Back to top

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació
deficiència d'adenilat-cinasa deficiència d'adenilat-cinasa

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  anèmia hemolítica per deficiència d'adenilat-cinasa, n f
  • ca  deficiència d'adenilat-cinasa, n f sin. compl.
  • es  anemia hemolítica por deficiencia de adenilato cinasa, n f
  • fr  anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase, n f
  • en  hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, n
  • cod  86817

Malalties hematològiques no oncològiques

deficiència d'adenosina-desaminasa deficiència d'adenosina-desaminasa

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
  • ca  deficiència d'ADA, n f sin. compl.
  • ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de adenosina desaminasa, n f
  • es  deficiencia ADA, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
  • fr  déficit en ADA, n m sin. compl.
  • fr  DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • fr  ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • fr  SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
  • en  severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
  • en  ADA deficiency, n sin. compl.
  • en  SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
  • cod  277

Immunodeficiències primàries

deficiència d'adenosina-desaminasa 2 deficiència d'adenosina-desaminasa 2

Malalties autoinflamatòries

  • ca  deficiència d'adenosina-desaminasa 2, n f
  • ca  deficiència d'ADA2, n f sin. compl.
  • es  vasculitis por deficiencia de ADA2, n f
  • es  vasculitis por DADA2, n f sin. compl.
  • fr  vascularite par déficit en ADA2, n f
  • fr  vascularite par DADA2, n f sin. compl.
  • en  vasculitis due to ADA2 deficiency, n
  • en  vasculitis due to DADA2, n sin. compl.
  • cod  404553

Malalties autoinflamatòries

deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I, n f
  • es  deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I, n f
  • es  LAD-I, n f sigla
  • fr  déficit d'adhésion leucocytaire type I, n m
  • fr  déficit d'adhérence des leucocytes type I, n m sin. compl.
  • fr  déficit d'adhérence leucocytaire type I, n m sin. compl.
  • fr  déficit d'adhésion des leucocytes type I, n m sin. compl.
  • fr  DAL-I, n m sigla
  • fr  LAD-I, n m sigla
  • en  leukocyte adhesion deficiency type I, n
  • en  LAD-I, n sigla
  • cod  99842

Immunodeficiències primàries

deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II, n f
  • es  deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II, n f
  • es  síndrome CDG tipo IIc, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Rambam-Hasharon, n m sin. compl.
  • es  CDG-IIc, n f sigla
  • es  CDG2C, n m sigla
  • es  LAD-II, n f sigla
  • es  SLC35C1-CDG, n m sigla
  • fr  déficit d'adhésion leucocytaire type II, n m
  • fr  déficit d'adhérence des leucocytes type II, n m sin. compl.
  • fr  déficit d'adhérence leucocytaire type II, n m sin. compl.
  • fr  déficit d'adhésion des leucocytes type I, n m sin. compl.
  • fr  syndrome CDG type IIc, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Rambam-Hasharon, n m sin. compl.
  • fr  CDG-IIc, n m sigla
  • fr  DAL-II, n m sigla
  • fr  LAD-II, n m sigla
  • fr  SLC35C1-CDG, n m sigla
  • en  leukocyte adhesion deficiency type II, n
  • en  CDG syndrome type IIc, n sin. compl.
  • en  Rambam-Hasharon syndrome, n sin. compl.
  • en  CDG-IIc, n sigla
  • en  CDG2C, n sigla
  • en  LAD-II, n sigla
  • en  SLC35C1-CDG, n sigla
  • cod  99843

Immunodeficiències primàries

deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III, n f
  • es  deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III, n f
  • es  variante de DAL-1, n f sin. compl.
  • es  variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1, n f sin. compl.
  • es  DAL-III, n f sigla
  • fr  déficit d'adhésion leucocytaire type III, n m
  • fr  déficit d'adhérence des leucocytes type III, n m sin. compl.
  • fr  déficit d'adhérence leucocytaire type III, n m sin. compl.
  • fr  déficit d'adhésion des leucocytes type III, n m sin. compl.
  • fr  DAL-III, n m sigla
  • fr  LAD-III, n m sigla
  • en  leukocyte adhesion deficiency type III, n
  • en  LAD-1 variant, n sin. compl.
  • en  leukocyte adhesion deficiency-1 variant, n sin. compl.
  • en  LAD-III, n sigla
  • cod  99844

Immunodeficiències primàries

deficiència d'AICDA deficiència d'AICDA

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'AICDA, n f
  • ca  deficiència d'AID, n f
  • es  síndrome de híper-IgM tipo 2, n m
  • es  deficiencia de AID, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación, n f sin. compl.
  • es  HIGM2, n f sigla
  • fr  syndrome hyper-IgM type 2, n m
  • fr  déficit en activation-induced cytidine deaminase, n m sin. compl.
  • fr  déficit en AID, n m sin. compl.
  • fr  HIGM2, n m sigla
  • en  hyper-IgM syndrome type 2, n
  • en  activation-induced cytidine deaminase deficiency, n sin. compl.
  • en  AID deficiency, n sin. compl.
  • en  HIGM2, n sigla
  • cod  101089

Immunodeficiències primàries

deficiència d'AID deficiència d'AID

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència d'AICDA, n f
  • ca  deficiència d'AID, n f
  • es  síndrome de híper-IgM tipo 2, n m
  • es  deficiencia de AID, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación, n f sin. compl.
  • es  HIGM2, n f sigla
  • fr  syndrome hyper-IgM type 2, n m
  • fr  déficit en activation-induced cytidine deaminase, n m sin. compl.
  • fr  déficit en AID, n m sin. compl.
  • fr  HIGM2, n m sigla
  • en  hyper-IgM syndrome type 2, n
  • en  activation-induced cytidine deaminase deficiency, n sin. compl.
  • en  AID deficiency, n sin. compl.
  • en  HIGM2, n sigla
  • cod  101089

Immunodeficiències primàries

deficiència d'AK2 deficiència d'AK2

Immunodeficiències primàries

  • ca  disgènesi reticular, n f
  • ca  deficiència d'AK2, n f sin. compl.
  • en  reticular dysgenesis, n
  • en  AK2 deficiency, n sin. compl.
  • en  congenital aleukocytosis, n sin. compl.
  • en  De Vaal disease, n sin. compl.
  • en  generalized hematopoietic hypoplasia, n sin. compl.
  • en  SCID with leukopenia, n sin. compl.
  • en  severe combined immunodeficiency with leukopenia, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

deficiència d'alfa-1-antitripsina deficiència d'alfa-1-antitripsina

Malalties respiratòries

  • ca  deficiència d'α1-antitripsina, n f
  • ca  deficiència d'alfa-1-antitripsina, n f
  • es  deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
  • es  deficiencia de alfa-1-antitripsina, n f
  • fr  déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
  • en  alpha-1-antitrypsin deficiency, n
  • cod  60

Malalties respiratòries