunodeficiències primàries
deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III
deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III, n f
- es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III, n f
- es variante de DAL-1, n f sin. compl.
- es variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1, n f sin. compl.
- es DAL-III, n f sigla
- fr déficit d'adhésion leucocytaire type III, n m
- fr déficit d'adhérence des leucocytes type III, n m sin. compl.
- fr déficit d'adhérence leucocytaire type III, n m sin. compl.
- fr déficit d'adhésion des leucocytes type III, n m sin. compl.
- fr DAL-III, n m sigla
- fr LAD-III, n m sigla
- en leukocyte adhesion deficiency type III, n
- en LAD-1 variant, n sin. compl.
- en leukocyte adhesion deficiency-1 variant, n sin. compl.
- en LAD-III, n sigla
- cod 99844
Immunodeficiències primàries
deficiència d'AICDA
deficiència d'AICDA
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'AICDA, n f
- ca deficiència d'AID, n f
- es síndrome de híper-IgM tipo 2, n m
- es deficiencia de AID, n f sin. compl.
- es deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación, n f sin. compl.
- es HIGM2, n f sigla
- fr syndrome hyper-IgM type 2, n m
- fr déficit en activation-induced cytidine deaminase, n m sin. compl.
- fr déficit en AID, n m sin. compl.
- fr HIGM2, n m sigla
- en hyper-IgM syndrome type 2, n
- en activation-induced cytidine deaminase deficiency, n sin. compl.
- en AID deficiency, n sin. compl.
- en HIGM2, n sigla
- cod 101089
Immunodeficiències primàries
deficiència d'AID
deficiència d'AID
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'AICDA, n f
- ca deficiència d'AID, n f
- es síndrome de híper-IgM tipo 2, n m
- es deficiencia de AID, n f sin. compl.
- es deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación, n f sin. compl.
- es HIGM2, n f sigla
- fr syndrome hyper-IgM type 2, n m
- fr déficit en activation-induced cytidine deaminase, n m sin. compl.
- fr déficit en AID, n m sin. compl.
- fr HIGM2, n m sigla
- en hyper-IgM syndrome type 2, n
- en activation-induced cytidine deaminase deficiency, n sin. compl.
- en AID deficiency, n sin. compl.
- en HIGM2, n sigla
- cod 101089
Immunodeficiències primàries
deficiència d'AK2
deficiència d'AK2
Immunodeficiències primàries
- ca disgènesi reticular, n f
- ca deficiència d'AK2, n f sin. compl.
- en reticular dysgenesis, n
- en AK2 deficiency, n sin. compl.
- en congenital aleukocytosis, n sin. compl.
- en De Vaal disease, n sin. compl.
- en generalized hematopoietic hypoplasia, n sin. compl.
- en SCID with leukopenia, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency with leukopenia, n sin. compl.
Immunodeficiències primàries
deficiència d'alfa-1-antitripsina
deficiència d'alfa-1-antitripsina
Malalties respiratòries
- ca deficiència d'α1-antitripsina, n f
- ca deficiència d'alfa-1-antitripsina, n f
- es deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
- es deficiencia de alfa-1-antitripsina, n f
- fr déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
- en alpha-1-antitrypsin deficiency, n
- cod 60
Malalties respiratòries